Badanie cytogenetyczne
Polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek , które zostały pobrane z tkanek organizmu. W chromosomach zawarty jest bowiem materiał genetyczny , który przekazywany jest z komórki macierzystej do nowych komórek. Dzięki badaniom cytogenetycznym możemy stwierdzić zaburzenia w organizmie o podłożu genetycznym. Badanie to należy wykonać wówczas, gdy istnieje podejrzenie zagrożenia płodu lub gdy zauważono jakieś nieprawidłowości rozwojowe podczas badania prenatalnego. Badanie pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji i zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (np. zespół Downa) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.
Badanie CFTR
Jest to badanie w diagnostyce mukowiscydozy i niepłodności męskiej.Polega na badaniu 36 mutacji genu CFTR, w tym najczęstszych, typowych dla polskiej populacji. Mucowiscydoza jest chorobą genetyczną. Jej przyczyną są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7. Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.
Mikrodelecja chromosomu Y
Badanie umożliwia wykrycie mikrodelegacji w regionach AZF (azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne. W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę – proces powstawania plemników. Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Badaniu powinni poddać się mężczyźni, u których w badaniu nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (poniżej 15 mln/ml) oraz podniesiony poziom FSH w surowicy. Interpretacja wyników: nie stwierdzono-brak mikrodelegacji w regionach AZF; stwierdzono-oznacza obecność mikrodelegacji AZF.
