Piękna historia, która pokazuje, że in vitro pomaga nie tylko niepłodnym parom, ale ma ogromne znaczenie w wykrywaniu i zwalczaniu wad genetycznych – a w tej historii jest nią karłowatość.
Ca-lineczka.pl to blog, który prowadzi Angelika, mama Viktorii, chorej na dysplazję przynasadową McKusica, potocznie zwaną dysplazją chrząstek i włosów. To rzadka, nieuleczalna choroba, która powoduje m.in. bardzo niski wzrost dziewczynki (w wieku 4,5 lat mierzy zaledwie 70 cm). Rodzice, bojąc się, iż kolejne dziecko również może mieć „wadliwe geny”, zdecydowali się na in vitro, dzięki któremu będzie możliwość wyeliminowania tych zarodków, które posiadają mutacje genu.
Paulina Ryglowska-Stopka: Macie już 4,5 letnią córeczkę. Choruje na rzadką chorobę, jaką jest dysplazja przynasadowa McKusica (powszechnie znana jako karłowatość). Na czym dokładnie polega ta choroba, kiedy i w jaki sposób dowiedzieliście się o niej? Jakie są przyszłe rokowania dla córeczki?
Mama Calineczki: Tak, mamy 4,5 letnią córkę Viktorię. Jak wspomniałaś, choruje ona na dysplazję przynasadową McKusica, która potocznie zwana jest dysplazją chrząstek i włosów. Jej kości nie rosną, jest bardzo malutka. Teraz mierzy jakieś 70 cm, czyli tyle, co półroczne dziecko. Lekarze przewidują, że w wieku dorosłym nie osiągnie nawet metra wzrostu. Oprócz tego włosy Viktorii również nie rosną, są bardzo rzadkie, cienkie, prawie białe. W końcu to dysplazja kości i włosów. Choroba ta też cechuje się bardzo niską odpornością. Nasza córka, gdy się urodziła miała wrodzony brak odporności-SCID, przez co musiała przejść przeszczep szpiku kostnego. W innym wypadku, z tą odpornością, którą miała, nie dożyłaby pewnie nawet roku.
O chorobie dowiedzieliśmy się w 7 miesiącu ciąży. Wtedy na USG lekarz zauważył, że ręce i nogi dziecka są krótsze niż cała reszta ciała. Stwierdzono wtedy achondroplazję, czyli tą najbardziej popularną odmianę karłowatości. Przez długi czas byłam załamana i nie dopuszczałam do siebie myśli o chorobie mojej córki. Aż do jej narodzin. Ile ja wtedy bym dała za to, żeby to była ta zwykła achondroplazja, byłabym wtedy taka szczęśliwa. Niestety rzeczywistość była zupełnie inna. Krótko po narodzinach okazało się, że to dużo gorsza odmiana karłowatości, czyli dyplazja przynasadowa McKusica (w skrócie CHH od cartilage hair hypoplasia z ang.). Nie będę nawet opisywać, ile wtedy przeszliśmy – to materiał na osobny artykuł.
Nie ma jednak tego złego, co by na dobre nie wyszło. Brak odporności, przeszczep szpiku i walka o każdy dzień życia Viktorii nauczył nas tego, że karłowatość to nie koniec świata. Będzie malutka. I co z tego! Ważne, że żyje.
Zdecydowaliście się na rodzeństwo. Dlaczego akurat in vitro? Przecież nie macie problemu z niepłodnością.
To prawda. Nie mamy problemu z niepłodnością. Nasza córka została poczęta drogą naturalną. Jednak kiedy wykryto u niej chorobę, zrobiliśmy z mężem badania genetyczne. Okazało się, że oboje mamy identyczną mutację genu, jesteśmy nosicielami zarówno CHH, jak i SCID. Z tego powodu istnieje ogromne ryzyko, że każde nasze kolejne dziecko będzie chore. Pewnego dnia jeden z lekarzy zaproponował nam in vitro. Wszystko polega na tym, że pobierają ode mnie komórki jajowe, od męża spermę i do zapłodnienia dochodzi w laboratorium. Następnie lekarze badają zarodki i wybierają te, które nie mają mutacji genu. Na 5 zbadanych w naszym wypadku zarodków, 3 miały zmutowany gen, a 2 nie.
Mieszkacie w Czechach. Czy zapłodnienie pozaustrojowe jest tam w całości refundowane, czy musicie ponieść jakieś dodatkowe koszty?
Mieszkamy w Czechach już 6 lat. Na początku to miała być dla nas tylko praca wakacyjna, jednak zarówno mi, jak i mojemu mężowi bardzo się tutaj spodobało i postanowiliśmy zostać na stałe. Czesi mają zupełnie inny niż Polacy, stosunek do różnych spraw. Na przykład do in vitro. Tutaj nie ma takiej nagonki jak w Polsce, nikt nikogo nie osądza, nikt nie jest przeciwny. Nie wiem, może jest to związane z tym, że Czesi to naród ateistyczny. A może te różnice wychodzą jeszcze z jakiegoś innego powodu.
W Czechach in vitro jest refundowane. Jednak my dopłacaliśmy za dodatkowe badania genetyczne zarodków, bo na refundacje można zbadać jedynie 3 sztuki. Dopłacaliśmy też za kilka dodatkowych opcji. Ogólnie rzecz ujmując, jeśli ktoś jest w Czechach zatrudniony, mieszka tutaj, ma tu ubezpieczenie i opłaca wszystkie składki, to tak – może ubiegać się o refundację in vitro.
Czy zabieg in vitro daje wam 100-procentową pewność, że dziecko również nie będzie obciążone genetycznie?
Jak mówiłam – z 5 zbadanych komórek trzy miały mutację genu, a dwie nie. Wiemy nawet, w którym dokładnie miejscu ta mutacja przebiegła i od którego z nas zarodek „odziedziczył” geny. To znaczy jeden z embrionów miał mutację zarówno ode mnie, jak i od męża, czyli z tej mieszanki urodziłoby się dziecko dokładnie z tą chorobą, którą ma Viktoria. Dwa zarodki miały mutację genu tylko od męża i dzieci z tych zarodków byłyby nosicielami przenoszącymi chorobę na dalsze pokolenia, ale same byłyby zdrowe. Dwa kolejne zarodki były zupełnie zdrowe, bez żadnej mutacji.
Opisałam to wszystko dlatego, żeby pokazać, że te badania genetyczne przed in vitro są naprawdę bardzo dokładne, więc niwelują ryzyko dziecka obciążonego genetycznie. Lekarz genetyk, który przeprowadzał badania, uświadomił mnie jednak, że istnieje ryzyko, że coś w tych badaniach mogło pójść nie tak. Dlatego też w 3 miesiącu ciąży będę miała zabieg odbierania wód płodowych i jeszcze jedne badania genetyczne dziecka, żeby mieć 100-procentową pewność.
Jednak jeśli wtedy okaże się, że coś poszło nie tak i dziecko będzie obciążone, na pewno ciąży nie usuniemy. W przypadku Viktorii też mieliśmy możliwość dokonania aborcji, ale się nie zgodziliśmy.
Wiem, że wahałaś się przed podjęciem decyzji o in vitro. Dlaczego?
Na początku dość sceptycznie podchodziliśmy do całego tego pomysłu z pozaustrojowym zapłodnieniem. Stwierdziliśmy, że drugie dziecko również poczniemy w naturalny sposób i co ma być, to będzie – i tak je przecież pokochamy z całego serca. Po długich rozważaniach, rozmowach, zapisywaniu „za” i „przeciw” doszliśmy do wniosku, że to byłoby nie fair. Świadomie skazalibyśmy drugie dziecko na chorobę, mimo że mogliśmy tego uniknąć. Chore dziecko żyłoby z naszą decyzją do końca życia, a my pewnie mielibyśmy wyrzuty sumienia.
Z drugiej strony, teraz kiedy decyzja jest już podjęta, trochę boimy się reakcji Viktorii. Oczywiście teraz ona jeszcze nic nie rozumie, ale jak będzie starsza, boję się, że może sobie pomyśleć, że wybraliśmy zdrowe dziecko, bo nie chcieliśmy drugiego takiego jak ona. Boję się, że będzie myślała, że gdybyśmy w jej przypadku mieli wybór, to również wybralibyśmy dziecko nieobciążone genetycznie i że jej byśmy nie chcieli. Jednak to nie jest prawda. Kochamy ją z całego serca taką, jaka jest, i nie zamienilibyśmy jej na żadne inne, nawet zdrowe dziecko. Mam nadzieję, że będzie mądra i wszystko zrozumie.
Prowadzisz bloga ca-lineczka.pl. Co było inspiracją do jego założenia?
Kiedy dowiedziałam się, że Viki będzie chora, rozpaczliwie szukałam w internecie jakichkolwiek informacji na temat jej choroby. Niestety wszystko, co znalazłam, to jakieś suche fakty z encyklopedii czy książek medycznych. A ja chciałam poczytać o codzienności, tak po prostu. Jak się żyje z tą chorobą, jak sobie z nią radzić. Ciężko było cokolwiek takiego znaleźć. Dlatego pewnego dnia obudziłam się z myślą, że założę bloga i będę na nim opisywać naszą codzienność. Będę pokazywać, że mimo karłowatości można być szczęśliwym i prowadzić normalne, zwykłe życie. To w jakimś sensie moja „misja”, tak to nazywam. Daję nadzieję innym rodzicom, pokazuję im, że wcale nie jest tak źle, że najważniejsze jest nastawienie i pozytywne myślenie.
Dostaję mnóstwo maili i wiadomości od rodziców chorych dzieci, nie tylko tych z karłowatością, którzy mi dziękują za to, co robię. Niektórzy piszą do mnie z prośbą o radę, niektórzy chcą się po prostu wygadać. To naprawdę wspaniałe uczucie, że mogę komuś w ten sposób pomóc. Dzięki blogowi poznałam też wiele osób z różnymi odmianami karłowatości. Viki ma kontakt z takimi dziećmi jak ona i widzi, że nie jest z tym sama. To również jest piękne.A dlaczego Calineczka? No bo jest taką naszą małą, kochaną Calineczką, wyśnioną i wymarzoną – jak z bajki.
Długo biłaś się z myślami, czy poruszać temat in vitro na blogu…
Tak, ponieważ wiem, jaka jest opinia na ten temat w Polsce i trochę bałam się reakcji ludzi, czytelników mojego bloga. Jednak doszłam do wniosku, że nie mogę milczeć. Czytając różne fora internetowe, zauważyłam, że kobiety, które mają dzieci z in vitro, najczęściej się ukrywają, nie informują o tym nawet swoich najbliższych, bo boją się opinii, osądzania, wyśmiewania. A to błędne myślenie, bo jeśli będziemy milczeć, to ta opinia nigdy się nie zmieni.
Musimy mówić o tym głośno i udowadniać wszystkim, że dzieci z in vitro wcale nie są gorsze od tych poczętych drogą naturalną. Mam nadzieję, że uda mi się pokazać to na swoim blogu, a opinią innych nie będę się przejmować.
Polecamy także wywiad z Agnieszką Ziółkowską, pierwszą Polką urodzoną metodą in vitro.
Niepłodna
2016-06-09 22:59Cudowna dziewczynka, piękne zdjęcie 🙂 życzę powodzenia !!!