DR HAB. N. MED. ALEKSANDRA JEZELA-STANEK

Informacje o lekarzu:

Specjalista genetyki klinicznej. Od kilkunastu lat zajmuje się diagnostyką genetycznych przyczyn prowadzących do wystąpienia niepowodzeń ciąż, wad wrodzonych czy zaburzeń rozwoju. W swojej pracy zawodowej koncentruje się na diagnostyce i poradnictwie w zakresie wyników badań genetycznych (w tym WES), przede wszystkim określeniem skutków, jakie są z nimi związane i wskazaniem dalszego postępowania, a także udzielaniem informacji na temat dostępnych badań genetycznych, w tym prenatalnych, nieinwazyjnych oraz preimplantacyjnych (PGD). Ponadto oferuje pacjentom objaśnienie wyników badań prenatalnych oraz określenie wskazań do dalszej diagnostyki oraz określenie ryzyka i wskazanie badań zalecanych dla pozostałych członków rodziny.

Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek oferuje pomoc osobom dorosłym z problemami położniczymi (niepłodność, poronienia, nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych) czy chorobami genetycznymi oraz nowotworami w rodzinie, a także rodzinom z dziećmi z zaburzeniami rozwojowymi.

Jest autorem licznych publikacji, w większości związanych z identyfikacją i charakterystyką fenotypową rzadkich, wrodzonych zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności intelektualnej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii (specyficznego wyglądu) twarzy oraz wad wrodzonych. Czynnie uczestniczy w międzynarodowych projektach dedykowanym zespołom dysmorficznym, jak GestaltMatcher Database czy FaceMatch. Prowadzi ponadto aktywną działalność w redakcjach naukowych czasopism medycznych, m.in. Journal of Mother and Child, Archives of Medical Science czy Froniers (Pediatric Neurology).