Badania prenatalne to sposób na kontrolę stanu zdrowia płodu. Pozwalają rozpoznać wady genetyczne i wrodzone, aby w porę podjąć odpowiednie działania, zarówno w kierunku wyleczenia dziecka jeszcze w łonie matki, jak i psychicznego przygotowania rodziców na sytuację zdrowotną potomstwa.
Badania prenatalne należą do badań dodatkowych, wykonywanych równolegle do badań obowiązkowych w ciąży. W przypadku braku stwierdzonych nieprawidłowości w rozwoju płodu, ich wykonanie nie jest konieczne, a jeśli przyszli rodzice zdecydują się na ich przeprowadzenie – są one pełnopłatne. Przy wystąpieniu określonych przesłanek, lekarz kieruje kobietę na wykonanie badań prenatalnych, a w takie sytuacji są one realizowane w ramach NFZ.
Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne (przesiewowe) i inwazyjne (diagnostyczne).
Badania nieinwazyjne to: USG genetyczne, Test NIFTY, Test PAPPA-a, Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu, Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi. Badania inwazyjne to: amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki (CVS), fetoskopia, biopsja tkanek płodu.
Na Czym Polegają Badania Prenatalne?
Badania prenatalne polegają na ocenie zdrowia i rozwoju płodu, szczególnie w sytuacjach, gdy istnieje uzasadnione prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych lub rozwojowych.
Badania prenatalne to badania przesiewowe, badania diagnostyczne i badania obrazowe (USG), które dzielą się na inwazyjne i nieinwazyjne.
Badania nieinwazyjne nie zagrażają zdrowiu i życiu płodu i mogą być wykonywane, nawet gdy nie ma obciążeń wskazujących na konieczność ich przeprowadzenia tj. choroba genetyczna w rodzinie, dziecko z wadami rozwojowymi, genetycznymi, wiek matki powyżej 35 lat. Część kobiet wykonuje je bez konkretnych wskazań, tylko w celu upewnienia się, że ciąża przebiega prawidłowo.
Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału od płodu, tj. jego krwi, płynu owodniowego lub kosmówki. Na ten typ badań kieruje lekarz, jeśli zachodzą określone wskazania.
Badania prenatalne wykonuje się w ściśle określonych sytuacjach. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka powinno się je wykonać w poniższych sytuacjach:
- wiek matki powyżej 35. roku życia,
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną, wadami wrodzonymi lub genetycznymi,
- nieprawidłowy wynik genetycznego badania USG,
- dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego,
- trisomia 21 w poprzedniej ciąży,
- anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży,
- występowanie nieprawidłowości genetycznych u rodziców.
Jakie są Rodzaje Badań Prenatalnych?
Wyróżniamy dwa główne rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne. Należą one do diagnostyki prenatalnej, która jest rekomendowana przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. Ich wykonanie ma na celu ocenę stanu zdrowia płodu i wykrycie wad wrodzonych i genetycznych.
Badania nieinwazyjne w ciąży opierają się na analizie krwi matki oraz na obrazie ultrasonograficznym. Są to badania bezpieczne dla dziecka i kobiety, nie stanowią ryzyka poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznych.
Do prenatalnych badań nieinwazyjnych zalicza się:
- USG genetyczne – wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży służy ocenie rozwoju i anatomii płodu;
- Test PAPP-a – polega na analizie biochemicznej krwi matki i należy do badań prenatalnych I trymestru wykonywanych między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala wykryć prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patatu.
- Test NIFTY – materiałem poddawanym badaniu jest krew matki, z której wyizolowane zostaje DNA dziecka; test NIFTY pozwala wykryć 3 trisomie (zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau) oraz nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci oraz 84 mikrodelecji/mikroduplikacji.
- Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – polega na analizie biochemicznej, a materiałem jest krew matki; Jest to badanie prenatalne II trymestru; wykonywany coraz rzadziej na rzecz testów I trymestru.
- Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi – proste badanie przesiewowe, które przeprowadza się między 16. a 18. tygodniem ciąży.
Nieprawidłowe wyniki prenatalnych testów nieinwazyjnych nie oznaczają choroby czy wad wrodzonych dziecka, ale są sygnałem, że należy wykonać bardziej zaawansowane badania prenatalne, zwane badaniami inwazyjnymi.
Badania inwazyjne wykonuje się w przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają na pobraniu próbki materiału z otoczenia płodu tj. wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska, które następnie poddawane są analizie. Lekarze instruują pacjentki, że prenatalne badania inwazyjne obarczone są negatywnymi konsekwencjami, m.in. poronieniem, przedwczesnym odpłynięciem wód płodowych, wystąpieniem czynności skurczowych, krwawieniem.
Do prenatalnych badań inwazyjnych należą:
- Amniopunkcja – to badanie polegające na nakłuciu powłoki brzusznej i pęcherza płodowego celem uzyskania próbki płynu owodniowego; wykonuje się je między 13. a 15. tygodniem ciąży w przypadku podejrzenia Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa lub też innych wad płodu;
- Biopsja trofoblastu – badanie wykonuje się ok. 10 tygodnia ciąży poprzez pobranie próbki kosmków błony płodowej za pomocą cienkiej igły;
- Fetoskopia – to wziernikowe badanie płodu, podczas którego do jamy macicy wprowadzony zostaje aparat, pozwalający na obserwację płodu oraz pobranie próbki skóry oraz krwi dziecka. Fetoskopię przeprowadza się ok. 18-20 tyg. ciąży.
- Kordocenteza – najbardziej inwazyjne ze wszystkich badań prenatalnych; polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej za pomocą specjalnej igły wkłuwanej w znieczuleniu miejscowym w powłoki brzuszne. Badanie wykrywa wady genetyczne, zakażenie wewnątrzmaciczne, wrodzone infekcje oraz grupę krwi dziecka w kierunku konfliktu serologicznego. Przeprowadza się je od 18. tygodnia.
Jak Wyglądają Inwazyjne Badania Prenatalne?
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka inwazyjne badania prenatalne należy wykonać wtedy, gdy badania nieinwazyjne wykazały prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych lub/i genetycznych. Ponieważ ich wykonanie obarczone jest możliwością powikłań dla płodu, a nawet całkowitej utraty ciąży, ich przeprowadzenie powinno być uzasadnione i zlecone przez lekarza w szczególnych przypadkach.
Inwazyjne badania prenatalne w ciąży to:
Amniopunkcja
Jest to prenatalne badanie inwazyjne, jednak obarczone stosunkowo niewielkim ryzykiem powikłań, które szacuje się na ok 0,1%. Przeprowadzenie amniopunkcji polega na pobraniu płynu owodniowego (ok. 20 ml) poprzez powłokę brzuszną kobiety z wykorzystaniem długiej igły, a wszystko to pod kontrolą USG. W płynie owodniowym znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego.
Badanie trwa ok. 5-10 minut i wykonuje je doświadczony ginekolog, zazwyczaj bez znieczulenia. Ból jest odczuwalny, ale umiarkowany. Pacjentka tego samego dnia udaje się do domu.
Amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym umożliwiającym wykrycie wad wrodzonych i genetycznych, m.in. Zespołu Downa, a także chorób metabolicznych. Wykonuje się ją w sytuacji, gdy prenatalne testy nieinwazyjne wykazały potencjalne nieprawidłowości, czy to podczas badania USG, czy testu podwójnego I trymestru.
Badanie amniopunkcji wykonuje się między 13. a 15. tygodniem ciąży. Daje 100% pewności w zakresie potwierdzenia lub wykluczenia Zespołu Downa.
Biopsja trofoblastu
Biopsja trofoblastu, inaczej biopsja kosmówki, to prenatalne badanie inwazyjne, które pozwala na wykrycie zaburzeń chromosomalnych lub genetycznych u płodu, głównie zespołu Downa, Zespołu Patau, Zespołu Edwardsa.
Wykonywane jest pod kontrolą badania USG poprzez wbicie igły w powłoki brzuszne i pobraniu próbki komórek z łożyska. Czasami badanie przeprowadza się za pomocą kleszczy lub cewnika, które wprowadza się przez szyjkę macicy.
Przeprowadza się je już w I trymestrze (w 9-12 tygodniu ciąży), jeśli wcześniejsze badania wykazały ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka lub gdy zachodzą wskazania do wykonania badania (np. urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, wiek matki powyżej 35. roku życia).
Biopsja trofoblastu, jako badanie inwazyjne, niesie ze sobą ryzyko poronienia, wynosi ono ok. 1%.
Fetoskopia
To diagnostyczne badanie inwazyjne, które wykonuje się poprzez wprowadzenie przez powłoki brzuszne specjalnego przyrządu z optyką do jamy owodni. Służy pobraniu próbek krwi, tkanek wątroby lub skóry dziecka. Umożliwia zdiagnozowanie chorób skóry i krwi, a także wad genetycznych. Co więcej lekarz może obserwować płód i łożysko, a dzięki temu zauważyć wady w budowie płodu.
Fetoskopię wykonuje się celem wykrycia i leczenia takich chorób jak: przepuklina przeponowa, torbiele splotów naczyniówkowych, atrezja oskrzeli, wady układu nerwowego, guzy, a także choroby krwi.
Fetoskopia wiąże się z ryzykiem poronienia szacowanym na 5-17% oraz ryzykiem odpłynięcia wód płodowych, które notuje się u 4% pacjentek.
Badanie najlepiej wykonać między 18. a 20. tygodniem ciąży.
Kordocenteza
To badanie krwi pępowinowej, które należy do najbardziej inwazyjnych badań prenatalnych. Lekarz, nakłuwając powłoki brzuszne, pobiera próbkę krwi pępowinowej ze sznura pępowinowego.
Badanie pozwala określić kariotyp dziecka, grupę krwi dziecka, zdiagnozować wrodzoną infekcję płodu oraz sprawdzić, czy płód jest obciążony chorobami genetycznymi. Wykonywane jest w kierunku wykrycia Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patau, anemii, hipotrofii, wad serca, wad rozwojowych, niedotlenienia płodu, małopłytkowości, innych chorób genetycznych.
Kordocentezę wykonuje się od 19 tygodnia ciąży.
Jak Wyglądają Nieinwazyjne Badania Prenatalne?
Nieinwazyjne badania prenatalne, to drugie obok badań inwazyjnych, procedury, które mają na celu ocenić stan zdrowia dziecka. Oba te rodzaje badań prenatalnych są stosowane przez polskich lekarzy ginekologów, a skierowanie umożliwia kobiecie wykonanie ich za darmo.
Nieinwazyjne badania prenatalne nie stanowią zagrożenia dla płodu, więc kobieta może wykonać je również bez wyraźnych wskazań, na własne życzenie.
Prenatalne badania nieinwazyjne to:
Badanie USG
Badanie genetyczne w postaci obrazu ultrasonograficznego to najpowszechniejsza forma badania prenatalnego. Badanie USG genetyczne wykonuje się w I trymestrze ciąży, między 11 a. 14 tygodniem ciąży.
Przeprowadza je lekarz specjalizujący się w tego typu badaniach i posiadający doświadczenie w kierunku oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych.
Podczas badania USG genetycznego lekarz ocenia:
- Wiek ciąży – wyznacznikiem jest długość kości ciemieniowo-siedzeniowej płodu; jest to długość płodu mierzona od czubka głowy do najniżej położonego punktu na miednicy;
- Liczbę płodów – to moment, w którym kobieta dowie się, czy jest w ciąży pojedynczej czy mnogiej;
- Ryzyko wystąpienia wad rozwojowych – to właśnie podczas tego badania USG lekarz najprecyzyjniej może określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych jak Zespół Downa, Zespół Edwardsa czy Zespół Turnera.
- Anatomię płodu – USG genetyczne umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych cewy nerwowej, rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa, nieprawidłowości w obrębie kończyn, czaszki, mózgu;
- Ruchy płodu – badanie pozwala zaobserwować, jak porusza się płód oraz wychwycić bicie jego serca.
Test PAPP-a
Jest podstawowym badaniem prenatalnym, zwanym też testem podwójnym, które należy do badań I trymestru. Lekarze rekomendują wykonanie testu PAPP-a razem z USG I trymestru, tj. między 11. a 14. tygodniem ciąży.
Test PAPP-a to badanie przesiewowe, które pozwala wykryć ryzyko wystąpienia wad genetycznych i rozwojowych:
- Zespołu Downa (trisomii 21) – zgodnie z danymi przedstawionymi w opracowaniu dr med. Dorota Gieruszczak-Białek o przyczynach, objawach i leczeniu Zespołu Downa, jest to najczęstsza aberracja chromosomowa stwierdzana u żywo urodzonych, która zdarza się raz na 800 urodzeń. Jej występowanie związane jest z wiekiem matki.
- Zespołu Patatu (trisomii 13) – jak podkreślają specjaliści Zespół Patatu to bardzo poważna choroba genetyczna, która najczęściej powoduje poronienie, a jeśli do narodzin dojdzie, to dziecko nie dożywa zwykle 1. roku życia. Choroba ta występuje raz na 5000–8000 żywych urodzeń. Czynnikiem zwiększającym ryzyko jest wiek matki.
- Zespołu Edwardsa (trisomii 18) – to zespół wad genetycznych, które zdarzają raz na 3500–8000 żywych urodzeń; ryzykiem wystąpienia choroby jest wiek matki powyżej 35 r. ż. Zdaniem lekarzy, dzieci z Zespołem Edwardsa rzadko dożywają 2 roku życia ze względu na ciężkie upośledzenia neurologiczne, dużą częstotliwość zakażeń i bezdechów oraz liczne wady rozwojowe.
Test NIFTY
Badaniu podlega wolne płodowe DNA dziecka, które zostaje wyizolowane z krwi mamy; pozwala wykryć aż 94 choroby, w tym trisomię 21 (Zespół Downa), trisomię 18 (Zespół Edwardsa), trisomię 13 (Zespół patatu), trisomię 9, trisomię 16, trisomię 22.
Jest to niezwykle czułe badanie, które daje wynik z prawdopodobieństwem 99%.
Podczas badania NIFTY możliwe jest wskazanie płci dziecka.
Badanie jest pełnopłatne. Wykonuje się je do 10 tygodnia ciąży.
Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu
Test potrójny bada stężenie trzech markerów: AFP, uE3 i gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Materiałem badawczym jest krew matki. Przeprowadza się go w kierunku oceny prawdopodobieństwa wystąpienia Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa oraz wad cewy nerwowej (m.in. rozszczepu kręgosłupa oraz przepukliny oponowo-rdzeniowej)
Zgodnie z rekomendacjami lekarzy test potrójny wykonuje się w drugim trymestrze ciąży między 15. a 20. tygodniem.
Było to jedno z pierwszych badań prenatalnych wprowadzonych już w latach 80 XX wieku przez lekarzy z Londynu, Brown University oraz Rhode Island. Niezwykle popularne w latach 90. ubiegłego wieku obecnie rzadko rekomendowane na rzecz badań prenatalnych I trymestru. Najczęściej zalecane w sytuacjach, gdy pacjentka nie wykonała badań prenatalnych I trymestru. Wykonanie badania kosztuje ok. 250-400 zł.
Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny)
Alfa-fetoproteina jest białkiem płodowym wytwarzanym przez płód, a konkretnie przez wątrobę, woreczek żółciowy i przewód pokarmowy. W zdrowej ciąży poziom białka AFP rośnie do 18. tygodnia, a potem spada. Przenika przez łożysko do krwi matki, która stanowi materiał diagnostyczny w kierunku wykrycia takich chorób jak: wady układu nerwowego, wady cewy nerwowej, zespołu Downa.
To proste badanie przesiewowe, które nie stanowi zagrożenia dla płodu i wykonuje się je pomiędzy 16. a 18. tygodniem ciąży. Do bezpłatnego wykonania kwalifikują się pacjentki, które znajdują się w grupie ryzyka, tj. ukończyły co najmniej 35 lat, posiadają już dziecko z wadą genetyczną, wrodzoną, w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych. Badanie można też wykonać prywatnie i kosztuje ok. 40-50 zł.
Kiedy Wykonać Badania Prenatalne?
Badania prenatalne wykonuje się w I lub II trymestrze ciąży w zależności od rodzaju badania.
W I trymestrze wykonać można badania prenatalne jak:
Prenatalne badania nieinwazyjne:
- USG genetyczne – między 11. a 14. tygodniem ciąży,
- Test PAPPA-a – między 11. a 14. tygodniem ciąży,
- Test NIFTY – między 10. a 24. tygodniem ciąży,
Prenatalne badania inwazyjne:
- Biopsja trofoblastu – w 10. tygodniu ciąży,
W II trymestrze wykonać można badania prenatalne jak:
Prenatalne badania nieinwazyjne:
- Test NIFTY – możliwy do wykonania zarówno w I, jak i w II trymestrze (między 10. a 14. tygodniem ciąży),
- Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – między 14. a 18. tygodniem ciąży,
- Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) we krwi – między 16. a 18. tygodniem ciąży.
Prenatalne badania inwazyjne:
- Amniopunkcja – między 13. a 15. tygodniem ciąży,
- Fetoskopia – między 18. a 20. tygodniem ciąży,
- Kordocenteza – od 18. tygodnia ciąży.
Ile Kosztuje Badanie Prenatalne?
Badania prenatalne kosztują od 50 zł do nawet 3000 zł. Zależne jest to od rodzaju badania oraz miejsca jego wykonywania. Ceny różnią się w zależności od punktu diagnostycznego, kliniki oraz miasta, gdzie jest realizowana usługa.
Badania prenatalne są bezpłatne, jeśli pacjentka otrzyma skierowanie na nie od lekarza prowadzącego ciążę. Skierowanie na badanie prenatalne otrzymają kobiety, które mają ku temu szczególne wskazania, m.in.
- wiek powyżej 35. roku życia,
- choroby genetyczne w rodzinie,
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
- nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych w przypadku skierowania na inwazyjne badania prenatalne.
Koszt badań prenatalnych to:
Badania nieinwazyjne:
- USG genetyczne – jest badaniem bezpłatnym ze skierowaniem od lekarza; można je wykonać także prywatnie a jego koszt to ok. 300-450 zł.
- Test PAPP-a – refundowany przez NFZ w określonych przypadkach; koszt badania wykonanego prywatnie ok. 250-400 zł.
- Test NIFTY – nie podlega refundacji przez NFZ; wykonanie kosztuje ok. 2200-3000 zł.
- Test SANCO – nie jest refundowany przez NFZ; ok. 2500-3500 zł.
- Test Harmony – nie jest refundowany przez NFZ; kosztuje ok. 2500-3000 zł.
- Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – test potrójny nie podlega refundacji przez NFZ; wykonanie kosztuje ok. 250-400 zł.
- Test na poziom AFP (alfa-fetoproteiny) – nie podlega refundacji przez NFZ; kosztuje ok. 50-70 zł.
Badania inwazyjne:
- Amniopunkcja – w określonych przypadkach amniopunkcja jest badaniem refundowanym przez NFZ; prywatna amniopunkcja kosztuje ok. 1300-2000 zł.
- Biopsja trofoblastu – w uzasadnionych przypadkach pacjentka otrzymuje skierowanie na badanie z refundacją NFZ; prywatnie badanie kosztuje ok. 1500 zł
- Kordocenteza – badanie kosztuje ok. 1000-1300 zł.
Jakie Badania Prenatalne Można Zrobić za Darmo?
Badania prenatalne, które można zrobić za darmo, to: USG genetyczne płodu, test PAPPA-a w uzasadnionych przypadkach oraz badania prenatalne inwazyjne po wcześniejszym wskazaniu i skierowaniu od lekarza – amniopunkcja, kordocenteza, biopsja kosmówki.
Należy pamiętać, że inwazyjne badania prenatalne stanowią zagrożenie dla płodu, więc ich wykonanie musi odbywać się wyłącznie w uzasadnionych sytuacjach, gdy istnieje duże prawdopodobieństwo chorób genetycznych lub wad wrodzonych płodu lub gdy w rodzinie były już aberracje chromosomowych bądź matka dziecka znajduje się w grupie ryzyka ze względu na wiek.
Czy Badania Prenatalne są Obowiązkowe?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczącymi postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek, powinna mieć możliwość wykonania prenatalnych badań przesiewowych w kierunku najczęściej występujących wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
Badania prenatalne jak USG genetyczne jest badaniem obowiązkowym i zalecanym przez lekarzy w każdej ciąży. Przy badaniu USG I trymestru warto wykonać uzupełniające badanie prenatalne, tj. Test Papp-a.
Badanie NIFTY, Badanie Harmony, Badanie Sanco, Test potrójny, a także Badanie AFP nie są badaniami obowiązkowymi. Mogą zostać wykonane na życzenie kobiety, ale wtedy wymagają uiszczenia opłaty, nie są refundowane przez NFZ.
Czy USG jest Badaniem Prenatalnym?
Badanie USG jest przesiewowym badaniem prenatalnym, które jest w pełni bezpieczne dla dziecka i matki. Badanie ultrasonograficzne to skuteczna i nieinwazyjna metoda na wykrycie wad rozwojowych i genetycznych u płodu.
Badanie USG genetyczne wykonuje się w I trymestrze ciąży, między 11. a 14. tygodniem, a przeprowadza je lekarz wykwalifikowany w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. To dokładne badanie, trwające ok. 40 minut, podczas którego lekarz ocenia:
- CRL, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu; ocena wieku ciąży,
- NT, czyli ocena grubości przezierności karkowej,
- obecność kości nosowej,
- objętość łożyska,
- długość kości szczękowej,
- parametry przepływu krwi w najważniejszych naczyniach,
- wymiary pęcherza moczowego,
Badanie USG genetyczne I trymestru pozwala wykryć prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Najskuteczniejsze jest w połączeniu z testem podwójnym, czyli testem PAPPA-a, których połączone wyniki są w stanie dać 95% prawdopodobieństwo.
Jaki Wpływ na Zdrowie Płodu Mają Badania Prenatalne?
Badania prenatalne umożliwiają wykrycie potencjalnych nieprawidłowości w rozwoju płodu, co pozwoli lepiej przygotować się rodzicom i lekarzom do narodzin dziecka. W niektórych przypadkach wczesne wykrycie wad rozwojowych daje szansę na rozpoczęcie leczenia jeszcze w życiu płodowym, co znacząco zwiększa prawdopodobieństwo poprawy stanu zdrowia.
Możliwość wczesnego wykrycia wad genetycznych i rozwojowych ma olbrzymi wpływ na przygotowanie psychiczne przyszłych rodziców.
Jak podają Konrad Wroński, Roman Bocian, Łukasz Dziki, Adam Depta, Jarosław Cywiński, Adam Dziki w publikacji “Czy każda kobieta w ciąży powinna mieć swobodny dostęp do badań prenatalnych? Prawne aspekty wykonywania badań prenatalnych w Polsce?” według światowych badań epidemiologicznych, na całym świecie rodzi się około 2-3% dzieci z różnymi wadami, z czego 85% tych wad jest uwarunkowana genetycznie. Szacuje się, że w Polsce do Poradni Genetycznych trafia około 10-20% rodziców z grupy ryzyka genetycznego.
Wykonanie badań prenatalnych i otrzymanie dokładnej diagnozy umożliwia wczesne działania lecznicze w stosunku do płodu w okresie wewnątrzmacicznym lub tuż po urodzeniu. Część badań prenatalnych obarczona jest jednak ryzykiem wystąpienia powikłań, wraz z poronieniem na czele. Należą do nich badania inwazyjne jak amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza:
- Ryzyko obumarcia płodu po kordocentezie wynosi ok. 2%
- Ryzyko utraty ciąży w wyniku wykonaniu amniopunkcji wynosi 0,5 %.
- Ryzyko poronienia po biopsji trofoblastu wynosi: przezpowłokowej – 1,33%, natomiast po biopsji przezszyjkowej – 2,2%
Nieinwazyjne badania prenatalne są badaniami bezpiecznymi dla płodu i kobiety. Ich wykonanie wymaga pobrania krwi przyszłej matki, więc nie przynoszą żadnych negatywnych konsekwencji zdrowotnych.
Badania inwazyjne wykonuje się wyłącznie wtedy, gdy wcześniejsze badanie prenatalne wykaże nieprawidłowości lub gdy kobieta skończyła 35. rok życia bądź w rodzinie zaszły przypadki aberracji chromosomowej płodu lub dziecka.
Amniopunkcja to przykład badania inwazyjnego, które jest refundowane przez NFZ dla każdej kobiety po 35. roku życia. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz towarzystwa naukowe zajmujące się wadami genetycznymi zalecają jednak, by amniopunkcję proponować każdej kobiecie, u której badanie przesiewowe USG oraz test PAPP-a wykazały ryzyko większe niż 1:300 bądź pojawiły się nieprawidłowości w badaniu obrazowym płodu.
Narodowy Fundusz Zdrowia uruchomił Program Badań Prenatalnych, który ma na celu identyfikację ryzyka wystąpienia wad płodu oraz ich diagnostykę we wczesnym okresie ciąży. Skierowany jest do kobiet powyżej 35. roku życia, u których ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi ok. 3-5 %. NFZ podaje, że późnych ciąży, u kobiet powyżej 35. roku życia jest obecnie w Polsce nawet 8-10%.
Jakie Zagrożenia Mogą Wykryć Badania Prenatalne?
Badania prenatalne są w stanie wykryć szereg zagrożeń, wad genetycznych i wad wrodzonych płodu. Należą do nich m.in.: Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, rozszczep podniebienia, wrodzone wady serca, rdzeniowy zanik mięśni, wrodzoną łamliwość kości, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową, Zespołów Turnera, Zespół Klinefeltera.
Ponadto, dzięki badaniom prenatalnym, przyszli rodzice mogą dowiedzieć się o wadach układu nerwowego, układu pokarmowego, układu moczowo-płciowego oraz wadach ścian brzusznych ich dziecka.
Celem badań prenatalnych jest wykluczenie lub potwierdzenie wystąpienia nieprawidłowości. Nieinwazyjne badania prenatalne nie dają 100% pewności. W sytuacji, gdy wykażą nieprawidłowości, lekarz w porozumieniu z rodzicami kieruje na inwazyjne badania prenatalne.
Jakie Schorzenia Genetyczne Mogą Wykryć Badania Prenatalne?
Badania prenatalne przede wszystkim wykrywają schorzenia genetyczne, związane z wystąpieniem u dziecka trisomii – zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera.
Najbardziej powszechnym badaniem pozwalającym ocenić ryzyko wystąpienia tych chorób jest USG genetyczne. W badaniu obrazowym lekarz jest w stanie zauważyć zagrożenia ciąży takie jak dużą przezierność karkową czy brak kości nosowej, które to cechy są charakterystyczne dla Zespołu Downa. Wykonanie dodatkowo badania PAPPA-a z krwi matki, pozwala otrzymać wynik z prawdopodobieństwem sięgającym 95%.
Badania prenatalne pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia infekcji niebezpiecznych dla płodu, np. amniopunkcja pozwala potwierdzić lub wykluczyć infekcję toksoplazmozą wewnątrzmaciczną, cytomegalią czy parwowirozą.
Jakie są Wskazania do Badań Prenatalnych?
Badania prenatalne są rekomendowane wszystkim kobietom w ciąży jako element diagnostyki ciążowej, pozwalającej wykryć wady genetyczne i rozwojowe płodu. Wczesna ocena stanu zdrowia płodu pozwala na szybką reakcję i – jeśli to możliwe – wdrożenie leczenia jeszcze w życiu płodowym lub tuż po urodzeniu.
Wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych jest bezpieczne i zgodnie z rekomendacjami PTGiP może je wykonać każda kobieta, która chce uzyskać szczegółowe informacje o stanie zdrowia swojego dziecka.
Natomiast inwazyjne badania prenatalne niosą za sobą prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań, w tym nawet poronienia, dlatego o ich przeprowadzeniu decyduje lekarz i są to ściśle określone, uzasadnione, przypadki. Należą do nich:
- wiek kobiety powyżej 35. roku życia,
- wystąpienie u rodziców dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych,
- wystąpienie aberracji chromosomowej płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży,
- w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Jakie są Przeciwwskazania do Badań Prenatalnych?
Przeciwwskazania do wykonania badań prenatalnych to:
- przeszczep szpiku lub narządu,
- transfuzja krwi w okresie 12 miesięcy przed badaniem,
- nowotwór złośliwy (przebyty lub trwający),
- mozaikowatość łożyska, matki lub płodu,
- ciąża, uzyskana w wyniku skorzystania z nasienia dawcy,
- występowanie translokacji zrównoważonej u któregokolwiek rodzica,
- niektórych badań nie można wykonać w przypadku braku materiału DNA od biologicznego ojca,
- małowodzie (w przypadku amniopunkcji).
Do przeprowadzenie USG genetycznego nie ma żądnych przeciwskazań, może i powinna wykonać je każda kobieta w ciąży.
Przed decyzją o badaniach prenatalnych należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym ciążę, który na podstawie wywiadu lekarskiego oraz dokumentacji pacjentki doradzi lub odradzi przeprowadzenie określonych testów i badań.
Jak się Przygotować do Badań Prenatalnych?
Jak każde badania, tak i badania prenatalne mogą wymagać drobnych, określonych przygotowań, które są niezbędne, aby otrzymany wynik nie został błędnie określony.
Test PAPP-a – nie wymaga bycia na czczo, można je wykonać o dowolnej porze dnia; warto przeprowadzić je w zbliżonym momencie co badanie USG I trymestru, aby okazać lekarzowi jednocześnie wyniki testu PAPP-a i USG.
Badanie USG – badanie USG I trymestru nie wymaga specjalnych przygotowań od pacjentki. Warto przeprowadzić je na opróżniony pęcherz, co zwiększy komfort pacjentki, jednak nie ma to wpływu na przeprowadzone badanie.
Amniopunkcja – to szybkie badanie, nie wymagające specjalnych przygotowań; dobrze, aby pacjentka była możliwie zrelaksowana i spokojna, nie musi być na czczo, ale powinna mieć opróżniony pęcherz moczowy; na badanie kobieta przychodzi z pełną dokumentacją medyczną oraz wynikiem grupy krwi; jeśli posiada odczyn RH-, 2 tygodnie przed amniopunkcją powinna wykonać odczyn Coombsa.
Biopsja kosmówki – przed tym prenatalnym badaniem inwazyjnym konieczne jest przeprowadzenie wywiadu lekarskiego, podczas którego specjalista poinformuje kobietę o potencjalnym ryzyku i przebiegu badania. Przed wykonaniem badania kobieta powinna mieć oznaczoną swoją grupę krwi, a w przypadku posiadania krwi RH- 2 tygodnie przed badaniem należy zmierzyć odczyn Coombsa. Podczas badania należy mieć pusty pęcherz i możliwie się zrelaksować.
Kordocenteza – przed wykonaniem badania lekarz prowadzący przeprowadza z pacjentką szczegółową rozmowę o konsekwencjach i zagrożeniach wynikających z badania; samo badanie trwa kilkanaście minut, jednak kobieta powinna zostać w klinice co najmniej kilka godzin.
Czy Badania Prenatalne Wykrywają Ciążę pozamaciczną?
Ciąża pozamaciczna może zostać wykryta badaniem prenatalnym, a konkretnie badaniem USG I trymestru. Badaniem pomocniczym jest także stężenie beta hCG we krwi. Gdy w obrazie ultrasonograficznym brak jest pęcherza ciążowego, a występuje podwyższony poziom beta hCG, wszystko wskazuje na występowanie ciąży pozamacicznej.
Ciąża pozamaciczna to ciąża, w której zarodek zagnieżdża się poza jamą macicy, w 97% przypadków lokuje się w jednym z jajowodów. Rzadziej w jajniku czy szyjce macicy. Można ją wykryć badaniem USG dopochwowym już w 5-6 tygodniu. Czas odgrywa tu ogromną rolę, gdy zbyt późno wykryta ciąża pozamaciczna stanowi zagrożenie dla zdrowia kobiety. Jest to ciąża nieprawidłowa, z której nigdy nie urodzi się dziecko. Konieczne jest więc niezwłoczne podjęcie interwencji medycznej. leczenie oparte jest o 3 aspekty: farmakologię, wyczekiwanie i zabieg operacyjny.
Dodaj komentarz