O tym, czym są badania prenatalne, jakie są ich rodzaje, jakie znaczenie mają dla zdrowia matki i dziecka, a także kiedy nie robi się poszczególnych rodzajów badań prenatalnych – tłumaczy dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.
Choroby genetyczne należą do chorób rzadkich. Jednak w skali światowej dotyczą milionów osób. W Europie choruje prawie 30 mln ludzi, w tym 1,3 do 2,6 mln w Polsce. Z niektórymi chorobami genetycznymi zaczęto sobie radzić, wprowadzając leczenie, które musi być kontynuowane przez całe życie, ale dla większości zaburzeń wciąż nie ma zadowalającego leczenia.
Choroby genetyczne – jak je dziedziczymy
Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Czasami choroba genetyczna nie pojawia się w każdym pokoleniu lub osoba chora ma tak łagodne objawy, że nie są rozpoznawane. Może się także zdarzyć, że dziecko jest pierwszą osobą w rodzinie dotkniętą chorobą genetyczną, a żadne z rodziców nie jest jej nosicielem. Jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Jednak dziecko, które już posiada zmieniony gen, może go przekazać swojemu potomstwu.
Choroby genetyczne to przeważnie choroby metaboliczne dziedziczące się autosomalnie recesywnie. W przypadku dziedziczenia recesywnego objawy choroby ujawniają się tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma od obojga rodziców dwie zmienione kopie tego samego genu (po jednej od matki i ojca). Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnego potomstwa wynosi 25% i jest stałe w każdej kolejnej ciąży. To znaczy, że kolejne dziecko może być nosicielem bez objawów choroby (tak jak jego rodzice) lub będzie zupełnie zdrowe.
Choroby recesywne mogą być sprzężone z chromosomem X. Należą do nich m.in. hemofilia i mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera). W takim przypadku chorują mężczyźni, a kobiety są nosicielkami mutacji genowej. Jeśli matka jest nosicielką mutacji, prawdopodobieństwo, że przekaże synowi nieprawidłowy chromosom X, wynosi 50%. Córka może tak jak matka być zdrową nosicielką mutacji lub mieć bardzo łagodne objawy choroby. U chłopców przebieg choroby bywa bardzo ciężki, czasem płód męski samoistnie obumiera.
Badania prenatalne – czy chronią przed chorobą?
W przypadku niektórych chorób genetycznych zaleca się przeprowadzenie badań prenatalnych, tj. badań wykonywanych w trakcie trwania ciąży. Pozwalają one na określenie stanu zdrowia dziecka jeszcze przed jego urodzeniem. Dzielą się na nieinwazyjne badania przesiewowe, takie jak test PAPP-A, badanie usg, test Panorama lub Harmony oraz badania inwazyjne, np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Badania prenatalne służą rozpoznawaniu wad wrodzonych i chorób genetycznych płodu już we wczesnym okresie ciąży. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym, na obecnym poziomie rozwoju medycyny, można podjąć leczenie dziecka w łonie matki i podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu.
Lekarze, wiedząc, że może się urodzić dziecko chore, mają czas, aby lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy.
Badania prenatalne – jakie wskazania?
Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne takie jak VERACITY czy VERAgene są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Niektóre zaburzenia chromosomowe jak np. zespół Downa występują częściej u dzieci matek powyżej 35. roku życia. Inne anomalie, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.
Wskazaniami do wykonania testów prenatalnych są:
- wiek matki powyżej 35 lat
- w rodzinie ciężarnej lub jej męża występowały wcześniej choroby genetyczne.
- urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą).
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Test PAPP-a (test podwójny)
W teście oznaczane jest białko ciążowe A (PAPP-A) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Białko PAPP-A to ciążowe białko osoczowe, którego stężenie w osoczu stale wzrasta aż do porodu. Pomaga oszacować ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, w tym zespół Downa, Patau, Turnera czy Edwardsa. Oprócz badania krwi obejmuje ono także szczegółowy wywiad lekarski oraz badanie USG oceniające przezierności karkową. Wykonywane jest od 10. tygodnia ciąży do 13. tygodnia i 6. dnia.
Test PANORAMA
Panorama jest jednym z najlepszych i najdokładniejszych aktualnie dostępnych testów prenatalnych. Może zostać wykonany u każdej kobiety po 10. tygodniu ciąży. Oceniane jest wolne płodowe DNA krążące we krwi matki, którego poziom wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne oraz zastosowanie specjalnego algorytmu, oceniane jest ryzyko wystąpienia licznych anomalii chromosomowych, takich jak wymienione powyżej trisomie, nieprawidłowości chromosomów płciowych (zespół Turnera, Klinefeltera, trisomia chromosomu X, zespół XYY), mikrodelecje (zespół delecji 22q11.2, zespół delecji 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół kociego krzyku).
Dodatkowo, test Panorama obejmuje badanie przesiewowe w kierunku zespołu zanikającego płodu i nieprawidłowości chromosomowych u matki – częstych przyczyn uzyskiwania wyników fałszywych w innych testach prenatalnych. Panorama jest także jedynym nieinwazyjnym prenatalnym badaniem genetycznym, które można wykonać w ciąży bliźniaczej.
WAŻNE! Testu nie należy wykonywać, jeśli do zajścia w ciążę wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąża noszona jest przez surogatkę, a także jeżeli u matki był wykonany przeszczep szpiku kostnego.
Testy prenatalne – inwazyjne czy nieinwazyjne?
Wynik testu nieinwazyjnego ocenia ryzyko wystąpienia wady i nie może być traktowany jako badanie rozstrzygające. Może natomiast być wskazaniem do wykonania badania inwazyjnego. Duże znaczenie przy obliczaniu ryzyka urodzenia chorego dziecka ma wiek matki.
Oceny wyników badań prenatalnych powinien dokonać lekarz. Tylko on jest w stanie prawidłowo zakwalifikować pacjentkę do dalszej diagnostyki. Badania inwazyjne wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają one na pobraniu płynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu w na drodze zabiegowej. Należy pamiętać, że około 70% kobiet ciężarnych, u których wykonano zabieg amniopunkcji czy biopsji kosmówki rodzi zdrowe dzieci.
Test VERAgene
VERAgene jest jedynym nieinwazyjnym testem prenatalnym, który może jednocześnie badać aneuploidie, mikrodelecje i choroby pojedynczego genu. Badanie może wykonać każda kobieta w ciąży w celu sprawdzenia przed urodzeniem dziecka, czy nie cierpi ono na choroby genetyczne. Test można przeprowadzić już w 10. tygodniu ciąży.
VERAgene wykrywa ciężkie schorzenia, które wpływają znacząco na jakość życia. Choroby te dają objawy w rodzaju anomalii wrodzonych, opóźnień w rozwoju, utraty słuchu i wzroku, zaburzeń metabolicznych.
VERAgene pozwala rozpoznać trisomie chromosomów 21,18,13, aneuploidie chromosomów Xi Y, zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Smith – Magenis oraz zespół Wolfa-Hirschhorna. Dodatkowo, wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych. Łącząc detekcję aneuploidii i mikrodelecji z badaniem przesiewowym pod kątem schorzeń monogenowych, VERAgene daje kompleksowy obraz ciąży dzięki pojedynczemu badaniu. Według badań NIPD Genetics, częstość występowania wszystkich 50 stanów monogenowych, aneuploidii i mikrodelecji wykrytych przez VERAgene wynosi około 1 na 65 ciąż.
W trakcie ciąży, pozakomórkowe DNA płodu wędruje z łożyska do obiegu krwi matki i krąży wraz z jej własnym DNA pozakomórkowym. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą generacji. Wyniki badania przesiewowego wysyła się następnie do lekarza, który przekazuje je rodzinie, udzielając wszelkich niezbędnych informacji i konsultacji. Podobnie jak w przypadku innych badań przesiewowych, dodatni wynik wskazuje, że istnieje większe prawdopodobieństwo oddziaływania na zarodek – nie zapewnia on rozpoznania – i powinien zostać potwierdzony za pomocą procedury inwazyjnej, takiej jak amniopunkcja.
Badanie VERAgene można wykonać zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej.
Test VERACITY
VERACITY to nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, który dokładnie mierzy wolne od komórek płodowych DNA we krwi matki w celu wykrycia aneuploidii płodu, czyli schorzeń genetycznych spowodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Badanie umożliwia również określenie płci dziecka.
Każda kobieta w ciąży ma do wyboru różnego rodzaju badania prenatalne. W trakcie pierwszego trymestru może wykonać badanie przesiewowe, na które składa się badanie ultrasonograficzne oraz biochemiczne badanie krwi. Jednak jego dokładność jest stosunkowo niska (80-95%). Jeśli badanie prenatalne wykazuje, że ryzyko wystąpienia u płodu choroby genetycznej jest wysokie, lekarz zaleca badanie inwazyjne w postaci amniopunkcji lub pobrania fragmentu kosmówki. Pomimo że badania są dokładne, wiąże się z nimi ryzyko poronienia 1:200.
Jednym z bezpieczniejszych, a zarazem najdokładniejszych, badań prenatalnych jest test VERACITY. W odróżnieniu do innych testów, VERACITY charakteryzuje się wysoką dokładnością (>99%).
Co więcej, jest również bezpieczniejsze dla dziecka, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi matki, co nie wiąże się z ryzykiem poronienia w przeciwieństwie do inwazyjnych metod w rodzaju CVS czy amniopunkcji.
Testowi może poddać się każda kobieta bez względu na wiek czy kategorię ryzyka. Badanie VERACITY można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Wyniki badania otrzymuje lekarz, który konsultuje je z pacjentką.
Dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.
POLECAMY TAKŻE: Aktualny kalendarz badań laboratoryjnych dla kobiet w ciąży – jakie badania musisz zrobić w poszczególnych tygodniach
Dodaj komentarz