Choroba charakteryzująca się częstymi napadami śmiechu oraz pogodnym wyrazem twarzy – to właśnie zespół Angelmana. Dzieci chorujące na ZA tylko pozornie wyglądają na szczęśliwe i beztroskie. W rzeczywistości to zaburzenie genetyczne związane jest z licznymi konsekwencjami wymagającymi rehabilitacji i terapii w zasadzie do końca życia.
Co to jest zespół Angelmana?
Zespół Angelmana (ang. Angelman syndrome, AS) to poważne zaburzenie neurogenetyczne, polegające na upośledzeniu umysłowym, ruchowym oraz występowaniu cech dysmorfii twarzy. Choroba prowadzi do znacznych uszkodzeń funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego.
Częstotliwość występowania zespołu Angelmana określa się szacunkowo na 1 na 10 000-20 000 urodzeń. Ta duża rozpiętość spowodowana jest brakiem dokładnych analiz a autorzy obszernego materiału „Fakty dotyczące zespołu Angelmana” (wykonanego na potrzeby Angelman Syndrome Foundation) sugerują, aby podawać za właściwą liczbę 1/15 000.
U każdego dziecka z zespołem Angelmana zaobserwować można trudności w rozwoju psychoruchowym, zaburzenia mowy oraz zmiany w zachowaniu.
Dzieci dotknięte tym zaburzeniem początkowo nazywano „Dziećmi-Marionetkami” z uwagi na ich charakterystyczne ruchy kończyn, jednak nie wszystkim rodzicom odpowiadało to specyficzne określenie. Choroba swoją ostateczną nazwę wzięła od nazwiska lekarza, który po raz pierwszy wyróżnił ją u trójki dzieci w latach 60. XX wieku. Dr Harry Angelman zauważył, że jego mali pacjenci chodzą w nienaturalny, nieco dziwny sposób, niewiele mówią i często się śmieją, jednak ich napady radości są wręcz nienaturalne i przesadne.
Zespół Angelmana- przyczyny
Przyczyna zespołu Angelmana to mutacje w genie UBE3A zlokalizowanym w chromosomie 15. Gen ten dziedziczy się po obojgu rodziców, jeśli jednak jest to kopia ze strony matki, to konsekwencją jest wystąpienie zespołu Angelmana, jeśli ze strony ojca – Zespołu Pradera-Williego. Za główne powody wystąpienia zespołu Angelmana określa się: delację (wypadnięcie) fragmentu chromosomu 15, disomię uniparentalną lub jednorodzicielską (UDP), defekt imprintingu (ID) oraz mutację genu UBE3A.
Zespół Angelmana – objawy
Choroba od razu po urodzeniu i w okresie noworodkowym nie wykazuje istotniejszych symptomów. Objawy zespołu Angelmana u niemowlaka to przede wszystkim trudności z karmieniem (problemy z ssaniem i krztuszenie się pokarmem) i niedociśnienie tętnicze (hipotonia), które mogą pojawić się w pierwszym półroczu życia. Między 6. miesiącem a 2. rokiem życia obserwuje się opóźnienia w rozwoju. Bardziej charakterystyczne dla zespołu Angelmana objawy widoczne stają się w okolicach 1. roku życia. Należą do nich:
- ciężkie upośledzenie umysłowe
- oczopląs, wady wzroku, zez
- drżenie mięśni
- brak mowy lub problemy z mową
- niedorozwój żuchwy
- nieskoordynowane ruchy rąk
- pogodne usposobienie
- napady śmiechu
- małogłowie
- problemy neurologiczne
- makrostomia
- poruszanie się przypominające ruchy marionetki
- nadaktywność, nadpobudliwość
- napady drgawek z nieprawidłowym zapisem EEG
- obniżona koncentracja
- zaburzenia snu
- wrażliwość na wysoką temperaturę
- duże zainteresowanie wodą
- hipopigmentacja.
W późniejszym wieku aż 40% osób z zespołem Angelmana dotyka skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa, co wpływa na sposób poruszania się. U dorosłych z tym zaburzeniem można zauważyć występowanie padaczki.
Rozpoznanie zespołu Angelmana następuje najczęściej między 2. a 5. rokiem życia. W młodszym wieku problemy rozwojowe nie są rozpoznawane.
Osoby z zespołem Angelmana potrafią w niekontrolowany sposób śmiać się, jednocześnie klaszcząc w ręce i wysuwać język. Sprawiają wrażenie radosnych, zadowolonych i szczęśliwych. Potocznie chorujących nazywa się marionetkami z uwagi na chaotyczne i niekontrolowane ruchy kończynami. Przy czym problemy z poruszaniem się mogą przyjmować różnorodne formy, w tym także łagodne: pochylenie do przodu, niepewność chodu, szybkie i szarpane ruchy.
Nie jest to regułą, ale często dzieci z zespołem Angelmana posiadają charakterystyczny wygląd twarzy: wysuniętą żuchwę, szeroko rozstawione zęby, duży język, szerokie i wydatne usta.
Zespół Angelmana – diagnostyka
Pierwszym etapem diagnozowania zespołu Angelmana jest ocena obrazu klinicznego.
W celu potwierdzenia ZA konieczne jest wykonanie badań chromosomu 15 z krwi zarówno dziecka, jak i rodziców. Konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego kariotypu typu HRT oraz FISH, a także badań molekularnych regionu 15q11-q13 u dziecka.
Wykonać je można w większości poradni genetycznych w Polsce.
Przeczytaj także: Budzenie na jedzenie, turbodrzemki i metody na zasypianie, czyli o śnie niemowląt.
Problemy ze snem niemowlaka? Sprawdź nasze wskazówki.
Zespół Angelmana – leczenie
Z racji tego, że jest to choroba genetyczna, jej wyleczenie jest niemożliwe. Terapia zespołu Angelmana polega na wdrożeniu odpowiedniej rehabilitacji, w tym m.in. ćwiczeń w wodzie, które poprawiają koordynację ruchową i równowagę. Konieczna jest także terapia ułatwiająca komunikację się z otoczeniem: są to zarówno ćwiczenia z logopedą, jak nauka piktogramów, odczytywania mimiki innych itp. W młodszym wieku chorzy na ZA najczęściej muszą przyjmować leki przeciwpadaczkowe. Bywa, że niezbędne są leki ułatwiające zasypianie, gdy zaburzenia snu uniemożliwiają normalne funkcjonowanie i wpływają na inne aspekty choroby.
Konieczna jest konsultacja ze specjalistami: neurologiem, ortopedą, okulistą, logopedą i gastroenterologiem.
Zespół Angelmana – dziedziczenie
Dziedziczenie zespołu Angelmana jest względne. Jeśli w rodzinie występuje gen UBE3A, osoby go dziedziczące mogą mieć ZA, ale też mogą być zupełnie zdrowe. Część przyczyn wystąpienia ZA ma charakter przypadkowy. Ocena ryzyka jest na tyle skomplikowana, że konieczna jest porada udzielona przez genetyka klinicznego.
W przypadku drugiego dziecka, gdy jedno już choruje na AZ, ryzyko choroby jest niewielkie, jednak wskazana jest konsultacja z genetykiem.
Prognozy na dorosłe życie dzieci z zespołem Angelmana
W dorosłym życiu osoby z zespołem Angelmana mogą doświadczać większego uczucia niepokoju i lęku, które będzie im uniemożliwiało codzienne funkcjonowanie. Pojawić się mogą upośledzenia aparatu mowy i problemy z porozumiewaniem się, co potęguje wrażenie upośledzenia umysłowego.
U pacjentów odnotowuje się problemy z układem kostnym i mięśniowym, co wymusza konieczność odbywania regularnej rehabilitacji i dostosowania najbliższego otoczenia pod potrzeby chorego.
Duże ryzyko pojawienia się napadów padaczki sprawia, że chory musi mieć zapewnioną opiekę drugiej osoby, która będzie dbała o jego dobrostan i w razie ataku zapewni niezbędną pomoc. Osoby z ZA zazwyczaj cierpią na zaburzenia snu i śpią niewiele, przy jednoczesnym wrażeniu, że sen nie jest im potrzebny. Jednak brak trwającego co najmniej 8 godzin snu u osób chorujących na padaczkę potęguje ataki i działa bardzo niekorzystnie. Badania ankietowe przeprowadzone przez dr Thibert’a z opiekunami osób chorujących na zespół Angelmana na temat leków przeciwpadaczkowych wykazało, że w wieku dorosłym częstotliwość napadów w dorosłym życiu spada z 90% do 30%.
Przeczytaj także: Dziecko chrapie, śpi z otwartą buzią – uroczy widok czy powód do niepokoju?
Następstwem choroby bywa często agresja w postaci bicia, ciągnięcia za włosy, krzyczenia, samookaleczanie się, a także obsesja na punkcie wielu rzeczy – zawsze jest to efekt różnorodnych lęków i niepokojów. Mogę oną prowadzić do stanów depresyjnych, niechęci do wychodzenia z domu, nadmiernego przywiązania się do opiekuna.
Wśród problemów w dorosłym życiu u osób z ZA, w wyżej wymienionym badaniu odnotowano także ograniczenia w samodzielnym poruszaniu się. Wśród ankietowanych:
– 68% chorych porusza się samodzielnie
– 22% porusza się z pomocą drugiej osoby
– 93% chodzi samodzielnie po domu, ale na zewnątrz niezbędna staje się cudza pomoc
– 41% potrafi samodzielnie pokonać odległość 50-100 m, 35% – do 1 km, a dla 25% chorych dystans nie jest przeszkodą w poruszaniu się.
Długość życia może być tylko niewiele krótsza (10 -15 lat) niż u osób zdrowych.
POLECAMY TAKŻE:
Autyzm można diagnozować już w pierwszym roku życia – najnowsze badania!
Źródło:
http://angelman.org.pl/aspekty-medyczne/zespol-angelmana-w-wieku-doroslym/
Borg Katarzyna, Szpecht-Potocka Agnieszka, Przyczyna Zespołu Angelmana – nowe spojrzenie na mechanizm rodzicielskiego piętna genomowego, Postępy Biochemii, 2001
https://www.orpha.net/data/patho/Abs/PL/Angelmana-PLplAbs90.pdf
https://www.hellozdrowie.pl/zespol-angelmana-jakie-sa-przyczyny-i-objawy-tej-choroby-genetycznej/
https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/zespol-angelmana/#
Fot. Zdjęcie autorstwa Natasha Babenko z Pexels
Dodaj komentarz