Badania genetyczne

Mały gen – duża sprawa. Badania genetyczne w diagnostyce i leczeniu niepłodności

Rozmowa z profesor Aleksandrą Jezelą-Stanek

Niepłodność genetyczna dotyka około 30% par bezskutecznie starających się o ciążę. Dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Czy diagnozę można postawić już na etapie starań o dziecko? Kiedy i jakie badania genetyczne warto wykonać? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny prof. Aleksandra Jezela-Stanek z Kliniki InviMed.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Badania genetyczne wykonuje się raz na całe życie. Nie wymagają powtarzania. Choć są dość kosztowne, w wielu przypadkach ich wykonanie może oszczędzić parze lat bezskutecznych starań, a nawet ryzyka urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

W rekomendacjach zawsze wskazaniem do wykonania podstawowego badania genetycznego – kariotypu, czyli oceny chromosomów – jest brak ciąży albo nawracające poronienia. A także gdy w wywiadzie rodzinnym były niewyjaśnione zaburzenia rozwoju, przebiegające z wadami, deficyty intelektualne. To wszystko powinno być podstawą do pomyślenia o diagnostyce genetycznej – wyjaśnia profesor Aleksandra Jezela-Stanek.

W jakim celu wykonuje się kariotyp?

Kariotyp nie jest badaniem, które specjalista leczenia niepłodności zleca parze na pierwszej wizycie. Jednakże warto je wykonać – szczególnie, gdy niepowodzenia w staraniach o ciążę przedłużają się. Kariotyp pozwala wykluczyć nosicielstwo zmian w chromosomach, które może być przyczyną niepłodności.

Zwykły, klasyczny, za 400 zł kariotyp to jedyne badanie, które pozwala nam ustalić nosicielstwo translokacji zrównoważonych. Czyli nie mam ubytku, nie mam dodatku materiału genetycznego, ale na etapie tworzenia komórek rozrodczych u dziecka może dojść do sytuacji, gdy jest za mało lub jest za dużo. To niestety najczęściej kończy się niepowodzeniem albo brakiem ciąży. Natomiast jeśli zrobimy ten kariotyp dokładniejszy, jeśli ktoś ma możliwości finansowe, to nam nosicielstwa zrównoważonej postaci nie zidentyfikuje. To nam wykrywa tylko ubytki, dodatki materiału genetycznego. Jeśli jest osoba zdrowa, to nie ma uzasadnienia, by robić tzw. kariotyp metodą mikromacierzy. Trzeba zrobić ten zwykły, podstawowy, i robi się go raz. Kariotypu nie robi się po to, by coś potwierdzić, ale po to, by coś wykluczyć – mówi profesor Jezela-Stanek.

Kto wykonuje kariotyp? Czy tylko kobieta, czy też mężczyzna?

Diagnostyka przyczyn niepłodności obejmuje parę – zarówno mężczyznę, jak i kobietę. Zdarza się jednak, iż jedno z partnerów z jakichś przyczyn takiemu badaniu nie chce się poddać.

To tak, jakbyśmy zbadali pół człowieka. Chyba że definitywnie podejrzewamy, że np. pacjentka ma zespół Turnera. Ale wtedy już nie robimy badania, analizy z powodu wykluczenia, tylko w tym drugim kierunku – wykonujemy, kiedy mamy podejrzenia. Natomiast żeby wykluczyć, musimy zrobić badania u obojga. Oczywiście są pacjenci, którzy przychodzą sami, bo np. partner nie chciał. Miałam raz pacjentkę, która stwierdziła, że „dobrze wygląda”, w związku z czym kariotypu nie musi robić. Z tym że na zmiany w kariotypie się „nie wygląda”. Także jeśli robić, to u obydwojga. Wiadomo, każdy musi chcieć zrobić badania genetyczne – tłumaczy profesor Jezela-Stanek.

ZOBACZ RÓWNIEŻ:

Papieros przed i po poczęciu opóźnia rozwój dziecka

 


Dziennikarka i redaktorka. Z wykształcenia filolożka, z pasji - miłośniczka polskich jezior i amatorka Nordic Walking. W rzadkich chwilach między pracą a rodziną pochłania literaturę XIX-wieczną i norweskie kryminały.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.