SMA – in vitro może skutecznie ograniczyć ryzyko tej śmiertelnej choroby

SMA – in vitro może skutecznie ograniczyć ryzyko tej śmiertelnej choroby

Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój SMA (Rdzeniowy Zanik Mięśni) może być nawet 1 na 35 osób. Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje partnerzy są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25 procent szans, że dziecko urodzi się z SMA.

Niewydolność oddechowa, osłabione mięśnie, trudności z poruszaniem się – to tylko niektóre z wielu problemów osób cierpiących na Rdzeniowy Zaniki Mięśni (SMA).  Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z tą podstępną chorobą. Szansą na zminimalizowanie ryzyka odziedziczenia przez potomstwo zmian genetycznych związanych z zachorowaniem jest zastosowanie specjalistycznej diagnostyki preimplantacyjnej. Polega ona na przebadaniu – w ramach procedury in vitro – DNA zarodków i przeniesienie tylko tych z nich, u których nie stwierdzono groźnych mutacji.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest drugą co do częstości występowania jednogenową chorobą w naszej części globu. Jest ona dziedziczona po rodzicach, którzy albo sami na nią cierpią albo są zdrowymi nosicielami zmiany genetycznej. Szacuje się, że w Polsce z tą, niestety, często śmiertelną, chorobą mierzy się ok. 800 osób.

Rdzeniowy Zanik Mięśni – błąd w genie

 – SMA rozwija się na skutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka w neuronach ruchowych – SMN1. Wada skutkuje obumieraniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, co w efekcie sprawia, że mięśnie ciała słabną i stopniowo zanikają – tłumaczy dr Artur Barczyk, genetyk kliniczny z Kliniki Invicta w Warszawie.

W zależności od nasilenia choroby, u pacjentów występują z różnym natężeniem objawy tj. osłabienie mięśni szkieletowych, niedowład ruchowy, porażenie, czy trudności z oddychaniem i połykaniem. Choć czucie i dotyk są zaburzone, to rozwój poznawczy i emocjonalny następuje normalnie, a dzieci dotknięte chorobą zwykle są pogodne, radosne i inteligentne.

Rdzeniowy Zanik Mięśni – różne formy choroby

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnych etapach życia, od momentu narodzin aż po późną dorosłość.

– Najcięższy przebieg ma postać wrodzona. Osłabione ruchy są obserwowane już w życiu płodowym, a możliwości przeżycia sięga co najwyżej kilku miesięcy. Typową postacią choroby jest postać niemowlęca (Werdniga-Hoffmanna) z początkiem objawów w pierwszym półroczu życia i przeżyciem do 2-3 rok – wyjaśnia dr Barczyk.

Przeczytaj: Ciąża po długich staraniach a badania prenatalne: kiedy powinnaś się im poddać

Jak dodaje, istnieją też rzadsze postacie o łagodniejszym przebiegu: postać pośrednia z początkiem do 1 1/2 roku życia, ograniczonym rozwojem ruchowym i przeżyciem do wieku młodzieńczego, postać młodzieńcza z początkiem objawów po 18 r.ż. i trudnościami z poruszaniem się oraz postać dorosłych z początkiem w 3 dekadzie życia z zburzeniem koordynacji ruchów.    

SMA jest obecnie chorobą nieuleczalną, możliwą do leczenia jedynie objawowo. Aby maksymalnie poprawić komfort życia, u chorych stosuje się przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany. W Polsce trwają prace nad wprowadzeniem specjalnego leku w celu skuteczniejszej terapii SMA, który, według przeprowadzonych badań, daje dużą nadzieję na łagodzenie objawów choroby.

Rdzeniowy Zanik Mięśni – szansa na zdrowe potomstwo

Szacuje się, że w Polsce nosicielem wady odpowiedzialnej za rozwój choroby może być nawet 1 na 35 osób. Jeśli para stara się o potomstwo, a zdarzy się, że obydwoje partnerzy są obciążeni genetycznie, istnieje ok. 25% szans, że dziecko urodzi się z SMA.

W takich przypadkach rozwiązaniem może okazać się diagnostyka preimplantacyjna – PGD, dzięki której możliwe jest wykrycie mutacji powodującej chorobę na etapie rozwoju zarodkowego. W ramach procedury in vitro, przeprowadza się badania DNA zarodków, a do macicy kobiety podawane są jedynie te z nich, które są wolne od mutacji genowej wywołującej chorobę – wyjaśnia specjalista.

Genetyczne badania zarodków jako pierwsza w Polsce wprowadziła w 2005 roku Klinika INVICTA. Obecnie realizuje ona diagnostykę w kierunku praktycznie każdej wady czy choroby genetycznej o poznanym podłożu. W ramach badań wykorzystywana jest najnowocześniejsza metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

– Diagnostyka preimplantacyjna PGD (preimplantation genetic diagnosis) polega na celowanym badaniu DNA zarodka, dzięki czemu pozwala na wykrycie zmian genetycznych zanim kobieta zajdzie w ciążę. Proces PGD ściśle związany jest z procedurą zapłodnienia pozaustrojowego – mówi dr Barczyk.  – Wszystkie pary, które trafiły do nas z powodu obciążenia mutacją związaną SMA, pragnęły mieć zdrowe dziecko. Wcześniej w ich rodzinach rodziły się chore dzieci, ich własne potomstwo chorowało lub zmarło bądź też z powodu własnych problemów wykonywali badania genetyczne. W każdym przypadku dzięki zastosowaniu PGD ciąże kończyły się urodzeniem zdrowego potomstwa, a badania postnatalne wykluczały jednoznacznie chorobę Werdinga-Hoffmana u wszystkich dzieci – wyjaśnia.

Para może podjąć decyzję o przeprowadzeniu badań preimplantacyjnych po kwalifikacji u lekarza genetyka oraz specjalisty zajmującego się rozrodczością. Konsultacje poprzedza zazwyczaj seria badań obojga partnerów. Warto również zebrać informacje na temat chorób występujących w rodzinie oraz zgromadzić dokumentację medyczną.

Więcej informacji można znaleźć na stronie www.klinikainvicta.pl

 

PRZECZYTAJ TAKŻE: Czy zły kariotyp oznacza od razu niepłodność?

Czy zły kariotyp oznacza od razu niepłodność?

Karolina Wagner

Dziennikarka, redaktorka, absolwentka Polonistyki na UW. Woli słuchać niż mówić, biegać niż siedzieć, medytować niż dywagować.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *