Chcę urodzić zdrowe dziecko – dlaczego warto robić badania prenatalne

Badania prenatalne u jednych budzą lęk, u innych – ciekawość, ale i niedowierzanie w ich bezpieczeństwo. Warto jednak wiedzieć, że diagnostyka prenatalna to także szereg zabiegów nieinwazyjnych, które nie zagrażają ani życiu matki, ani życiu rozwijającego się maluszka. Dają za to szansę, by uniknąć przykrych niespodzianek w postaci groźnych wad wrodzonych. Jak wyglądają badania prenatalne i dlaczego warto je robić – zapytaliśmy specjalistę z kliniki Invicta.

Ciąża to stan, który dostarcza wielu emocji – często skrajnych. Z jednej strony czujemy radość i euforię, z drugiej zaś lęk i niepokój. Boimy się, czy nasze dziecko urodzi się zdrowe, czy nie grożą mu genetyczne oraz poważne powikłania rozwojowe po urodzeniu. Rozwiązaniem mogą być badania prenatalne. Choć nie dają 100% gwarancji, gale dzięki nim, niektóre wcześniej wykryte wady (np. serca) można leczyć już na etapie życia płodowego. Warto więc poddać się takim nieinwazyjnym badaniom i być spokojnym – bo tego najbardziej potrzeba w czasie ciąży.

 Na czym polegają badania prenatalne?

Diagnostyka prenatalna została opracowana z myślą o wszystkich kobietach spodziewających się dziecka. Wykonanie badań potwierdzających prawidłowy przebieg ciąży powinna rozważyć każda ciężarna pacjentka. Diagnostyka prenatalna umożliwia wykrycie wad rozwojowych płodu i ewentualnych chorób genetycznych. Właściwie każde badanie, które ocenia stan zdrowia dziecka jeszcze w brzuchu mamy, przed jego urodzeniem, można określić mianem prenatalnego. Jednocześnie światowe organizacje (m.in. Fetal Medicine Faoudation – FMF) ustalają pewne standardy, które określają rodzaj rekomendowanej diagnostyki i optymalny moment ciąży do jej wykonania.

Jakie są rodzaje badań prenatalnych i na jakich etapach ciąży są robione?

Wśród badań prenatalnych wyróżniamy badania nieinwazyjne oraz inwazyjne. Nieinwazyjne badania prenatalne mają na celu potwierdzenie, czy płód rozwija się prawidłowo.

Istotne jest, by badania nieinwazyjne przeprowadzić odpowiednio wcześnie – pomiędzy 14-22 tygodniem ciąży. Do badań tych zaliczamy m.in. test podwójny Papp-a, test potrójny, a także testy typu NIPT, wykrywające ewentualne zaburzenia chromosomowe (zespół Downa, Patau, Klinefeltera czy Edwardsa) oraz USG genetyczne płodu.

Popularnym badaniem jest również echo serca płodu czy ultrasonografia dopplerowska. Do badań inwazyjnych zaliczamy natomiast amniopunkcję, biopsję trofoblastu czy kordocentezę.  Tego rodzaju diagnostyka wiąże się z nieznacznym ryzykiem poronienia (ok. 1%) i jest zalecana w sytuacji, gdy badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości.

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych? Jakie kobiety bezwzględnie powinny zrobić takie badania?

 Obecnie przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej zaleca się wszystkim kobietom ciężarnym, niezależnie od wieku czy wywiadu genetycznego.

WAŻNE! Bezwzględnie wykonać to badanie powinny wszystkie przyszłe mamy powyżej 35. roku życia – ryzyko wad płodowych rośnie bowiem wraz z wiekiem matki.

Również nawracające utraty ciąż (co najmniej 2 poronienia w tym samym układzie partnerskim), wystąpienie wad genetycznych płodu w poprzedniej ciąży, a także wykrycie zaburzeń chromosomowych u któregoś z partnerów powinno być sygnałem do przeprowadzenia tej specjalistycznej diagnostyki.

 Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

W zdecydowanej większości przypadków wyniki badań prenatalnych dają przyszłej mamie poczucie bezpieczeństwa, bo potwierdzają prawidłowy rozwój dziecka. Ich przeprowadzenie, nawet w  przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości, daje szansę na wczesne zdiagnozowanie potencjalnego schorzenia i jego leczenie (np. w przypadku wykrycia wad serca lekarz jest w stanie ocenić, czy jest możliwość leczenia wewnątrzłonowego). W uzasadnionych przypadkach, definiowanych w polskim prawie, pacjentka może podjąć decyzję o terminacji ciąży. Jest ona dopuszczalna w przypadku wystąpienia ciężkich, nieodwracalnych wad płodu.

Czy takie badania są refundowane?

Badania prenatalne w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia mogą wykonać kobiety, które spełniają określone kryteria. Należą do nich m.in. wiek kobiety powyżej 35. roku życia, wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w poprzedniej ciąży, obciążenie genetyczne przyszłej mamy lub jej partnera, a także stwierdzenie nieprawidłowości w przebiegu ciąży. Koszt badań nierefundowanych wynosi zazwyczaj ok. kilkaset złotych (badania USG, testy z krwi).

Jakie nieprawidłowości można wykryć poprzez badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają określić ryzyko wystąpienia u płodu około 60 wad, które mogą pojawić się u dziecka zaraz po porodzie lub wystąpią później, w trakcie jego rozwoju. Do najczęściej identyfikowanych zaliczamy wady serca oraz zaburzenia jego pracy, zagrożenia wynikające z niewłaściwego przepływu krwi płodu, a także wady wrodzone układu moczowego czy wady ośrodkowego układu nerwowego.

Jak odczytać wynik badań prenatalnych?

 Pomimo że skuteczność współczesnych nieinwazyjnych badań prenatalnych jest na naprawdę wysokim poziomie, wyniki większości z nich wskazują jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby. Nie dają one zatem podstaw do postawienia jednoznacznej diagnozy, tak samo jak wynik badania nie wskazujący na ryzyko nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe. Zazwyczaj wyniki testów zawierają wartości liczbowe, określające ryzyko wystąpienia choroby, w zależności od przedziału, w którym się on mieści.  Wyniki wskazujące na możliwe nieprawidłowości, są poddawane kolejnym, szczegółowym analizom.

Czy należy bać się takich badań – czy są bolesne?

Diagnostyka nieinwazyjna jest bezbolesna. Jedynie badania inwazyjne może powodować lekki dyskomfort lub niewielki ból, spowodowany nakłuciem powłok brzusznych. Z pewnością nie warto się bać. Badania prenatalne są ważnym elementem profilaktyki i opieki nad kobietą w ciąży – informacje, które przynoszą, mogą mieć duże znaczenie.

 Czy polskie prawo gwarantuje pacjentce możliwość wykonania badań prenatalnych?

 Prawo takie zdefiniowane jest w Ustawie o Planowaniu Rodziny z 1993 roku i mówi o obowiązku zapewnienia swobodnego dostępu do informacji przez organy administracyjne oraz samorządowe, szczególnie w przypadku wystąpienia wysokiego ryzyka wad genetycznych u płodu.

 Co należy zrobić w przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych?

 Nieprawidłowy wynik badania wcale nie musi oznaczać choroby dziecka. Pierwszym krokiem po otrzymaniu wyniku powinna być konsultacja ze specjalistą, który zlecił badanie, a w przypadku bardziej złożonych problemów –  z lekarzem genetykiem. Może on zlecić dodatkowe badania oraz wskazać dalsze postępowanie. Jeśli nieprawidłowość wynika z testu przesiewowego, warto wykonać testy diagnostyczne, które dostarczą lekarzowi więcej informacji.

Na czym polegają i czym się różnią nieinwazyjne badania prenatalne od inwazyjnych?

 Badania nieinwazyjne w żadnym stopniu nie ingerują w płód, są zatem całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Zaliczamy do nich badania wykonywane z krwi kobiety lub badania ultrasonograficzne. Badania inwazyjne natomiast polegają na pobraniu płynu owodniowego lub tkanki trofoblastu. Materiał pobierany jest w drodze zabiegu, wykonywanego przez powłoki brzuszne matki, zatem badania te bezpośrednio ingerują w ciało matki.

Czy badania prenatalne dają 100% pewność i wykryją wszystkie wady?

 Badania wykonuje się w kierunku najczęściej występujących wad płodu, jednak ich wykonanie nie daje 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe. Jednocześnie w ramach diagnostyki prenatalnej możliwe jest poznanie kariotypu płodu.

Kto ponosi odpowiedzialność, jeśli lekarz nie zauważy wady, a dziecko rodzi się z zespołem Downa?

 Wszystko zależy od okoliczności zdarzenia, każda taka sytuacja rozpatrywana jest w sposób indywidualny.

Czy badania prenatalne są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka?

 Prawidłowo wykonane badania prenatalne są bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i matki. Istnieje niewielkie ryzyko powikłań  w przypadku badań inwazyjnych – wynosi ono ok. 1-2%.

Czy wynik badania prenatalnego może być wskazaniem do usunięcia ciąży? Jaki rodzaj płodu kwalifikuje do aborcji, a jaki się od razu leczy?

 W uzasadnionych przypadkach poważne, nieodwracalne wady genetyczne mogą być wskazaniem do terminacji ciąży. W każdym przypadku decyzja należy jednak do ciężarnej – lekarz może jedynie określić i przybliżyć konsekwencje zidentyfikowanych wad. Warto pamiętać, że medycyna ma coraz więcej możliwości prowadzenia terapii różnych chorób jeszcze na etapie prenatalnym.

Kto w Polsce leczy wady płodu?

 Zazwyczaj jest to zespół położników, specjalizujących się w zakresie ultrasonografii oraz diagnostyki prenatalnej. W przypadku wad serca towarzyszą im również kardiolodzy. Zabiegi takie zazwyczaj są wykonywane pod znieczuleniem miejscowym i pod stałą kontrolą USG w celu ciągłego monitorowania płodu.

Czy kobieta z ciążą po in vitro oraz po diagnostyce preimplantacyjnej przed transferem powinna robić badania prenatalne?

Diagnostykę preimplantacyjną można uznać za wczesny rodzaj badań prenatalnych – już na poziomie uzyskanego zarodka jest ona w stanie wykryć wady i choroby genetyczne. Trzeba jednak pamiętać, że badanie genetyczne zarodków jest przeprowadzane w kierunku konkretnego zaburzenia. W pierwszym etapie genetyk określa ryzyko i wspólnie z parą podejmuje decyzję o zakresie diagnostyki.

U zarodków podawanych do macicy kobiety nie stwierdza się nieprawidłowości, które weryfikowało badanie. Nie ma jednak pewności, że u płodu nie wystąpią inne zmiany genetyczne lub wady rozwojowe nie wynikające z DNA. Dlatego wszystkim pacjentkom rekomenduje się wykonanie diagnostyki prenatalnej w czasie ciąży.

Konsultacja medyczna: dr Jowita Hrycyna, ginekolog-położnik z Kliniki INVICTA w Gdyni 

POLECAMY TAKŻE:

Wiedziałam, że urodzę dziecko z zespołem Downa [historia prawdziwa]

Diagnostyka preimplantacyjna – sprawdź, na czym polega

Koniec z niepłodnością idiopatyczną? Nowe odkrycie daje nadzieję

Jak przebiega ciąża po in vitro

Paulina Ryglowska-Stopka

Autorka książki (jako Laura Lis) "Moje in vitro. Historia prawdziwa", w której pisze, że cuda się zdarzają i nigdy nie należy tracić nadziei.