Diagnostyka niepłodności to często szereg badań, którym musi poddać się para starająca się o ciążę. Przyczyn niepłodność jest wiele, a jedną z nich może okazać się mutacja genu MTHFR. Osoby, które ją posiadają, nie są jednak na przegranej pozycji w staraniach o potomstwo. Co więcej – by zauważalnie zwiększyć szansę na dziecko, wystarczy czasem zastosować tylko odpowiednią dietę oraz suplementy. Najważniejsze jednak to zrobić badanie w kierunku mutacji MTHFR.
Gen MTHFR ma około 50 mutacji. Mają one wpływ zarówno na płodność i poronienia, jak i wady genetyczne płodu. Dlatego jeśli marzysz o dziecku, koniecznie dowiedz się więcej o badaniu na mutację genu MTHFR oraz jaka dieta i jakie suplementy skutecznie pomogą poprawić płodność.
Gen MTHFR – dlaczego powinien zainteresować przyszłych rodziców?
Mówi się, że częstotliwość występowania tej mutacji w Europie waha się między 20 a 30%. Warto jednak podkreślić, że posiadanie mutacji nie stwarza bezpośredniego zagrożenia, a podwyższa ryzyko i jest powodem do wszczęcia odpowiedniej suplementacji.
To właśnie mutacje w genie MTHFR powodują upośledzenie czynności wchłaniania kwasu foliowego i podniesienie poziomu homocysteiny we krwi. To z kolei może mieć bardzo groźne skutki, gdyż prowadzi do: miażdżycy, zakrzepicy żylnej i tętniczej, a także poronień nawykowych i patologii ciąży.
Kiedy wykonać badanie mutacji genu MTHFR
Badanie w kierunku mutacji genu MTHFR należy wykonać w sytuacjach, gdy:
- w rodzinie zarówno kobiety, jak i partnera, występowały zakrzepy,
- miały miejsce zaburzenia homocysteiny,
- występowały problemy z energią,
- przyjmowano kwas foliowy i witaminę B12,
- stosowano antykoncepcję hormonalną,
- miały miejsce poronienia,
- wystąpiła prewencja poronienia – ciąża.
UWAGA: dwie szkodliwe mutacje genu MTHFR!
Gen MTHFR jest genem znajdującym się na 1 chromosomie. Właśnie ten gen koduje enzym zwany reduktazą metylenotetrahydrofolianową, która bierze udział w procesie przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny. Ta z kolei bierze udział w procesie metyzacji DNA.
Istnieją dwie, bardzo niebezpieczne mutacje tego genu: MTHFR C 677 T i MTHFR A 1298 C.
Jak już wiemy, powodują podwyższone stężenie homocysteiny we krwi oraz z zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego i metylokobalaminy (B12). Homocysteina jest aminokwasem posiadającym właściwości redukujące, jej wysokie stężenie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Kolejnym etapem jest przerost mięśniówki, który ostatecznie prowadzi do chorób takich jak miażdżyca czy też zakrzepica żylna i tętnicza.
WAŻNE! Wysokie stężenie homocysteiny zwane hiperhomocysteinemią ma ogromne znaczenie dla płodu. Taki stan wpływa na upośledzenie funkcji śródbłonka naczyniowego, co utrudnia zagnieżdżanie się zarodka, a także zaburza pracę jednostki płodowołożyskowej.
Wysokie stężenie homocysteiny zwiększa również ryzyko poronień samoistnych (także nawykowych), głównie w pierwszym trymestrze ciąży. Niedobór folianów w organizmie i obniżona aktywność MTHFR u kobiet z genotypem T/T (homozygota) w pozycji 677 mogą zwiększać ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u dziecka.
Polimorfizm MTHFR związany jest również ze zmniejszonym poziomem najsilniejszego antyoksydanta w organizmie człowieka – glutationu (zmniejszona detoksykacja wątroby), s-adenozynometioniny (bierze udział w tworzeniu serotoniny, dopaminy i noradrenaliny).
Starania o ciążę w cieniu mutacji genu MTHFR wymagają odpowiedniej diety i prawidłowej suplementacji.
Jak wygląda badanie mutacji genu MTHFR
Badanie jest proste i bezbolesne. Polega na pobraniu materiału (wymazu) z policzka – trwa to zaledwie kilkanaście sekund. Czy badanie nie powinno być bardziej skomplikowane? Nie, gdyż DNA człowieka jest niezmienne i wymaz pobrany z policzka jest tak samo pewny, jak test z krwi. Czas oczekiwania na wynik to około 10 dni roboczych.
Mutacja genu MTHFR – zalecenia dla kobiet starających się o dziecko
Jeśli badanie wykryje u kobiety obecność wariantu genu wpływającego na zwiększenie stężenia homocysteiny, zaleca się zazwyczaj wykonanie badanie jej stężenia we krwi, a także badanie stężenia kwasu foliowego. Dodatkowo, wskazana jest suplementacja folianem (zmetylowana forma kwasu foliowego) i zmetylowanymi formami witaminy B12 (przede wszystkim metylokobalamina – a nie cyjanokobalamina), które biorą czynny udział w metabolizmie homocyteiny.
Kwas foliowy – suplementy
Wybór rodzaju kwasu foliowego przy mutacji MTHFR jest niezwykle ważny, ponieważ nie każda jego forma będzie odpowiednio wchłaniana przez organizm. Dlatego jeśli kobieta wie, że jest posiadaczką mutacji, a jednocześnie ma trudności z zajściem w ciążę (także metodą in vitro) lub ma za sobą poronienia, powinna sięgać po preparaty, które mają złożone źródło folianów: kwas foliowy oraz wysoko przyswajalną, aktywną formę folianu najnowszej generacji. Potwierdzają to zresztą badania kliniczne przeprowadzone przez zespół naukowców pod kierownictwem dr. Edouarda J. Servy’ego. Wyniki pokazują, że odpowiednia aktywna forma folianu przyczynia się do zdecydowanego zwiększenia prawdopodobieństwa skutecznego zapłodnienia. [O badaniach tych pisaliśmy TUTAJ.]
Dobrym przykładem preparatu dla kobiet starających się o dziecko jest ActiFolin®, który przeznaczony jest zarówno dla kobiet z nieprawidłowym genem MTHFR, jak i później dla kobiet w ciąży. Suplement ten zawiera unikalne złożone źródło folianów: kwas foliowy oraz jego aktywną formę – folian najnowszej IV generacji w postaci soli glukozaminowej kwasu (6S)-5-metylotetrahydrofoliowego. Taka forma kwasu foliowego jest od razu gotowa do wykorzystania przez organizm. Co ważne, ActiFolin ma bardzo szybką wchłanialnością i wyjątkowo dobrą biodostępnością, co jest ochroną przed niedoborami folianów.
Kwas foliowy – naturalne źródła
Kobiety ze zdiagnozowaną mutacją genu MTHFR oprócz odpowiedniej suplementacji muszą jednak zwrócić uwagę także na codzienną swoją dietę, która powinna być bogata w kwas foliowy naturalnego pochodzenia, a także produkty obniżające poziom homocysteiny. Warto być świadomym, że ani sam suplement, ani samo przyjmowanie naturalnych produktów zawierających kwas foliowy nie wystarczą, by skutecznie wzmocnić płodność przy zaburzeniach genu MTHFR.
Produkty, w których zawarty jest naturalny kwas foliowy, to np. szpinak, brokuły, cytrusy, kiełki, żółtka czy surowe warzywa i owoce. Z kolei produkty zawierające witaminy z grupy B – zwłaszcza B6 i B12, obniżające poziom homocysteiny, to, m.in.: banany, indyk, wątróbka, łosoś, czosnek, seler, owoce morza.
WAŻNE: Zaburzenia MTHFR wymagają także wzbogacenia diety o produkty zawierające glutation, który jest silnym i potrzebnym podczas starań przeciwutleniaczem. Znajdziemy go w awokado, szparagach, brokułach, cebuli czy kapuście.
Odpowiednia i konsekwentna dieta oraz prawidłowa suplementacja kwasu foliowego podczas starań o ciążę w obecności wadliwego MTHFR to duża szansa na skuteczne zapłodnienie i prawidłowy rozwój ciąży.
ActiFolin dostępny jest w dwóch dawkach: 0,8 mg i 2 mg.
Artykuł powstał we współpracy z:
Dodaj komentarz