Nieinwazyjne badanie prenatalne, które w 99,9% przypadków da wiarygodny wynik, to spokój i poczucie bezpieczeństwa dla wielu przyszłych rodziców. Tym bardziej, jeśli można je wykonać na wczesnym etapie ciąży, już od 10 tygodnia. Takim badaniem jest innowacyjny test VERACITY Premium.
Każdemu rodzicowi leży na sercu dobro i zdrowie dziecka, już od etapu płodowego. Zazwyczaj kobiety z niecierpliwością wyczekują pierwszego badania USG, zwanego genetycznym (prenatalnym). Jednak wykrywalność wad genetycznych poprzez badanie USG nie jest wystarczająca i nawet 20% ciąż, w którym płód posiadał zespół Downa, zostało zakwalifikowane jako przebiegające prawidłowo.
1 na 5 kobiet mająca urodzić dziecko z zespołem Downa nie dowie się tego podczas badania prenatalnego USG, które standardowo wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży.
Jakie badania genetyczne w ciąży?
Badanie genetyczne w ciąży to ważny element diagnostyki pozwalający wykryć choroby genetyczne i wrodzone płodu. Umożliwia to podjęcie leczenia nierzadko jeszcze w życiu płodowym bądź zaplanowanie leczenia po przyjściu dziecka na świat. Nie bez znaczenia jest też czynnik psychologiczny – przyszli rodzice są w stanie emocjonalnie i psychicznie przygotować się na to, że dziecko nie urodzi się w pełni zdrowe.
Najczęściej wykonywane badania genetyczne w ciąży to:
USG prenatalne – podstawowe nieinwazyjne badanie prenatalne. Wykonywane obowiązkowo trzy razy w ciągu trwania ciąży: między 11. a 14. tc, między 18. a 22. tc oraz między 28. a 32. W przypadku ciąży przenoszonej także niezwłocznie po 40. tygodniu ciąży.
Test PAPP-A – nieinwazyjne badanie przesiewowe, które bada białko Papp-a i wolne hCG we krwi matki. Jest to badanie z krwi, którego wynik określa skalę prawdopodobieństwa występowania zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz Patau.
SANCO/NIFTY/Harmony – prenatalne nieinwazyjne testy genetyczne z krwi wykrywające nieprawidłowości w budowie chromosomów dziecka, czego konsekwencją może być m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zaburzenia chromosomów płciowych, nieprawidłowości w budowie anatomicznej dziecka.
Amniopunkcja – to inwazyjne badanie płodu polegające na nakłuciu pęcherza płodowego oraz pobraniu znajdującego się w nim płynu owodniowego. Wykonywane, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia wad rozwojowych i genetycznych u dziecka.
Przeczytaj także: Kiedy iść na USG płodu we wczesnej ciąży. Pośpiech nie jest wskazany
Test VERACITY Premium
Na tle powyższych badań wyróżnia się test VERACITY Premium – badanie genetyczne, w którym materiałem diagnostycznym jest krew kobiety w ciąży. Jedynym potencjalnym dyskomfortem może być pobranie krwi (dla kobiet wrażliwych na te procedurę medyczną), poza tym badanie jest bezpieczne i nieinwazyjne, zarówno dla kobiety, jak i płodu.
VERACITY Premium bada pozakomórkowy DNA dziecka, który jest obecny we krwi matki. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wynik jest dostępny po maksymalnie 10 dniach.
Zrozumiałym jest, że panie będące w ciąży chcą jak najszybciej poznać zarówno płeć dziecka, jak i stan zdrowia. Oczekiwanie na pierwsze badanie USG czy test PAPP-a, które można wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży, zazwyczaj trwa w nieskończoność. W tej sytuacji VERACITY Premium daje komfort wczesnej diagnostyki, już od 10. tygodnia ciąży, co ciężarne bardzo doceniają.
Test VERACITY Premium – czym różni się od innych badań prenatalnych?
„W kwestii wykrywania wad genetycznych płodu, decydując się na wykonanie testu VERACITY Premium, nie ma potrzeby i uzasadnienia, aby wykonywać test podwójny, nazywany często testem PAPP-A – jest on oparty o zmienne statystyczne, takie jak wiek, waga czy palenie, w związku z czym nie jest specyficzny dla danej ciąży. Ponadto, wyniki testu PAPP-A powinny być interpretowane razem z obrazem USG I trymestru. Wspólnie umożliwiają wykrycie zespołu Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau’a (trisomia 13), ale ich czułość jest znacząco niższa niż badania VERACITY Premium.” tłumaczy genetyczka dr Magdalena Kaliszewska z Centrum Medycznego Damian.
„Test SANCO, podobnie jak VERACITY Premium, analizuje pozakomórkowy DNA i określa ryzyko zaburzeń chromosomowych u płodu. Rozdzielczość podstawowej wersji badania SANCO nie pozwala jednak na wykrycie najczęstszych zespołów mikrodelecyjnych, takich jak zespół DiGeorge’a, zespół delecji 1p36, zespół Smith-Magenis czy zespół Wolfa-Hirschhorna.” dodaje dr Magdalena Kaliszewska
Test VERACITY Premium na tle innych badań wyróżnia czułość badania na poziomie 99,9%, możliwość wczesnego wykonania już od 10. tygodnia ciąży oraz szeroki zakres wykrywanych chorób.
Niemal 100% skuteczność VERACITY Premium
Niepodważalną zaletą testu VERACITY Premium jest niemal 100% skuteczność – dokładnie 99,9% wiarygodności otrzymanego wyniku. Wykonując to jedno badanie, masz pewność co do stanu zdrowiu swojego maluszka. Takiej czułości nie ma żadne inne badanie prenatalne dostępne na rynku.
Dla porównania obowiązkowe badanie USG I trymestru w 20% przypadków nie rozpozna zespołu Downa. Połączenie USG I trymestru z testem PAPP-A daje 95% wykrywalności zespołu Downa, co dalej w 5% przypadków da fałszywy wynik.
Za wykonaniem testu VERACITY Premium przemawia też szeroki zakres badania, pozwalający wcześnie wykryć znacznie więcej niż popularne połączenie USG genetycznego i testu PAPPA-A, które to głównie diagnozują zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau’a, rzadziej zespół Turnea, wady serca, wady nerek. Te ostatnie nie są wykrywane na I USG, są dostrzegalne dopiero w trakcie USG połówkowego, tj. między 18. a 24. tygodniem ciąży.
VERACITY Premium można wykonać wcześniej niż inne badania prenatalne – skrócenie czasu oczekiwania na informacje o zdrowiu dziecka to duża korzyść i spokój dla rodziców.
Jakie choroby wykryje VERACITY Premium?
VERACITY Premium to badanie przesiewowe najnowszej generacji, które wykrywa aż 12 najczęściej występujących wad rozwojowych:
- Aneuploidie autosomalne:
– Zespół Downa (trisomia 21)
– Zespół Edwardsa (trisomia 18)
– Zespół Patau’a (trisomia 13)
- Aneuploidie chromosomów płci:
– Zespół Turnera (monosomia X)
– Zespół potrójnego X (trisomia X)
– Zespół Klinefeltera (XXY)
– Zespół Jacobsa (XYY)
– Zespół XXYY
- Mikrodelecje:
– Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
– Zespół delecji 1p36 (1p36)
– Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
– Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Ponadto VERACITY Premium wykazuje choroby, które wynikają z:
1. Nieprawidłowej liczby chromosomów (nawet jeśli są zbudowane prawidłowo)
Może się zdarzyć, że dziecko odziedziczy np. 23 chromosomy od matki, ale od ojca 22 lub 24, bo ten jeden plemnik na sto, który wygra wyścig, będzie miał taką budowę na skutek nieprawidłowego podziału komórki, z której powstał. Podobne sytuacje są wyłącznie dziełem przypadku.
„Jeśli dana osoba ma nieprawidłowo zbudowany chromosom (translokacja zrównoważona, czyli połączenie dwóch chromosomów w jeden) sama może być zdrowa. Taki nieprawidłowy chromosom może przeszkadzać i być przyczyną błędów w czasie podziałów komórki. W efekcie komórki rozrodcze takiej osoby (komórki jajowe albo plemniki) mogą mieć zbyt mało (monosomie) lub zbyt dużo (trisomie) chromosomów.” – tłumaczy dr Magdalena Kaliszewska – „Najczęściej nieprawidłowa liczba chromosomów u płodu jest przyczyną samoistnego poronienia. Wyjątek stanowią trisomie powodujące zespół Downa, Edwardsa i Patau’a – mają szansę przeżyć, jednak dzieci nie rozwijają się prawidłowo.”
2. Nieprawidłowej budowy chromosomów (np. brakuje fragmentu chromosomu, choć ilość chromosomów się zgadza). Takie uszkodzenia chromosomów na ogół pojawiają się przypadkowo.
Przeciwskazania
Wykonanie testu możliwe jest przez cały czas trwania ciąży już od 10 tygodnia. Jednak rekomenduje się, aby badanie wykonać jak najwcześniej, co ograniczy stres przyszłym rodzicom. Genetyczka Centrum Medycznego Damian dr Magdalena Kaliszewska tłumaczy kilka wyjątków, które wykluczają wykonanie VERACITY Premium.
„Lista sytuacji, w których nie zaleca się wykonania badania VERACITY Premium jest bardzo krótka i obejmuje: przeszczepy narządów, terapię komórkami macierzystymi albo immunoterapię, chorobę nowotworową oraz transfuzję (przetoczenie) krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy. Jeżeli stwierdzono zanik jednego z płodów na badanie VERACITY Premium można zgłosić się dopiero po 4 tygodniach od momentu diagnozy. W przypadku infekcji lepiej jest odłożyć badanie o kilka dni, do czasu ustąpienia objawów.”
PODSUMOWANIE
- Test VERACITY Premium to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne, w którym materiałem diagnostycznym jest krew kobiety w ciąży.
- Badanie VERACITY Premium odznacza się wiarygodnością na poziomie 99,9%.
- Wykonanie testu możliwe jest już od 10. tygodnia ciąży, czyli wcześniej niż pozostałe badania prenatalne w tym USG I trymestru.
- Test VERACITY Premium umożliwia wykrycie aż 12 najczęściej występujących wad rozwojowych.
Więcej na temat testu dowiesz się tu – Mamy spokój w ciąży VERACITY Premium
Dr Magdalena Kaliszewska – uzyskała stopień Doktora nauk biologicznych na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego i została uhonorowana Nagrodą Rektora za wyróżniającą się rozprawę doktorską z zakresu genetyki człowieka. Ukończyła także studia podyplomowe na kierunku Analityka Medyczna w Centrum Kształcenia Podyplomowego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i uzyskała prawo wykonywania zawodu Diagnosty. Dr Magdalena Kaliszewska pracuje jako Adiunkt badawczo-dydaktyczny w Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. W Centrum Medycznym Damiana dr Kaliszewska pełni rolę Specjalisty ds. Badań Genetycznych, gdzie sprawuje merytoryczny nadzór nad procesem wdrożenia i odpowiada za najwyższe standardy oferowanych badań genetycznych. Analizuje również dane z sekwencjonowania wysokoprzepustowego NGS i przygotowuje dla pacjentów indywidualne raporty z badań genetycznych.
Centrum medyczne Damiana – Centrum Medyczne Damiana istnieje od 1994 r. i obecnie jest częścią Medicover. Oferuje szeroki zakres opieki medycznej, którą zapewnia Pacjentom w czternastu placówkach oraz w szpitalu. Pracują w nich lekarze wszystkich specjalizacji, z wieloletnią praktyką kliniczną zdobytą w wiodących placówkach polskich i zagranicznych. Misję Centrum Medycznego Damiana najlepiej oddaje przesłanie – Z Damianem przez całe życie. Centrum Medyczne Damiana współpracuje z prawie 100 przychodniami na terenie całego kraju. W 2021 roku uruchomiło sieć placówek Centrum Zdrowia Psychicznego Mind Health.
Dodaj komentarz