Diagnostyka preimplantacyjna – wyklucz najgorsze

Diagnostyka preimplantacyjna to badania genetyczne zarodków, dzięki której pary z obciążeniem lub zwiększonym ryzykiem genetycznym mają  szansę na posiadanie zdrowego dziecka.

Umożliwia ona wykrycie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, dzięki czemu już na etapie zarodka można rozpoznać i wykluczyć niektóre wady genetyczne – takie jak zespół Downa, Patau, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera etc. Możliwe jest także zaprojektowanie indywidualne diagnostyki w kierunku chorób jednogenowych, np. mukowiscydozy czy dystrofii mięśniowych, których nosicielami są przyszli rodzice.

Kliniki INVICTA jako jedyne w Polsce we własnym zakresie wykonują diagnostykę preimplantacyjną, a o jej szczegółach mówi nam prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk.

Paulina Ryglowska-Stopka: W 2005r. Invicta jako pierwsza klinika w Polsce wykonała diagnostykę PGD. Proszę powiedzieć, na czym dokładnie ona polega?

prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Łukaszuk

Genetyczna diagnostyka preimplantacyjna (preimplantation genetic diagnosis – PGD) może być uznawana za wczesną formę diagnostyki prenatalnej. W ramach procedury in vitro przeprowadzane jest badanie zarodków w kierunku wad lub chorób genetycznych. Diagnostyka PGD daje wielu parom szansę na posiadanie zdrowego potomstwa, ograniczając ryzyko poronienia lub wystąpienia poważnych nieprawidłowości DNA u płodu. Według badań zwiększa także współczynnik implantacji.

Realizujemy badania genetyczne w kierunku najczęściej występujących zaburzeń chromosomowych (powodujących np. zespół Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Patau, Turnera). Jest to tzw. PGS (preimplantation genetic screening), czyli skrining genetyczny zarodków. Możliwe jest też przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej PGD w kierunku chorób jednogenowych lub translokacji.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań genetycznych zarodków?

Wśród wskazań do wykonania diagnostyki genetycznej zarodków wymienia się wiek kobiety powyżej 35. roku życia (kiedy ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu znacznie wzrasta), zdiagnozowane u pary nosicielstwo chorób jednogenowych, choroby genetyczne występujące w rodzinie któregokolwiek z partnerów, nawracające poronienia samoistne u danej pary (poczynając od 2), niepłodność o nieznanym tle, a także niepowodzenia przy leczeniu metodą in vitro (mimo transferu zarodków o prawidłowej morfologii).

Jaki materiał jest poddawany badaniu i jak długo czeka się na wynik?

W ramach procesu diagnostycznego badany jest materiał (pojedyncza komórka lub grupa komórek) otrzymany podczas biopsji. Sam zabieg pobrania próbki do analizy jest bezpieczny dla zarodków i nie wpływa na ich dalszy rozwój. Badanie wykonywane jest z wykorzystaniem innowacyjnej techniki sekwencjonowania następnej generacji NGS. W 2013 roku INVICTA wprowadziła tę metodę w badaniach PGD do praktyki klinicznej jako pierwszy ośrodek na świecie. NGS w diagnostyce genetycznej jest obecnie  uznawane za metodę wzorcową (referencyjną) dla innych.

Czas oczekiwania na wynik to zazwyczaj maksymalnie 2 tygodnie. W oparciu o aktualne doniesienia naukowe, rekomendujemy pacjentom podanie przebadanych zarodków w kolejnym cyklu (czyli po jednym cyklu odstępu od stymulacji hormonalnej w programie in vitro).

Czy  Diagnostyka Preimplantacyjna dostępna jest jedynie w klinikach Invicta? Jaki jest jej koszt?

Kliniki INVICTA jako jedyne w Polsce wykonują badania preimplantacyjne samodzielnie – we własnym Laboratorium Genetycznym. Tego typu diagnostyka wymaga specjalistycznej wiedzy, doświadczenia (INVICTA wykonuje je od ponad 10 lat) oraz nowoczesnego zaplecza technologicznego. Jakość naszych badań potwierdzają polskie i międzynarodowe kontrole, w tym UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service), CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) oraz EMQN (European Molecular Genetic Quality Network).

Koszt diagnostyki jest uzależniony od jej zakresu – wynosi od 7 990 zł (PGS) do ok. 10-15 000 zł (PGD w kierunku chorób jednogenowych). W wielu krajach Unii Europejskiej badania u par z obciążeniem genetycznym są refundowane przez państwo.

Kto decyduje o wykonaniu takiego badania-lekarz czy pacjent? Chodzi mi o to, czy można badanie wykonać na własną rękę?

Decyzja o leczeniu metodą in vitro oraz przeprowadzeniu badań genetycznych zarodków powinna być podjęta po szczegółowej kwalifikacji medycznej. Pacjenci przechodzą zatem szereg badań i konsultacji, których celem jest ustalenie występowania wskazań do takiej terapii. W przypadku rozważania diagnostyki PGD para musi wcześniej skonsultować się z także z lekarzem genetykiem.

Czy badanie daje 100-procentową gwarancję na to, że zarodek będzie zdrowy i nie będzie obciążony genetycznie?

Badanie z wykorzystaniem metody sekwencjonowania następnej generacji jest niezwykle precyzyjne, a wynik dla danej próbki jest wielokrotnie weryfikowany. Cały proces analizy jest zaprojektowany w sposób zapewniający jakość i minimalizujący ryzyko ewentualnych błędów ludzkich. Na poziomie diagnostyki pomyłki praktycznie się nie zdarzają. Jednocześnie procesy genetyczne są bardzo złożone. Choć poziom pewności wyniku dla danej próbki jest wyjątkowo wysoki, nie ma 100% gwarancji, że pokrywa się on całkowicie ze statusem genetycznym zarodka. Należy mieć świadomość, że niektóre zmiany genetyczne mogą powstać na późniejszym etapie rozwoju lub być efektem tzw. mozaicyzmu (część komórek ma prawidłowe, a część nieprawidłowe DNA). W takich przypadkach badanie może ich nie wykazać. Zdarza się to jednak niezwykle rzadko. Warto pamiętać też, że wynik odnosi się do konkretnej zmiany, którą badamy – np. zaburzeń w chromosomach lub obecności konkretnej mutacji wywołującej chorobę. Czasem obie te diagnostyki na potrzeby pacjentów można wykonać jednocześnie.

Jakich chorób genetycznych (innych nieprawidłowości) można uniknąć dzięki Diagnostyce Preimplantacyjnej?

Badania skriningowe PGS umożliwiają wykrycie nieprawidłowości w liczbie (a czasem strukturze) chromosomów. Takie zaburzenia powodują występowanie u płodu poważnych zespołów wad genetycznych takie jak zespół Downa, Edwardsa Patau, Klinefeltera, Turnera etc.  Możliwe jest także przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób jednogenowych, np. mukowiscydozy, choroby Werdniga Hofmana, SLOS, hemofilii czy dystrofii mięśniowych, również choroby Huntingtona. Możemy także diagnozować predyspozycje genetyczne do chorób nowotworowych – jak mutacje w genach BRCA i ryzyko raka piersi czy jajnika itd. Możemy na etapie zarodkowym rozpoznać i wykluczyć praktycznie każdą chorobę o znanym podłożu genetycznym.  

Czy takie badanie wykonuje się jedynie przed podejściem do zabiegu in vitro? Na jakim dokładnie etapie (w całym procesie zapłodnienia pozaustrojowego) się je wykonuje?

Tak, badania preimplantacyjne są przeprowadzane w ramach programu zapłodnienia pozaustrojowego. Kobieta przechodzi najpierw etap stymulacji hormonalnej, a z jej jajników pobudzonych do intensywniejszej pracy, pobierany jest materiał, z którego rozwijają się komórki jajowe. Po zabiegu pobrania, w laboratorium embriologicznym komórki jajowe są odpowiednio przygotowywane i zapładniane nasieniem oddanym przez partnera pacjentki. W optymalnych laboratoryjnych warunkach rozwijają się zarodki. Po 5 dniach (w stadium blastocysty) z embrionów w drodze biopsji pobierany jest materiał do badania. Trafia on do laboratorium genetycznego INVICTA, gdzie jest przygotowywany i analizowany w specjalnym urządzeniu. Po uzyskaniu wyników pacjentce podawane są jedynie zarodki pozbawione badanych nieprawidłowości genetycznych. Dzięki temu para zyskuje szansę na posiadanie zdrowego dziecka, nieobarczonego zespołami wynikającymi z zaburzeń liczby chromosomów lub mutacji pojedynczych genów, w kierunku których prowadzona była diagnostyka.

Jeśli ktoś chciałby dowiedzieć się więcej na temat Diagnostyki Preimplantacyjnej, to gdzie powinien się zgłosić?

Diagnostyka preimplantacyjna to rozwiązanie dla pacjentów starających się o potomstwo. Jeśli para rozważa takie badania ze względu na zwiększone ryzyko genetyczne, powinna zgłosić się do kliniki leczenia niepłodności. Po przeprowadzeniu badań wstępnych, lekarz porozmawia z pacjentami i ustali dalsze postępowanie. Konieczna będzie także konsultacja ze specjalistą genetyki klinicznej. Na wizytę wstępną można umówić się, kontaktując się z personelem kliniki pod numerem 58 58 58 801 lub poprzez formularz kontaktowy na stronie: https://www.klinikainvicta.pl/ 

Więcej informacji można też znaleźć tu:

image001

https://www.klinikainvicta.pl/diagnostyka-preimplantacyjna-pgd-pgs-ngs/pgs-ngs-360-badanie-24-chromosomow/

https://www.klinikainvicta.pl/diagnostyka-preimplantacyjna-pgd-pgs-ngs/pgd-one-diagnostyka-chorob-jednogenowych/

Paulina Ryglowska-Stopka

Autorka książki (jako Laura Lis) "Moje in vitro. Historia prawdziwa", w której pisze, że cuda się zdarzają i nigdy nie należy tracić nadziei.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *