Badanie kariotypu to bardzo ważny etap podczas planowania ciąży oraz przygotowań do in vitro. Zły wynik nie zawsze musi jednak zwiastować niepłodność, problemy z donoszeniem ciąży czy chorobę dziecka – mówi lek. med. Jarosław Kaczyński, specjalista ginekolog-położnik z kliniki leczenia niepłodności InviMed w Warszawie.
Czym jest kariotyp i dlaczego należy go zrobić, planując dziecko?
Kariotyp jest to zapis naszego DNA – zawiera informacje o naszych chromosomach, w którym zapisane są wszelkie dane na temat organizmu człowieka, nie tylko jakiego koloru są nasze oczy czy włosy, ale także informacje, dlaczego np. nie możemy mieć potomstwa albo dlaczego ronimy ciążę. W Polsce to badanie częstokroć jest pomijane i lekarze nie zlecają oznaczenia kariotypu do procedury in vitro, choć w wielu krajach jest to wymóg obligatoryjny przed zapłodnieniem pozaustrojowym. Badanie to jest także niezbędne w sytuacji, gdy chcemy przeprowadzić diagnostykę przedimplantacyjną zarodków albo przekazać zarodki do banku.
Czy można zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko, mając zły kariotyp?
Należy pamiętać, że każda cecha zapisana jest dwa razy (na każdym z chromosomów). Defekt może być zawarty na chromosomie dominującym lub recesywnym. Gdy mamy do czynienia z cechą dominującą, przekazanie nieprawidłowego chromosomu do potomstwa oznacza obecność choroby u dziecka. Cechy recesywne mogą ujawnić się tylko w sytuacji, gdy drugi z rodziców ma taki sam defekt genetyczny i oba geny zostaną przekazane potomkowi. Wtedy dziecko choruje. Natomiast, jeśli u dziecka tylko jeden gen będzie wadliwy, a drugi prawidłowy, to urodzone dziecko jest nosicielem choroby, ale nie ma żadnych objawów choroby. Choroba u takiego dziecka nie występuje i jest ono zdrowe.
PRZECZYTAJ: Wada genetyczna chłopca zniknęła po porodzie – cud czy wielka pomyłka lekarzy?
Inaczej przedstawia się sytuacja, gdy mamy do czynienia z nieprawidłową ilością materiału genetycznego, np. zbyt mało chromosomów, jak ma to miejsce w zespole Turnera (45 XO) lub zbyt dużo (jak np. w zespole Klinefeltera (47 XXY)) – tacy pacjenci nie mogą mieć potomstwa z własnego materiału genetycznego.
Na czym polega badanie kariotypu, jak odczytać wynik i co zrobić, jeśli wynik jest zły?
Badanie kariotypu można przeprowadzić na wiele sposobów. Wystarczy tylko próbka naszego organizmu, np.: wymaz z wewnętrznej powierzchni policzka, włos lub kawałek paznokcia. Najłatwiej wyobrazić to sobie, gdy do badania oddajemy naszą krew. Z krwi zabiera się krwinki białe, a z tych krwinek pobiera się jądro komórkowe, w którym zawarta jest chromatyna. Badanie chromatyny pozwala zaś na ustalenie naszego kariotypu, który dostajemy w formie opisowej lub graficznej. Aby przedyskutować wynik badania, należy udać się na konsultację do lekarza lub do genetyka. A to, co należy zrobić gdy wynik jest zły, zależy od tego, w jakim celu robiliśmy to badanie.
POLECAMY TAKŻE: Jak wygląda pokój do badania nasienia
Jak wygląda pokój do badania nasienia? 6 pytań, które najczęściej zadają KOBIETY
Dodaj komentarz