Diagnoza zarodków bez przeprowadzania badań DNA

Klinika Ivita w Poznaniu rozpoczęła właśnie nowy projekt badawczy, dzięki któremu będzie możliwa ocena zarodków bez konieczności przeprowadzania badań DNA. Dzięki wykorzystaniu najnowocześniejszej techniki analizy genomu, zwanego NGS, zostaną nie tylko zwiększone szanse na przeniesienie prawidłowego zarodka do jamy macicy, ale również będzie możliwość przeprowadzenia diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków poddanych kriokonserwacji we wcześniejszych cyklach.

Rozpoczęliście państwo projekt badawczy, mający na celu opracowanie metody oceny zarodków bez konieczności badania DNA. Na czym dokładnie będzie polegał?

Joanna Kurtiak, starszy embriolog kliniczny kliniki Ivita: Część badań będzie odbywać się w jednostce naukowej wyłonionej w ramach konkursu, z wykorzystaniem modelu zwierzęcego.Projekt dotyczy diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków z wykorzystaniem najnowocześniejszej techniki analizy genomu jaką jest NGS. Daje ona szerokie możliwości oceny statusu genetycznego zarodków uzyskanych podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego.

Jednym z aspektów projektu jest opracowanie metody nieinwazyjnej oceny genetycznej zarodka przy zastosowaniu techniki time-lapse. Polegać ma ona na całodobowej obserwacji rozwoju zarodka, a następnie na biopsji powstałych blastocyst i badaniu genetycznym z zastosowaniem metody NGS. Pozwoli to na wybór takich parametrów kinetyki rozwoju, które najlepiej odzwierciedlają statut chromosomowy zarodka. Na tej bazie chcielibyśmy opracować algorytm, który z jak największym prawdopodobieństwem umożliwi wybór zarodka nie obciążonego mutacjami chromosomowymi. W ramach projektu zostanie także wprowadzona możliwość biopsji zarodków zamrożonych.

Jak długo będzie trwał?

Projekt zaplanowano na trzy lata.

Skąd pozyskaliście  środki na jego realizację?

Środki na realizację projektu pozyskaliśmy w ramach konkursu Narodowego Centrum Badań i Rozwoju „Szybka ścieżka”.Do dofinansowania zostało rekomendowanych 46 projektów spośród 593 wniosków.

Pod czyim kierunkiem będzie realizowany?

Kierownikiem merytorycznym projektu jest prof. Leszek Pawelczyk z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Będzie to przedsięwzięcie na skalę światową. Planujecie zastosować najnowocześniejszą metodę badania – sekwencjonowanie następnej generacji NGS. Na czym to polega?

NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji jest jednym z ostatnich osiągnięć w analizie ludzkiego genomu. Technika ta opiera się na izolacji DNA, jego amplifikacji i syntezie bibliotek, które są poddawane sekwencjonowaniu, a odczyty odnoszone do genomu referencyjnego. Umożliwia to nie tylko identyfikację sekwencji, ale także ich ilościową analizę. W odróżnieniu od innych technik molekularnych NGS cechuje bardzo duża rozdzielczość oraz możliwość doboru metodyki pod kątem konkretnej analizy- od wykrycia mutacji genomowych (np. aneuploidie) po mutacje na poziomie pojedynczego genu. Ponadto wzrasta nawet o kilkadziesiąt procent dokładność analiz w porównaniu do aCGH, FISH czy PCR przy istotnie mniejszym prawdopodobieństwie otrzymania wyników fałszywie pozytywnych.

Co będzie oznaczać realizacja projektu dla par korzystających z in vitro? Jakie będą korzyści?

Jest kilka potencjalnych korzyści z projektu dla par korzystających z in vitro. Po pierwsze możliwość skorzystania z diagnostyki przedimplantacyjnej z zastosowaniem najnowocześniejszej metody jaką jest NGS.

Poza tym będziemy mogli zaoferować nieinwazyjną ocenę chromosomów zarodka na podstawie uzyskanego algorytmu. Zwiększa to jedynie prawdopodobieństwo przeniesienia prawidłowego zarodka, ale jest metodą nieinwazyjną, co z pewnością jest istotne dla wielu pacjentów. Znaczna jest także różnica w kosztach ponoszonych przez pacjentów.

Trzecim aspektem będzie mozliwość przeprowadzenia diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków poddanych kriokonserwacji we wcześniejszych cyklach. We wszyskich klinikach na terenie kraju, pacjenci mają zdeponowane nadliczbowe zarodki zamrożone w procedurach IVF. Chcemy zaproponować tym parom, możliwość przebadania zarodków metodą NGS, która była niedostępna kiedy pacjenci korzystali z procedury zapłodnienia pozaustrojowego, bądź też nie wiedzieli wtedy, że są wskazania do przeprowadzenia diagnostyki przedimplantacyjnej.

Są to oczywiście założenia do realizacji w trakcie trwania projektu. Efekty będą uzależnione od wyników badań jakie uzyskamy. Postawiliśmy przed sobą ambitne i niełatwe zadanie, ale jesteśmy pełni optymizmu i zapału do pracy.

Czy w związku z realizacją projektu będziecie prowadzić rekrutację par?

Tak. Rekrutowane będą pary ściśle według wskazań medycznych zgodnie z Ustawą o Leczeniu Niepłodności.

Czy jest  w planach realizacja innych projektów w dziedzinie leczenia niepłodności?

Myślę, że nie będzie to nasz ostatni projekt, ale o szczegółach na razie nie będziemy mówić.

 

Paulina Ryglowska-Stopka

Autorka książki (jako Laura Lis) "Moje in vitro. Historia prawdziwa", w której pisze, że cuda się zdarzają i nigdy nie należy tracić nadziei.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *