Diagnostyka przeimplantacyjna bywa kluczowa dla powodzenia zapłodnienia pozaustrojowego. Badania genetyczne mają ogromne znaczenie zarówno na etapie in vitro, jak i później – już w ciąży. O tym, jak wyglądają badania przeimplantacyjne i prenatalne, kiedy warto je wykonać i jakie wady wykrywają, rozmawiamy z lek. med. Kajetanem Piątkowskim, ginekologiem-położnikiem, specjalistą leczenia niepłodności z kliniki InviMed w Gdyni.
W jakim celu wykonuje się badania genetyczne przedimplantacyjne?
Diagnostyka przedimplantacyjna to wszystkie działania podejmowane na etapie zarodka uzyskanego w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego, przed jego transferem. Badania genetyczne wykonywane są na samym zarodku lub na materiale z hodowli. Dzięki nim lekarze i embriolodzy uzyskują informację, czy zarodek jest zdrowy, ale też w jakiej kolejności podawać zarodki, żeby najszybciej i najskuteczniej uzyskać ciążę.
Diagnostyka przedimplantacyjna to przede wszystkim diagnostyka zaburzeń ilościowych chromosomów, tzw. aneuploidii. Znamy je wszyscy pod takimi określeniami, jak trisomia 21, 13 i 18 chromosomu, czyli zespoły Downa, Edwardsa i Patau. To są choroby powszechne, które znamy, ponieważ rodzą się dzieci z tymi chorobami. W diagnostyce przedimplantacyjnej badamy wszystkie zaburzenia ilościowe chromosomów, dzięki czemu jesteśmy w stanie wykryć również te, które powodują poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży. Możemy wtedy nie podawać zarodków obciążonych wadami – wyjaśnia doktor Kajetan Piątkowski.
Na czym polega nieinwazyjna diagnostyka przedimplantacyjna?
Klasyczne badania genetyczne przedimplantacyjne są badaniami inwazyjnymi. Wymagają one pobrania fragmentu zarodka. Ze względu na możliwość pobrania wyłącznie jego zewnętrznej części – trofoblastu – ryzyko jest ograniczone do minimum. Obecnie jednak dostępne są też metody nieinwazyjne.
Diagnostyka nieinwazyjna to bardzo nowoczesna metoda, powszechnie stosowana od niedawna. Polega ona na badaniu fragmentów DNA zarodka, które on wydziela w czasie hodowli do swojego płynu hodowlanego. Działa to bardzo podobnie do badań prenatalnych nieinwazyjnych w ciąży, które znamy już od wielu lat. Dzięki temu nie uszkadzamy zarodka, nie ma żadnego ryzyka w trakcie tego procesu. On jest tylko przekładany z jednego do drugiego medium hodowlanego, bez ingerencji w sam zarodek – tłumaczy doktor Piątkowski.
Czym jest badanie prenatalne PREEK?
Oprócz standardowych badań prenatalny, przyszła mama może skorzystać też z bardziej zaawansowanej diagnostyki. Jednym z takich badań jest badanie PREEK.
W tym badaniu z krwi mamy porównujemy dwa białka i stosunek między nimi, w celu wykluczenia ryzyka tzw. preeklampsji, czyli stanu przedrzucawkowego. Jest to bardzo poważne powikłanie położnicze, które może dotknąć duży odsetek ciężarnych. Wiąże się ono z podwyższonym ciśnieniem i białkomoczem. Wczesne wykrycie tego stanu zagrożenia w ciąży pozwala nam na wdrożenie skutecznego leczenia, szybką interwencję, intensywny monitoring i zwiększenie bezpieczeństwa dla dziecka – dodaje doktor Kajetan Piątkowski.
Zachęcamy do obejrzenia całej rozmowy z doktorem Kajetanem Piątkowskim. Niezależnie od tego, czy jesteś na etapie starań o ciążę, czy już oczekujesz upragnionego maleństwa, porcja fachowej wiedzy od specjalisty z pewnością rozwieje wszelkie Twoje wątpliwości na temat badań genetycznych przedimplantacyjnych i prenatalnych!
Dodaj komentarz