Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy (NCCAH) to kolejna przyczyna niepłodności. Twoje miesiączki są rzadkie? Masz trądzik i nadmierne owłosienie? O tym, co odróżnia NCCAH od PCOS oraz jak go zdiagnozować i leczyć – mówi prof. dr hab. n. med. Piotr Laudański z OVIkliniki.
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy tzw. NCCAH
– Czy to nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy? Nie mam regularnych cykli i musiałam już 3 razy wywołać okres luteiną. Owulacje też są nieregularne. Ginekolog zaprzecza, że to PCOS. Do tego od około 7 lat mam coraz więcej owłosienia. Proszę o pomoc. – pisze na forum 31-letnia Anna.
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy tzw. NCCAH (z ang. non-classic congenital adrenal hyperplasia) to w 90% przypadków choroba związana z niedoborem enzymu tzw. 21-hydroksylazy, a co za tym idzie zaburzoną czynnością kory nadnerczy. Dochodzi do niej w następstwie mutacji genu CYP21A2, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania w zależności od populacji dotyczy od 1:100 do 1:1000 osób.
Kogo diagnozować w kierunku NCCAH?
Diagnoza najczęściej stawiana jest w późnym dzieciństwie lub u dorosłych najczęściej po wystąpieniu specyficznych objawów klinicznych w zależności od wieku oraz płci:
- dziewczynki w późnym dzieciństwie z objawami przedwcześnie pojawiającego się owłosienia łonowego, przyspieszonego wzrastanie i wyższego wiek kostny, a także nadmiernego trądziku,
- dziewczyny w okresie dojrzewania i dorosłe kobiety charakteryzują się w większości przypadków hirsutyzmem (60%), rzadkimi miesiączkami (54%) oraz trądzikiem (33%) – choroba ta jest klinicznie praktycznie nie do odróżnienia od zespołu policystycznych jajników (PCOS),
- chłopcy w późnym dzieciństwie charakteryzują się przedwcześnie pojawiającym się owłosieniem łonowym, przyspieszonym wzrastaniem i wyższym wiek kostnym,
- większość mężczyzn nie ma żadnych objawów, ma normalną czynność jąder i normalną płodność. Często choroba jest wykrywana przypadkowo w ramach badania całej rodziny. Nie zaleca się rutynowego badanie niepłodnych mężczyzn w kierunku NCCAH.
Diagnostyka nieklasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy
Podstawią diagnostyki jest oznaczanie 17-HYDROKSYPROGESTERONU (17-OH-P) najlepiej między 7.30 a 8.00 z rana, na początku fazy pierwszej fazy cyklu, a przy braku miesiączki lub rzadkich miesiączkach w dowolnie wybranym dniu.
WYNIK: Jeśli 17-OH-P > 200 ng/ml (6 nmol/l) (przelicznik ng/ml x 0,03) należy wykonać test z ACTH (hormon adrenokortykotropowy) najlepiej po konsultacji z endokrynologiem. Jeżeli po podaniu 250 mcg ACTH wynik 17-OH-P po 60 minutach będzie wyższy niż 1500 ng/ml będzie to potwierdzeniem choroby.
Wartości niższe wymagają dodatkowych badań genetycznych, gdyż mogą być związane z tzw. nosicielstwem heterozygotycznym, w przypadku których można zastosować odmienne postępowanie związane z możliwymi opcjami terapeutycznymi takimi jak: donacja oocytów, donacja nasienia lub preimplantacyjna diagnostyka genetyczna.
Leczenie NCCAH
W przypadku występowania nasilonych objawów hiperandrogennych takich jak: hirsutyzm i trądzik stosuje się doustne preparaty antykoncepcyjne (OC – z ang. oral contraception) i przy znacznym nasileniu objawów preparaty antyandrogenne takie jak: spironolakton (np.: Spironol) czy octan cyproteronu (np. Androcur). Ze względu na możliwość ciąży w trakcie terapii i potencjalnego wpływu teratogennego antyandrogeny należy stosować zawsze jako uzupełnienie OC i dołączyć po 1/2 roku stosowania antykoncepcji, jeśli nie ma zadowalającego efektu samego samych preparatów antykoncepcyjnych.
WARTO WIEDZIEĆ: 30-latki z menopauzą. Jak zatrzymać przedwczesne wygasanie jajników
W przypadku gdy pacjentki nie tolerują lub nie odpowiadają na powyższe leczenie oraz w przypadku rzadkich miesiączek i cyklów bezowulacyjnych, gdy planują zajście w ciążę, stosuje się preparaty sterydowe takie jak: prednizon czy prednizolon. Nie należy stosować deksametazonu, ponieważ nie jest dezaktywowany w łożysku i działa bezpośrednio na płód.
W przypadku mężczyzn nie leczy się ich za wyjątkiem rzadkich przypadków oligozoospermii, kiedy można stosować preparaty sterydowe.
Prof. dr hab. n. med. Piotr Laudański – ginekolog-położnik, specjalista leczenia niepłodności w OVIklinice.
Polecamy także:
https://plodnosc.pl/czy-zarodek-rozwija-sie-prawidlowo-objawy-i-przyczyny-braku-rozwoju-zarodka/
Dodaj komentarz