Artykuł sponsorowany

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych już w Polsce. Czym są testy VERAgene i VERACITY?

Badania przesiewowe I trymestru (USG i test podwójny) są zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka u każdej kobiety w ciąży. Gdy występuje zwiększone ryzyko trisomii (w granicach 1:100—1:1000), powinno się wykonać także badanie NIPT/NIPS, czyli badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (non invasive prenatal testing). 

Geny są dziedziczone losowo

Zwykle choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu. Jej łagodne objawy mogą nie zostać też prawidłowo rozpoznane. Może się zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, nawet gdy żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Dziecko, które posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu. Jeśli rodzice są zdrowi, ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży.

Nowe przesiewowe badania wolnego pozakomórkowego płodowego DNA we krwi matki są już dostępne w Polsce.

Krew matki zawiera mieszaninę fragmentów DNA pochodzących z komórek matki (ok. 90%) i kosmówki płodowej (ok. 10%). Podstawą testów NIPT/NIPS jest wykrywanie niewielkich różnic w liczbie fragmentów reprezentujących poszczególne chromosomy. Różnice sekwencji DNA matki i płodu wykrywają zaawansowane testy, takie jak wprowadzone ostatnio przez Laboratoria Medyczne Synevo badania Veracity i Veragene. Umożliwiają one znacznie dokładniejszą analizę aberracji chromosomowych u płodu niż testy wcześniejszych generacji.

Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych u płodu umożliwia wykrywanie aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów) oraz mniejszych zmian genetycznych, które są przyczyną zespołów mikrodelecji (utrata niewielkiego fragmentu chromosomu) lub chorób jednogenowych (uszkodzenie pojedynczego genu) – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

Test VERAgene

Kompleksowe, nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych. Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, który obejmuje m.in.: schorzenia zagrażające życiu, umiarkowane lub ciężkie upośledzenie, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, ubytek słuchu, ślepotę, zaburzenia metabolizmu.

W przeciwieństwie do nieprawidłowej liczby chromosomów (aneuploidia), w przypadku utraty niewielkiego fragmentu chromosomu (mikrodelecja) i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem. Nie są też dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie.

Badanie może wykonać każda kobieta w ciąży w celu sprawdzenia przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Ta wiedza pozwala przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji w kwestii diagnostyki, profilaktyki i leczenia.

Test można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży. Test VERAgene może obejmować także badanie śliny partnera. Precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

 Test VERACITY

VERACITY to nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, który dokładnie mierzy wolne od komórek płodowych DNA we krwi matki w celu wykrycia aneuploidii płodu, czyli schorzeń genetycznych spowodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów.

Precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie umożliwia również określenie płci dziecka.

VERACITY pozwala wykryć: aneuploidie autosomalne (trisomie 21, 18, 13), aneuploidie chromosomów płciowych, mikrodelecje i aneuploidie u płodu. Szczególnie ważna jest możliwość wykrywania aneuploidii w trudnych ciążach, np. w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu czy w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek.

– Badanie Veracity można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki. Testowi może poddać się każda kobieta bez względu na wiek czy kategorię ryzyka. Jest on bezpieczny zarówno dla matki, jak i dziecka – zapewnia dr Michałowska.

Ze względu na swoją czułość badania VERAgene i VERACITY są niezwykle wartościowe dla przyszłych rodziców. Na polski rynek wprowadziły je spółki Synevo i NIPD Genetics.

 


Dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

 

 


Więcej na ten temat: www.synevo.pl


Artykuł powstał we współpracy z 


 

POLECAMY TAKŻE: Kwas foliowy a ciąża – wszystko, co musi wiedzieć kobieta w ciąży i planująca dziecko

Kwas foliowy a ciąża – wszystko, co musi wiedzieć kobieta w ciąży i planująca dziecko

 

Karolina Wagner

Dziennikarka, redaktorka, absolwentka Polonistyki na UW. Woli słuchać niż mówić, biegać niż siedzieć, medytować niż dywagować.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *