Polscy naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dokonali odkrycia, na podstawie którego firma Diagendo opracowała test umożliwiający rozpoznanie endometriozy: czas od wykonania badania do potwierdzenia diagnozy miałby dzięki innowacyjnemu rozwiązaniu skrócić się do zaledwie kilku dni. O szczegółach opowiedział nam kierujący pracami zespołu badaczy prof. Jacek Malejczyk z Katedry i Zakładu Histologii i Embriologii WUM.
Prof. Jacek Malejczyk podkreśla, że część jego zainteresowań naukowych koncentruje się na endometriozie od dawna, a opracowanie innowacyjnego testu usprawniającego diagnostykę w jej kierunku to naturalna konsekwencja jego dotychczasowej zawodowej drogi.
– Mimo znaczącego postępu medycyny, nadal przecież pozostaje stosunkowo tajemniczą chorobą, mimo że opisano ją pierwszy raz ponad 100 lat temu. Etiopatogeneza endometriozy jest wciąż nieznana. Dla badacza to fascynujące zagadnienie – mówi prof. Jacek Malejczyk.
Ograniczenia dotychczasowych metod rozpoznawania endometriozy
Szacuje się, że endometrioza występuje nawet u 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym. Jest to więc bardzo poważny problem z perspektywy zdrowia publicznego, tym bardziej że – jak zaznacza prof. Malejczyk – objawy endometriozy znacząco obniżają jakość życia pacjentek, a choroba często przyczyna się do obniżenia kobiecej płodności.
– Najprościej rzecz ujmując, endometrioza cechuje się występowaniem tkanek zbliżonych do struktur endometrium poza jamą macicy. Mimo że znamy mechanizm samego procesu chorobowego i potrafimy również opisać niespecyficzne objawy towarzyszące temu schorzeniu, to jego przyczyny nadal nie są do końca poznane. Na przestrzeni lat pojawiało się wiele różnych teorii, których autorzy starali się wyjaśnić źródła endometriozy. Obecnie uważa się, że większość przypadków endometriozy wiąże się z tzw. wsteczną menstruacją. To sytuacja, gdy fragmenty tkanki endometrialnej po złuszczeniu zamiast prawidłowo zostać wydalone w postaci krwawienia miesiączkowego, przedostają się jamy otrzewnej i niekiedy do innych części ciała. Komórki tkanki endometrialnej kobiet chorych na endometriozę cechują się pewnymi specyficznymi właściwościami, które pozwalają im przeżyć poza jamą macicy i utworzyć ogniska choroby zlokalizowane w innych narządach – wyjaśnia prof. Malejczyk.
W efekcie u kobiet dotkniętych chorobą dochodzi do rozwoju szeregu dolegliwości, z których najbardziej charakterystyczne pozostają bolesne miesiączki, ból podczas stosunku i czynności fizjologicznych. Prof. Malejczyk podkreśla, że choć nasilone dolegliwości bólowe są zawsze sygnałem alarmowym to jednak nadal zdarza się, że część ginekologów je bagatelizuje. Jest to jednym z powodów opóźnień diagnostycznych: szacuje się, że w Polsce od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija nawet kilka lat.
– Na szczęście stopniowo, także dzięki działalności organizacji społecznych, wiedza i świadomość dotyczące endometriozy rosną. Nadal jednak diagnostyka tej choroby przysparza pewnych trudności. Obecnie opiera się ona przede wszystkim na badaniach obrazowych (choć tego rodzaju diagnostyka nie zawsze jest miarodajna) oraz procedurach inwazyjnych, takich jak laparoskopia diagnostyczno-terapeutyczna. Wielu ginekologów potwierdza endometriozę empirycznie, po ocenie manifestowanych przez kobietę objawów, włączając leczenie hormonalne i wnioskując o diagnozie na podstawie jego efektów. Przez lata nie udało się zidentyfikować markera, którego oznaczenie pozwalałoby w sposób jednoznaczny i nieinwazyjny potwierdzić lub wykluczyć endometriozę. Na przeszkodzie stał właśnie fakt, że nadal niewiele wiemy o jej przyczynach – wskazuje prof. Malejczyk.
Jak dodaje, niegdyś pewne nadzieje wiązano z badaniem antygenu CA-125. Niestety, praktyka potwierdziła, że nie jest to marker specyficzny dla endometriozy, co oznacza, że jego podwyższone wartości występują nie tylko w jej przebiegu, ale także podczas np. miesiączki, ciąży, w przebiegu chorób nowotworowych czy cukrzycy.
Nowy test umożliwi potwierdzenie endometriozy nawet w kilkadziesiąt godzin
Na czym polega więc innowacyjność rozwiązania opracowanego przez prof. Malejczyka i jego zespół?
– W pracach badawczych skoncentrowaliśmy się na analizie komórek błony śluzowej macicy pacjentek z endometriozą, pobranych metodą biopsji aspiracyjnej. Udało nam się potwierdzić na poziomie mRNA nadekspresję genu FUT4, wielokrotnie przewyższającą ekspresję w komórkach pochodzących z prawidłowego endometrium. Tłumaczyłoby to właściwości komórek endometrialnych, które u pacjentek z podejrzeniem endometriozy są w stanie przetrwać poza jamą macicy, gdzie przyczyniają się do powstania ognisk choroby. Na etapie prac badawczych udało nam się potwierdzić na tyle istotną czułość diagnostyczną markera, że w pełni uprawnionym wydaje się wniosek, że okazałby się skuteczny w praktyce klinicznej – mówi prof. Malejczyk.
W oparciu o wyniki prac badawczych firma Diagendo, której ekspert jest współzałożycielem, powstał test diagnostyczny EndoRNA qRT-PC. Jak dodaje prof. Malejczyk, na tle innych metod stosowanych w diagnostyce endometriozy nie jest to metoda całkowicie bezinwazyjna: aby ocenić ekspresję genu FUT4 w komórkach endometrium, konieczne jest pobranie materiału z macicy za pomocą biopsji.
– W większości przypadków zabieg nie wymaga nawet znieczulenia miejscowego, nie jest więc dla kobiety szczególnie obciążający. Materiał pobrany od pacjentki zostaje następnie przekazany do laboratorium diagnostycznego, gdzie wykonywane jest badanie za pomocą reakcji PCR. Pozwala to skrócić proces diagnostyczny nawet do 48 godzin. Sama biopsja pozostaje stosunkowo prostą procedurą, szeroko stosowaną w obszarze ginekologii i łatwą do wykonania w większości gabinetów ginekologicznych. Zaletą naszego testu jest to, że jego wyniki powstają w oparciu o analizę tkanki potencjalnie zmienionej chorobą. To jego wyższość w porównaniu z innymi markerami, z których większość opiera się o badania krwi. Dobrym przykładem jest wspomniany już marker CA-125. Co więcej, pandemia COVID-19 przyczyniła się do tego, że dziś w Polsce większość laboratoriów wyposażona jest w sprzęt pozwalający wykonywać diagnostykę metodą PCR – dodaje prof. Malejczyk.
Upowszechnienie szybkiego testu w praktyce klinicznej pozwoliłoby skrócić czas od pojawienia się pierwszych objawów do wdrożenia leczenia, ale też wykluczyć lub potwierdzić konieczność przeprowadzenia specjalistycznej diagnostyki już u bardzo młodych pacjentek.
– Dziś uważa się bowiem, że endometrioza rozwija się już w okresie nastoletnim, gdy u dziewczynki pojawi się pierwsze krwawienie miesiączkowe – zauważa prof. Malejczyk.
Test został już zarejestrowany i dopuszczony do stosowania. Obecnie trwają badania walidacyjne, które potwierdzą jego skuteczność w praktyce klinicznej.
– Mam wielką nadzieję, że pacjentki będą mogły skorzystać z testu EndoRNA qRT-PCR już w drugim kwartale 2023 roku – dodaje prof. Malejczyk.
PRZECZYTAJ TAKŻE: Endometrioza na drodze do płodności
Dodaj komentarz