Ciąża całkowicie zmienia perspektywę patrzenia kobiety. Nagle to ta mała istota rosnąca „we mnie” jest najważniejsza. Przyszła mama zmienia swój styl życia i dietę, aby zapewnić dziecku zdrowy rozwój. Wierzy, że comiesięczne wizyty u lekarza są tylko rutynowym postępowaniem, a wszystkie wyniki będą w normie. Co robić, gdy podczas „rutynowego” badania USG zostanie wykryta nieprawidłowa przezierność karkowa?

Nie przegap badania USG I trymestru!

Każda kobieta w ciąży przynajmniej kilka razy w ciąży wykonuje badanie USG. Między 11. a 14. tygodniem ciąży wykonywane jest USG I trymestru – najważniejsze dla tego okresu. Lekarz specjalista dokonuje dokładnej oceny rozwoju i budowy płodu, a także określa m.in ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Pacjentki często określają to badanie jako „USG genetyczne”.

Czym jest przezierność karkowa?

Przezierność karkowa (ang. nuchal translucency, NT) to parametr oceniający limfatyczną przestrzeń w okolicy karku. Polega na zmierzeniu odległości, zawartej pomiędzy tkanką podskórną płodu a skórą. Przezierność karkowa najpierw rośnie do 14 tygodnia, aby potem się zmniejszać. NT możemy zmierzyć u płodów, których CRL, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, zawiera się pomiędzy 45 a 84mm – co ma miejsce pomiędzy 11,2 a 14, 2 tygodniami ciąży.

Kiedy wynik jest nieprawidłowy?

Górna wartość NT w 11. tygodniu to 2,1mm w 14. tygodniu 2,7mm. Prawidłową prziezierność karkową wylicza program Fetal Medicyne Foudation, który posiada każda osoba certyfikowana do takich pomiarów. Zmierzenie przezierność przez lekarza nielicencjonowanego nie pozwoli określić ryzyka zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. NT to nie jedyny mierzony przez lekarzy parametr. Dużo większą precyzję da nam dołożenie do pomiarów: obecności kości nosowej NB, przepływu w przewodzie żylnym DV, niedomykalności zastawki trójdzielnej TF i innych parametrów.

Na co wpływa nieprawidłowy wynik przezierności karkowej?

Nieprawidłowy wynik przezierności karkowej i innych parametrów mierzonych w czasie USG I trymestru nie przesądza istnienia wady. Sprawia, że pacjentka jest w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia takich zespołów jak Down, Edwards, Patau i aby wykluczyć te wady, za zgodą pacjentki wykonuje się dalsze badania.

Jak wygląda dalsze postępowanie?

Test Zintegrowany I trymestru

Nie ma co panikować, trzeba wykonać dalsze badania. Do wyliczeń ryzyka trisomii na podstawie USG można dodać ocenę parametrów biochemicznych jak białko PAPPa i wolnej podjednostki Beta HCG. Taki łączony dużo dokładniejszy wynik nosi nazwę Testu Zintegrowanego pierwszego trymestru.

Test PAPPA to badanie nieinwazyjne, wykonywane z krwi żylnej matki, a więc nie stanowi żadnego ryzyka dla dziecka. Wyniki biochemiczne mamy zazwyczaj następnego dnia. U ogromnej części pacjentek Test Zintegrowany wychodzi prawidłowo, mimo że jeden z parametrów jest nieprawidłowy. U niewielkiej grupy potwierdzamy podwyższone ryzyko trisomii i sugerujemy dalsze badania. Test Zintegrowany I trymestru pozwala wykryć 95-97% trisomii 21,18,13.

Kolejną grupą testów nieinwazyjnych są badania wolnego pozakomórkowego DNA płodu. Są również nieinwazyjne i wymagają krwi żylnej matki a niektóre obojga partnerów. Tu z o wiele większą precyzją wykrywamy Zespoły Dowan, Edwardsa i Pataua jak również szereg innych aberacji chromosomalnych, możemy też oznaczyć płeć. Testy takie jak NIFTY plus, Panorama, Harmony Vera City i inne możemy pobrać już w 9-10 tygodniu ciąży. Wadą jest wysoka cena do 2000-3200 zł i czas oczekiwania na wynik ok 10 dni roboczych.

Amniopunkcja

Nieprawidłowy wynik badania USG czy nieinwazyjnych testów prenatalnych są wskazaniami do przeprowadzenia badań inwazyjnych takich jak biopsja trofoblastu czy amniopunkcja. Biopsję trofoblastu wykonujemy od 9. tygodnia ciąży, amniopunkcję od 15. Liczba poronień po powyższych procedurach to odpowiednio ok 1 i 0,5%. Zarówno jedno, jak i drugie badanie wykonujemy, nakłuwając przez powłoki brzuszne jamę macicy, uzyskując fragmenty kosmówki lub płyn owodniowy. Wyniki biopsji są zazwyczaj w ciągu kilku dni roboczych na pełny wynik amniopunkcji czekamy ok 17 dni, ponieważ niezbędna jest tu hodowla komórek znalezionych w płynie owodniowym.

Badania inwazyjne pozwalają na wykrycie nie tylko trisomii ale również szeregu innych wad genetycznych.

Echo serca płodu

Jako że nieprawidłowa przezierność karkowa podnosi także ryzyko wad serca, zaleca się wykonanie echa serca płodu. Badanie standardowo przeprowadza się w 24-28 tygodniu ciąży. Niekiedy duże wady serca możemy wykryć już w czasie USG I trymestru, czyli ok 11. tygodnia ciąży.

Pamiętajmy, że badania genetyczne dają wiedzę, nie określają decyzji, jaką mamy podjąć. To, że dziecko ma wadę, nie oznacza, że musimy przerwać ciążę.

Może damy mu więcej szans na prężycie, jeśli poród odbędzie się w wieloprofilowej Klinice gotowej na przyjęcie chorego noworodka niż najbliższym szpitalu.