Choć badania genetyczne nie są podstawą w diagnostyce niepłodności, zdecydowanie warto je wykonać. Okazuje się, iż nawet 30% par bezskutecznie starających się o ciążę ma problem właśnie ze zmianami materiału genetycznego. Odpowiednie leczenie zwiększa szansę na urodzenie zdrowego dziecka. Jakie badania wykonać i na jakim etapie? Czym jest test CGT? Na te i wiele innych pytań odpowiedział nasz gość – lek. med. Ewa Kaczorowska, genetyk kliniczny z Kliniki InviMed Gdynia.

https://www.youtube.com/watch?v=WjFae8yQQ1c&t=877s

Kiedy należy wykonać badania genetyczne?

Diagnostyka przyczyn niepłodności w pierwszej kolejności obejmuje badanie nasienia, sprawdzenie prawidłowości owulacji, wykluczenie anomalii w zakresie anatomii macicy, jajowodów itp. Badań genetycznych nie wykonuje się na początku tego procesu.

Jeżeli wszystko jest prawidłowe, zaleca się konsultację genetyczną. A jeśli cokolwiek jest nieprawidłowe – również ją zalecamy, ponieważ część z tych zaburzeń może być uwarunkowana genetycznie. Uważam, że do zagadnienia niepłodności trzeba podchodzić wielopłaszczyznowo, holistycznie. Nie możemy skupić się tylko na jednej rzeczy, bo przyczyny niepłodności są złożone. Wykrycie jednej rzeczy nie upoważnia nas do zaprzestania diagnostyki w innym kierunku. Tak samo: równocześnie badamy parę i staramy się wychwycić wszystkie nieprawidłowości, które mogą zaburzać proces poczęcia dziecka – tłumaczy doktor Ewa Kaczorowska.

Czy mężczyzna też powinien wykonać badania genetyczne?

Niezależnie od przyczyny, niepłodność zawsze jest problemem pary. Dlatego diagnostyka genetyczna, ale też wszystkie inne badania, powinny obejmować zarówno kobietę, jak i mężczyznę. Niestety, często zapominają o tym nawet ginekolodzy kierujący starającą się o dziecko pacjentkę do genetyka.

Jeżeli kobieta ma cykle krótsze niż 19 lub dłuższe niż 35 dni to najczęściej są one nieowulacyjne. Z tym radzi sobie ginekolog. Ale równocześnie może okazać się, że pan ma problem – parametry jego nasienia nie są idealne. Wtedy możemy wdrożyć pewne schematy postępowania lub leczenie, które może pomóc. Przy dużych zaburzeniach dotyczących nasienia od razu należy wdrożyć diagnostykę genetyczną i dowiedzieć się dokładnie, co jest ich powodem. Niektóre schorzenia genetyczne dotyczące panów występują z częstością 1:1000, czyli dosyć często – mówi doktor Kaczorowska.

Co można zrobić, gdy badania wykryją nieprawidłowości w kariotypach?

Badanie kariotypów jest standardem m.in. przed podejściem do in vitro. W przypadku nieprawidłowości specjaliści wdrażają procedury medyczne, które pozwalają na wszczepienie zdrowego zarodka.

Skupię się na translokacji. Mamy sytuację, gdy ilość materiału genetycznego jest prawidłowa. Myślimy sobie, że może to pan jest nosicielem. A problem ten dotyka obu płci. Co należy zrobić? Tu rekomendowane jest in vitro z diagnostyką preimplantacyjną. Zarodki sprawdza się pod kątem zrównoważenia materiału genetycznego – czy ten zarodek jest prawidłowy, czy ma prawidłowe chromosomy. Morfologia takiego zarodka może być w zupełności prawidłowa – wyjaśnia doktor Ewa Kaczorowska.