W Newcastle, w Wielkiej Brytanii, urodziło się ośmioro zdrowych dzieci dzięki przełomowej technologii in vitro z wykorzystaniem materiału genetycznego trojga osób – matki, ojca i dawczyni mitochondriów. Jak podaje serwis rp.pl, to efekt wieloletniego programu badawczego prowadzonego przez Newcastle Fertility Centre, jedyną klinikę na świecie z licencją na prowadzenie tego typu procedur.
Nowatorska metoda polega na przeniesieniu materiału genetycznego matki i ojca do zdrowej komórki jajowej dawczyni. Dzięki temu mogą urodzić się zdrowe, pozbawione objawów chorób mitochondrialnych, na które były narażone genetycznie.
Czym są choroby mitochondrialne?
Mitochondria to niewielkie organelle obecne w niemal każdej komórce naszego ciała, odgrywające kluczową rolę w produkcji energii. Dziedziczymy je wyłącznie po matce, ponieważ mitochondrialne DNA (mtDNA) przekazywane jest za pośrednictwem komórki jajowej. W przypadku mutacji w mtDNA dochodzi do poważnych zaburzeń metabolicznych. Jak przypomina rp.pl, choroby mitochondrialne mogą prowadzić m.in. do:
- niewydolności wielu narządów,
- zaniku mięśni,
- utraty wzroku,
- drgawek i padaczki,
- a nawet śmierci noworodka w ciągu kilku dni od porodu.
Szacuje się, że choroba mitochondrialna dotyka jedno na 5 tys. dzieci.
Na czym polega metoda in vitro z genami trojga rodziców?
W Newcastle zastosowano tzw. transfer przedjądrowy (ang. pronuclear transfer, PNT). Jak wyjaśnia „New England Journal of Medicine”, na który powołuje się rp.pl, procedura ta polega na przeniesieniu jądrowego DNA z zapłodnionej komórki jajowej matki do komórki jajowej dawczyni, której jądro wcześniej usunięto. Dzięki temu powstaje zarodek zawierający:
- materiał jądrowy (czyli zdecydowaną większość informacji genetycznej, odpowiedzialnej za cechy dziedziczne) od matki i ojca,
- oraz zdrowe mitochondria – pochodzące od trzeciej osoby – dawczyni.
W efekcie dziecko dziedziczy mniej niż 0,1% materiału genetycznego od dawczyni, co eliminuje ryzyko przekazania choroby mitochondrialnej, ale nie wpływa na cechy fenotypowe, takie jak wygląd czy temperament.
Wyniki kliniczne: przełom i wyzwania
Z siedmiu pacjentek poddanych procedurze w latach 2017–2023, urodziło się osiem zdrowych dzieci – cztery dziewczynki i czterech chłopców, w tym jedna para bliźniąt jednojajowych. Jak wynika z opublikowanych danych:
- u sześciorga dzieci liczba mutacji mtDNA zmniejszyła się o 95–100%,
- u pozostałej dwójki – od 77 do 88%,
żadne z dzieci nie wykazuje objawów choroby mitochondrialnej.
Profesor Sir Doug Turnbull z Newcastle University, jeden z twórców nowatorskiej metody, określił ją jako „nową nadzieję” dla rodzin z mutacjami mitochondrialnymi (cyt. za rp.pl). Podobnie wypowiedział się prof. Bobby McFarland, dyrektor Newcastle Fertility Centre:
„To wspaniałe widzieć ulgę i radość na twarzach rodziców tych dzieci po tak długim oczekiwaniu i strachu przed konsekwencjami” – powiedział w rozmowie z BBC.
Warto jednak zaznaczyć, że skuteczność procedury nadal wymaga poprawy – tylko 8 z 22 kobiet zaszło w ciążę, co daje skuteczność rzędu 36%.
Rodziny, które skorzystały z innowacyjnej terapii in vitro z udziałem trzeciego dawcy genetycznego, zdecydowały się zachować anonimowość, chroniąc swoją prywatność. Za pośrednictwem kliniki w Newcastle przekazały jednak krótkie oświadczenia. Jak podkreśliła jedna z matek, to właśnie ta metoda – po latach niepewności – przyniosła im najpierw nadzieję, a potem wymarzone dziecko. Inna kobieta zaznaczyła, że dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny i otrzymanemu wsparciu, ich rodzina wreszcie może czuć się pełna.
Etyka i regulacje prawne
Wielka Brytania była pierwszym krajem na świecie, który w 2015 roku zalegalizował transfer mitochondrialny po szczegółowej analizie etycznej. Procedura ta, choć innowacyjna, budzi kontrowersje – przede wszystkim z powodu ingerencji w ludzki genom i udziału „trzeciego rodzica”.
W USA metoda ta jest obecnie zakazana, natomiast Australia przygotowuje własny program badawczy – mitoHOPE, który otrzymał 15 mln dolarów dofinansowania rządowego.
Kliniczne bezpieczeństwo – co mówią dane?
Z danych przedstawionych przez Newcastle Fertility Centre wynika, że dzieci osiągają naturalne etapy rozwoju, nie wykazując nieprawidłowości typowych dla chorób mitochondrialnych. U jednego dziecka odnotowano przejściową padaczkę, a u innego arytmię – leczone skutecznie, bez związku z technologią mitochondrialną.
Przyszłość: od eksperymentu do standardu?
Eksperci z Newcastle szacują, że dzięki tej technologii w Wielkiej Brytanii co roku może rodzić się od 20 do 30 dzieci wolnych od mitochondrialnych chorób genetycznych. To przełomowy krok w medycynie rozrodu – pozwalający parom, które wcześniej nie miały szans na zdrowe potomstwo, na realne macierzyństwo i ojcostwo bez lęku o przyszłość dziecka.
Źródło: rp.pl, „New England Journal of Medicine”
Dodaj komentarz