Ekspert: badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w ciąży

Niestety, nadal zdarza się, że zarówno pacjentki, jak i lekarze definiują badania prenatalne wąsko, sprowadzając to pojęcie do procedur inwazyjnych – mówi dr hab. n. med. Przemysław Kosiński z Kliniki Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Tymczasem to szereg procedur diagnostycznych, które pozwalają skutecznie oszacować ryzyko powikłań istotnych dla rozwoju płodu i przebiegu porodu.

Jak wskazuje dr hab. n. med. Przemysław Kosiński z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, badania prenatalne to pojęcie szerokie. Część z procedur zaliczanych do tej kategorii, a rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, powinna wykonać każda kobieta w ciąży.

Badania prenatalne to nie tylko procedury inwazyjne

Dr Kosiński podkreśla, że sprowadzanie roli i celu realizacji badań prenatalnych do procedur pozwalających rozpoznać tzw. wady letalne płodu jest nieporozumieniem.

– Wykonanie badań prenatalnych należy zlecić każdej pacjentce w ciąży. Do tej kategorii zalicza się wiele różnorodnych procedur diagnostycznych, które należy zarekomendować na danym etapie ciąży, o różnym stopniu inwazyjności i dostarczających wielu istotnych z punktu widzenia oszacowania ryzyka potencjalnych powikłań informacji. Badania prenatalne powinniśmy rozumieć jako te procedury, które należy wykonać w okresie ciąży celem oceny dobrostanu i wzrastania płodu. Niestety, nadal zdarza się, że zarówno pacjentki, jak i lekarze definiują badania prenatalne wąsko, sprowadzając to pojęcie do procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu – przyznaje dr Kosiński.

Od jakich czynników będzie więc zależał zakres zleconych na danym etapie ciąży badań prenatalnych? Jak zaznacza ekspert, czynnikami decydującymi będą przede wszystkim informacje zebrane w ramach wywiadu położniczego oraz wyniki badań wykonanych w przebiegu ciąży.

Badania prenatalne – jakie procedury zlecić w kolejnych trymestrach?

Pierwszy etap diagnostyki prenatalnej ma charakter przesiewowy i nieinwazyjny. Zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami każdej kobiecie ciężarnej ginekolog powinien zlecić trzy badania ultrasonograficzne.

– W pierwszym trymestrze, pomiędzy 11. a 13. tygodniem (plus 6 dni), kolejne należy zlecić pomiędzy 18. a 22. tygodniem oraz między 28. a 32. tyg. To absolutne minimum, jeśli chodzi o ultrasonograficzne badania przesiewowe, które bezwzględnie powinna wykonać każda pacjentka. Badanie pierwszego trymestru pozwala oszacować ryzyko najczęstszych aberracji chromosomowych, czyli trisomii 13, 18 i 21 chromosomu oraz ryzyko wystąpienia preeklampsji (zaburzeń związanych z nadciśnieniem tętniczym w ciąży) i zaburzeń wzrastania płodu. Ponadto umożliwia też ocenę podstawowej anatomii płodu. Procedura jest określana jako test złożony, ponieważ składają się na nią dwa elementy: USG oraz badanie biochemiczne. Na podstawie wyników z krwi ocenia się stężenie osoczowego ciążowego białka A (PAPPA-A) oraz podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG). USG pozwala z kolei ocenić markery specyficzne dla diagnostyki obrazowej, czyli przezierność karku, obecność kości nosowej, prawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną oraz przewód żylny. Dopiero kompleksowo analizując wszystkie wspomniane parametry uzyskujemy wyniki w sposób niezwykle skuteczny pozwalające wykluczyć najczęstsze trisomie. Wykrywalność szacuje się na poziomie nawet ponad 95 proc. – wyjaśnia dr Kosiński.

Drugie z zalecanych badan przypada na ok. 20 tydzień ciąży i często przez pacjentki określane jest mianem „badania połówkowego”. Jego celem jest przede wszystkim szczegółowa ocena anatomii płodu. Jego wykonanie umożliwia wykluczenie poważnych wad rozwojowych takich jak rozszczep kręgosłupa, wady serca (np. zespół hipoplazji lewego serca lub przełożenie wielkich pni tętniczych), wady kończyn i wiele innych. Badanie pozwala także ocenić tempo wzrastania płodu oraz inne podstawowe dla jego dobrostanu elementy jak ilość płynu owodniowego i lokalizację łożyska.

– Trzecie w kolejności badanie jest nakierunkowane na ocenę wzrastania płodu z wykorzystaniem siatek centylowych. Cel diagnostyki to w tym wypadku wykluczenie hipotrofii lub makrosomii. Warto tu zauważyć, że w Polsce nadal wielu lekarzy opisując wyniki badań USG, odnosi poszczególne elementy biometrii płodu do tygodni ciąży, przez co interpretacja bywa niejednoznaczna. Z tego względu opis biometrii płodu według tego schematu, w przeszłości powszechnego, nie jest już zalecany. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami do opisu należy wykorzystywać siatki centylowe. Tylko na podstawie określenia centyli w odniesieniu do wzrastania płodu możemy wykluczyć hipotrofię – podkreśla dr Kosiński.

Ekspert przypomina również, że zalecane badania prenatalne tylko częściowo są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Oznacza to, że pacjentka nie poniesie dodatkowych kosztów związanych z wykonaniem badań I i II trymestru – oczywiście jeśli spełnia ściśle określone kryteria refundacyjne:

wiek powyżej 35. roku życia,
obciążony wywiad położniczy (potwierdzenie u płodu wad genetycznych w poprzednich ciążach)
stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u matki lub ojca,
potwierdzenie znacznego ryzyka uszkodzenia płodu na skutek choroby uwarunkowanej monogenetycznie albo wieloczynnikowo (takie ryzyko szacuje się przede wszystkim poprzez zebranie szerokiego wywiadu rodzinnego)
nieprawidłowości wykryte podczas badania USG.

– Jeśli na podstawie badań obrazowych lekarz wysuwa podejrzenie wad genetycznych, wówczas kieruje pacjentkę na referencyjne badanie I trymestru – podkreśla dr Kosiński.

Przeczytaj także: Hiperprolaktynemia – częsty problem, który może mieć niekorzystny wpływ na płodność

Inwazyjne badania prenatalne – dla kogo?

Przesiewowe, nieinwazyjne badanie zalecane w I trymestrze pozwalają na oszacowanie ryzyka powikłań w ciąży uwarunkowanych nieprawidłowym ciśnieniem tętniczym oraz najpowszechniejszych aberracji chromosomowych. Jak wskazuje dr Kosiński, uzyskany wynik zapisywany jest jako prawdopodobieństwo: w Polsce za niskie uznaje się to o wartości <1:1000, pośrednie między 1:300 a 1:1000, wysokie >1:300.

– W przypadku uzyskania wyniku świadczącego o wysokim ryzyku, pacjentka kierowana jest na pogłębioną diagnostykę, która ma już charakter inwazyjny: amniopunkcję lub biopsję kosmówki (trofoblastu). Niestety, wśród lekarzy nadal pokutuje błędne przekonanie, że biopsja kosmówki to badanie wiążące się z wyższym ryzykiem dla pacjentki. Stąd część z nich uważa, że bezpieczniej jest poczekać do 15. tygodnia i dopiero wówczas wykonać amniopunkcję. Tymczasem najnowsze badania jednoznacznie wskazują, że oba te zabiegi są obarczone ryzykiem na bardzo zbliżonym poziomie. Chciałbym przy tym podkreślić, że jest bardzo niskie i wynosi zaledwie 1:1000. Interpretacja wyników nie powinna przysparzać większej trudności, ale jeśli cokolwiek wzbudza wątpliwości ginekologa, powinien skierować kobietę do specjalisty w dziedzinie perinatologii lub genetyki klinicznej – podkreśla dr Kosiński.

Ekspert zaleca również, by interpretując wynik, skupiać się na uzyskanej wartości liczbowej, zamiast odrębnie analizować jego poszczególne elementy jak np. tylko stężenie β-hCG lub wyłącznie przezierność karku. Podczas podejmowania ostatecznej decyzji o skierowaniu pacjentki na diagnostykę specjalista powinien kierować się końcowym wynikiem badania, czyli wartością liczbową szacującą poziom ryzyka.

Co w sytuacji, gdy szacowane w badaniach prenatalnych ryzyko np. wystąpienia poważnych wad genetycznych u płodu okaże się wysokie?

– W takich wypadkach forma komunikacji z pacjentką jest bardzo ważna. W mojej ocenie należy przede wszystkim przekazać kobiecie i jej partnerowi w sposób możliwie jak najbardziej klarowny wszystkie szczegółowe informacje dotyczące ryzyka poszczególnych aberracji chromosmowych. Pacjentki nierzadko mają wątpliwości co do zasadności wykonywania kolejnych badań, ale warto je do tego przekonywać. Uzyskane w ten sposób informacje są ważne nie tylko dla przyszłej matki, mają też kluczowe znaczenie dla prowadzenia ciąży. Potwierdzenie wady genetycznej płodu jest najczęściej wskazaniem do włączenia pogłębionej diagnostyki ultrasonograficznej i czasami zabiegów wewnątrzmacicznych (np. amnioredukcji – w celu zmniejszenia ryzyka porodu przedwczesnego).

– Warto pamiętać, że dysponujemy dziś metodami, które mogą poprawić rokowanie dziecka obarczonego wadą genetyczną, w tym jedną z najczęstszych, czyli trisomią 21 chromosomu, np. diagnostyka echokardiograficzna, zmniejszenie ryzyka porodu przedwczesnego, odpowiedni wybór szpitala do porodu – zwraca uwagę dr Kosiński.

Niedawna zmiana prawna sprawiła, że terminacja ciąży u pacjentek, u których badania potwierdziły ciężką i nieodwracalną wadę płodu, stała się niezgodna z przepisami. W takich wypadkach pacjentki mogą skorzystać z kompleksowej opieki świadczonej przez hospicja perinatalne.

– Niestety w Polsce funkcjonuje ich zaledwie kilka. Z całą pewnością dostępność do tego rodzaju opieki powinna zostać poszerzona, szczególnie w obliczu ostatnich zmian prawnych – przyznaje dr Kosiński.

PRZECZYTAJ TAKŻE: