Wady cewy nerwowej – wrodzone wady układu nerwowego, które powstają w pierwszych czterech tygodniach życia płodowego. Są one związane z zaburzeniem procesu zamykania się cewy nerwowej, do których dochodzi pod wpływem wielu czynników. Wady cewy nerwowej mogą zostać wykryte podczas badań prenatalnych.
Czym są wady cewy nerwowej?
Wady cewy nerwowej to wszelkiego rodzaju wrodzone wady układu nerwowego, które są związane z nieprawidłowym zamknięciem się cewy nerwowej, czyli struktury będącej prekursorem mózgu i rdzenia kręgowego dziecka. Do ich powstania dochodzi w ciągu 4 pierwszych tygodni życia zarodka, zwykle przed 28. dniem ciąży. Wady cewy nerwowej są jedną z przyczyn poronienia w I trymestrze ciąży oraz zgonów dzieci w pierwszym roku życia.
Wady cewy nerwowej dzieli się na:
- wady mózgowia i czaszki: bezmózgowie, akrania (bezczaszkowie), przepukliny mózgowe, rozszczep czaszki i kręgosłupa;
- wady rdzenia i kanału kręgowego: rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie rdzenia, wodordzenie i jamistość rdzenia kręgowego.
Szacuje się, że w Polsce wady cewy nerwowej dotyczą 2–3 noworodków na 1000 żywych urodzeń.
Cewa nerwowa to struktura, z której w okresie zarodkowym powstaje układ nerwowy. W prawidłowych warunkach ok. 30. dnia ciąży dochodzi do jej zamknięcia, czyli połączenia się ze sobą jej brzegów. Proces ten nazywa się neurulacją. Jeżeli zostanie on zaburzony, dochodzi do różnego rodzaju poważnych zaburzeń w mózgowiu lub rdzeniu kręgowym.
Przyczyny powstawania wad cewy nerwowej
Na przyczyny powstawania wad cewy nerwowej składa się wiele czynników. Udział w zaburzeniach mają geny i środowisko, jednakże dokładne mechanizmy ich rozwoju nie zostały dokładnie poznane. Udało się udowodnić jedynie, że jedną z najważniejszych przyczyn wad cewy nerwowej jest niedobór kwasu foliowego, który uczestniczy w przemianach metabolicznych ważnych dla prawidłowego rozwoju zarodka.
Inne czynniki, które zwiększają ryzyko wad cewy nerwowej to:
- cukrzyca u matki dziecka,
- przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych,
- otyłość lub znaczna niedowaga u ciężarnej,
- kontakt ciężarnej ze szkodliwymi substancjami chemicznymi (ołów, rozpuszczalniki, arszenik).
Objawy wad cewy nerwowej
Objawy wad cewy nerwowej mogą być bardzo zróżnicowane. Wiele zależy od miejsca, w którym doszło do uszkodzenia układu nerwowego. Większość z nich prowadzi do zaburzeń neurologicznych – niedowładów i przykurczów kończyn dolnych, zaburzeń czynności zwieraczy, deformacji stóp, braku czucia, trudności w nauce, nieprawidłowy rozwój umysłowy. Zdarza się, że nie występują żadne objawy wad cewy nerwowej. Dotyczy to przede wszystkim zamkniętego rozszczepu kręgosłupa.
Niektóre wady cewy nerwowej to tzw. wady letalne, czyli powodujące obumarcie płodu jeszcze przed porodem. Część noworodków umiera niedługo po narodzinach lub nie dożywa wieku nastoletniego.
Leczenie wad cewy nerwowej zależy od rodzaju zaburzeń. Część dzieci może wymagać przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego, podczas którego zostaje zamknięty rdzeń kręgowy, co zapobiega jego dalszym uszkodzeniom. Konieczne jest także podjęcie rehabilitacji już od pierwszych dni życia noworodka.
Polecamy: Ciąża po długich staraniach a badania prenatalne: kiedy powinnaś się im poddać
Badania prenatalne a wady cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Różnego rodzaju nieinwazyjne i bezpieczne dla płodu testy pozwalają zaplanować plan leczenia i przygotować rodziców na opiekę nad chorym dzieckiem.
Do najważniejszych badań prenatalnych, które mogą wykryć wady cewy nerwowej zalicza się:
- USG genetyczne (między 11. a 14. tygodniem ciąży),
- test potrójny (między 15. a 20. tygodniem ciąży).
Wykonanie powyższych badań prenatalnych jest zalecane każdej ciężarnej bez względu na wiek i stan zdrowia oraz obowiązkowe w przypadku kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka.
Zapobieganie wadom cewy nerwowej
W związku z tym, że odkryto związek między wadami cewy nerwowej a niedoborem kwasu foliowego w Polsce od 1997 roku prowadzi się Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej. Jego celem jest zwiększenie świadomości społeczeństwa i rozpowszechnienie suplementacji kwasu foliowego przez kobiety, które są w ciąży lub planują w nią zajść.
Profilaktyka wad cewy nerwowej to przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie od momentu rozpoczęcia starań o dziecko do zakończenia ciąży (a także przez cały okres karmienia piersią). Kobietom z grupy ryzyka lekarz może zalecić większą dawkę kwasu foliowego.
Przyjmowanie kwasu foliowego nie oznacza, że wada cewy nerwowej na pewno nie wystąpi, jednak zostanie znacznie zmniejszone jej ryzyko – nawet o 70%.
Polecamy: Kwas foliowy a ciąża – wszystko, co musi wiedzieć kobieta w ciąży i planująca dziecko
