Diagnostyka przedimplantacyjna pozwala wykryć i ocenić nieprawidłowości genetyczne w zarodkach podczas leczenia metodą in vitro. Jak wyglądają takie badania? Czy są inwazyjne? W ramach naszego nowego cyklu „Wszystko dla płodności” rozmawiamy z dr-em n. med. Tomaszem Rokickim – specjalistą ginekologiem-położnikiem, dyrektorem medycznym w klinice InviMed Warszawa Mokotów.
Dla jakich par wskazana jest diagnostyka przedimplantacyjna?
Diagnostyka przedimplantacyjna często bywa kojarzona z badaniami nadprogramowymi, wykonywanymi u par z obciążeniem genetycznym, np. wadami w rodzinie. Tymczasem zarówno przed in vitro, jak i w ogólnym leczeniu niepłodności warto zdecydować się na taką diagnostykę.
Badania przedimplantacyjne pierwotnie wprowadzono jako badania przesiewowe. Generalnie można powiedzieć, że w dużej mierze przypomina to badania prenatalne, tylko wykonane przed rozpoczęciem ciąży. Idea jest bardzo podobna – zarówno wskazania, jak i technologie. Oczywiście, podobnie jak u pacjentek w ciąży, nie poszukujemy jakichś konkretnych chorób. W pierwszym wypadku chcemy odpowiedzieć na pytanie, czy ciąża rozwija się prawidłowo. W drugim jest podobnie – mamy grupę zarodków, które badamy pod różnym kątem. Możemy to robić przesiewowo. Możemy poszukiwać jakichś schorzeń jeśli wiemy, że jakieś schorzenie genetyczne liczy się u danej pary. Laboratorium może wykonać właściwie dowolne badanie, które dotyczy kwestii genetycznych – wyjaśnia doktor Tomasz Rokicki.
Co decyduje o powodzeniu in vitro?
Najważniejszym czynnikiem decydującym o tym, czy in vitro zakończy się powodzeniem, jest zarodek. Diagnostyka przedimplantacyjna jest bardzo istotna z punktu widzenia ewentualnych niepowodzeń w staraniach o ciążę.
W zarodku są dwa elementy, które możemy ocenić – one są kluczowe. Pierwszy to jego wygląd, to co zawsze robimy: jak zarodek wygląda, jaką ma morfologię, mamy taką skalę oceny. Drugi element to genetyka. Bardzo często przy niepowodzeniach pacjenci pytają o przyczynę. Ja na to pytanie odpowiadam już ponad 20 lat, a moja odpowiedź brzmi „nie wiem”. Nie wiem, dlaczego u danej pacjentki, w danym cyklu, gdzie był podany zarodek, nie ma ciąży. Oczywiście to nie jest tak do końca. Jeszcze kilka lat wstecz nie mieliśmy możliwości genetycznego zbadania zarodka. Ta sfera była zawsze niedostępna i jeszcze nieznana. Odpowiedź brzmi „nie wiem”, ale za tym idzie informacja, że o tym, czy zarodek się implantuje, decyduje nie tylko jego budowa, ale też zawartość genetyczna. To jest kluczowe w obecnej działalności związanej z leczeniem niepłodności – przekonuje doktor Rokicki.
Jak przebiega badanie genetyczne zarodków?
Obawy par przed badaniami genetycznymi zarodków zwykle wynikały z kwestii ich potencjalnego wpływu na jakość komórek. Tymczasem w Polsce pojawiło się już badanie, które takiego ryzyka ze sobą nie niesie.
Obecnie mamy dwa scenariusze badania zarodków. Inwazyjne – PGT (wcześniej PGS, PGD) – embriolog w końcowej fazie hodowli ocenia zarodki, i z każdego z nich pobiera niewielki fragment komórek z jego części zewnętrznej. Materiał trafia do laboratorium, a zarodek zostaje zamrożony. Od niedawna mamy możliwość wykonania innego badania, które jest badaniem nieinwazyjnym. W końcowej fazie hodowli zarodki przekazane zostają zamrożenia, a my badamy płyn, w którym się znajdują – mówi doktor Tomasz Rokicki.
ZOBACZ TAKŻE:
Ocena drożności jajowodów. Na czym polega, jak pomaga w leczeniu niepłodności
Dodaj komentarz