Od jakiegoś czasu laboratoria oferują badania diagnozujące mutację genu MTHFR. Takie badania podobno warto zrobić przed ciążą lub w ciąży, bo obecność mutacji ma wpływać na rodzaj przyjmowanego kwasu foliowego. Okazuje się, że mutację genu MTHFR może mieć nawet połowa polskiego społeczeństwa, a jej skutki nie są takie groźne jak mogłoby się wydawać.
MTHFR, czyli reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa, to enzym obecny we wszystkich tkankach ludzkiego organizmu. Bierze on udział w metabolizmie, czyli w przetwarzaniu i wchłanianiu kwasu foliowego i homocysteiny. Jak powszechnie wiadomo, przyjmowanie kwasu foliowego jest szczególnie ważne w ciąży m.in. po to, aby zapobiec wadom cewy nerwowej u płodu.
Co to jest mutacja genu MTHFR?
W ostatnim czasie pojawiły się w licznych doniesieniach medialnych informacje, że nawet co druga Polka może mieć obniżoną aktywność genu MTHFR. W związku z tym kwas foliowy może się nieprawidłowo wchłaniać, a jeśli kobieta jest w ciąży, to taki niedobór może prowadzić od szeregu nieprawidłowości u nienarodzonego dziecka.
Mutacja genu MTHFR to skrót myślowy, bo w rzeczywistości istnieje około 40 rodzajów polimorfizmów tego genu, najczęściej występujące to C677T, A1298C, G1793A. To właśnie warianty C677T i A1298C są odpowiedzialne za to, że organizm może mieć problemy z prawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego.
– Wariant genowy c.665C>T (wcześniej znany jako c.667C>T i dalej często tak błędnie zapisywany) jest polimorfizmem, ponieważ występuje u blisko połowy osób rasy białej i dodatkowo nie jest związany z żadnymi objawami chorobowymi. Tak więc należy się posługiwać pojęciem polimorfizmu genu MTHFR a nie mutacją. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym występująca u niewielkiej części populacji związana najczęściej przyczynowo-skutkowo ze stanami patologicznymi w organizmie – wyjaśnia dr Paweł Mikulski, specjalista położnictwa i ginekologii w Przychodni Lekarskiej nOvum.
Kwas foliowy, a gen MTHFR
W kontekście informacji na temat nieprawidłowego wchłaniania foliantów, wywnioskowano, że obecność polimorfizmu u danej kobiety może być powodem występowania wad cewy nerwowej, czy poronień – ze względu na niedobór kwasu foliowego zarodek mógłby mieć problemy z zagnieżdżeniem. Okazuje się, że takie myślenie ma niewiele wspólnego z zaleceniami lekarzy.
– Polimorfizm MTHFR nie ma żadnego wpływu na wchłanianie kwasu foliowego i nie ma żadnego wpływu na ciążę. Nie znam ani jednej rekomendacji polskiej czy zagranicznej, żadnego towarzystwa naukowego, które w jakimkolwiek stopniu zalecało badanie genu MTHFR. Wręcz w drugą stronę, towarzystwa naukowe włącznie z Polskim Towarzystwem Ginekologów i Położników zdecydowanie odradzają badanie genu MTHFR, ponieważ nie ma on związku z żadną patologią i nie wnosi kompletnie nic w postępowaniu przy zakrzepicy, niepłodności, poronieniach nawracających czy chorobach nowotworowych – wyjaśnia lekarz.
Jaki kwas foliowy przyjmować?
Doktor nie ukrywa, że takie informacje wpływają na pacjentki i powodują niepotrzebny zamęt. Tymczasem zalecana dawka kwasu foliowego w okresie planowania ciąży oraz ciąży nie zmienia się od kilku lat.
– W najnowszych rekomendacjach obecnie obowiązujących w Polsce, czyli Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników z 2020r., zaleca się suplementację 0,4 mg kwasu foliowego dziennie w okresie starań o ciążę i w ciąży. Istnieją od tego wyjątki, gdzie zalecana ilość wynosi 0,8mg dziennie, najlepiej wzbogacona o aktywną formę kwasu foliowego. Poza obciążonym wywiadem dotyczącym wad cewy nerwowej w rodzinie, dawka wysoka, tj 4 mg dziennie, jest niezalecana z powodu wzrostu ryzyka wielu powikłań w ciąży i u noworodków, w tym między innymi zwiększenie występowania autyzmu. W rekomendacjach odniesiono się również do genu MTHFR, gdzie kolejny raz zaznaczono, że nie zaleca się zwiększonej suplementacji kwasu foliowego z tego powodu – mówi specjalista.
Doktor tłumaczy, że nie ma potrzeby robienia badań w kierunku oznaczenia mutacji w genie. – To tylko wprowadza zamęt u pacjentek, które potem oczekują leczenia. A tutaj nie ma czego leczyć, bo nie mamy choroby – dodaje dr Piotr Mikulski z Przychodni Lekarskiej nOvum.
Mutacja w genie a poronienia
Według oficjalnych wytycznych, oznaczenie genu nie ma większego znaczenia również w przypadku diagnostyki poronień. – Tutaj odniosę się do wytycznych Europejskiego Towarzystwa Rozrodu Człowieka i Embriologii (ESHRE), które obowiązują w Polsce, gdzie wyraźnie zaznaczono tylko historyczne znaczenie oznaczania genu MTHFR przy poronieniach czy zakrzepicy, ponieważ nie ma ten gen żadnej korelacji z poronieniami nawracającymi czy skutecznością technik wspomaganego rozrodu – mówi doktor.
Pojawia się pytanie, jakie znaczenie ma w ogóle polimorfizm genu MTHFR w naszym życiu? Doktor Mikulski wyjaśnia, że ma on jedynie znaczenie wtedy, kiedy wbrew zaleceniom lekarskim pacjentka zbada ten gen, a potem będzie wymagać leczenia. – Leczenie przeciwzakrzepowe może zwiększyć ryzyko powikłań krwotocznych, a zwiększane dawki kwasu foliowego nie podlegają zasadzie „więcej znaczy lepiej” – dodaje.
Źródło: Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników
dr Paweł Mikulski – specjalista położnictwa i ginekologii. W Przychodni Lekarskiej nOvum prowadzi diagnostykę niepłodności, leczenie zachowawcze pary (np. monitoring cyklu, stymulację owulacji), prowadzi ciążę po leczeniu niepłodności, leczy dolegliwości okresu przekwitania oraz konsultuje ginekologicznie.
Tekst: Agata Panas
POLECAMY TAKŻE: Jak akupunktura pomaga zajść w ciążę. Rozmowa z doktor Jolantą Czarkwiani
Jak akupunktura pomaga zajść w ciążę. Rozmowa z doktor Jolantą Czarkwiani
Dodaj komentarz