Powodzenie metody in vitro w dużej mierze zależy od jakości podanego pacjentce zarodka. Im wyższej jest on klasy, tym większa szansa na prawidłowe zagnieżdżenie, a w rezultacie na upragnioną ciążę. W celu wyboru najlepszego zarodka stosuje się diagnostykę przedimplantacyjną. Obecnie w klinikach leczenia niepłodności proponowane są badania genetyczne zarodków metodą inwazyjną lub nieinwazyjną. Czym różnią się oba badania i na które warto się zdecydować?
Diagnostyka przedimplantacyjna umożliwia zbadanie zarodków zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę. Dzięki tej wysoce specjalistycznej metodzie zarodki są badane pod kątem ewentualnych nieprawidłowości, zaburzeń genetycznych, które mogłyby skutkować urodzeniem ciężko chorego dziecka lub poronieniem ciąży. Badanie przedimplantacyjne wskazane jest w niektórych przypadkach, najczęściej dotyczy ono par dojrzałych lub takich, u których w rodzinie występowały choroby genetycznie. Jest ono również stosowane tylko w ramach procedury in vitro.
Kluczowa jakość zarodków
Niepłodni pacjenci często zastanawiają się, które czynniki są kluczowe, aby in vitro zakończyło się powodzeniem. Oczywiście, takich warunków jest mnóstwo, jednak to jakość uzyskanego zarodka odkrywa kluczową rolę przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Stan zarodków zależy od trzech głównych czynników: nasienia, komórek jajowych oraz środowiska, w którym dojrzewają i ulegają podziałom. Jeśli któreś z powyższych kryteriów jest nieprawidłowe może to oznaczać obniżoną jakość, co z kolei sprawia, że uzyskanie ciąży staje się coraz trudniejsze. Dlatego, aby zminimalizować ryzyko poronienia lub przeniesienia choroby na dziecko, a przy okazji podnieść skuteczność leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego specjaliści ds. niepłodności rekomendują zastosowanie diagnostyki przedimplantacyjnej.
Przeczytaj także: Diagnostyka i leczenie nawracających poronień (plodnosc.pl)
Diagnostyka przedimplantacyjna – na czym polega ta metoda?
Diagnostyka przedimplantacyjna, w skrócie PGT, to metoda stosunkowo nowa, ale dobrze znana i stosowana w polskich klinikach niepłodności. Polega ona na zdiagnozowaniu ewentualnych nieprawidłowości genetycznych w zarodkach jeszcze przed ich transferem do macicy. Nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów, mutacji, zmian w strukturze mogą utrudniać rozwój zarodka oraz zaburzać proces zagnieżdżania.
Badania genetyczne zarodków wykonuje się podczas procedury in vitro. Wcześniej, po kwalifikacji do zapłodnienia pozaustrojowego wskazania do PGT omawiane są z lekarzem prowadzącym, a dodatkowa konsultacja z genetykiem pomoże dobrać odpowiedni zakres badania. Zarodki, które poddajemy badaniu przedimplantacyjnemu, mrozimy ze względu na potrzebny czas na ich dokładne zbadanie.
Przeczytaj także: Ekspert Invicty odpowiada na pytania: diagnostyka preimplantacyjna, jakość zarodków a wiek pary, azoospermia
Badanie inwazyjne i nieinwazyjne zarodków
Jeszcze do niedawna najbardziej popularną metodą badania zarodków było inwazyjne badania przedimplantacyjne, inaczej PGT. Taka metoda stosowana jest nadal w większości klinik leczenia niepłodności. Polega ona na pobraniu w końcowej fazie hodowli zarodków kilka komórek do badania. Takie badanie wykonuje doświadczony embriolog, gdyż trzeba bardzo uważać, aby nie naruszyć węzła zarodkowego.
Pobrany fragment jest odpowiednio zabezpieczany i przesyłany do laboratorium genetycznego, w którym zostaje przebadany pod kątem zaburzeń genetycznych. Zarodki są w tym czasie zamrożone i „czekają” na przesłanie wyniku, który oceni ich jakość pod kątem genetycznym.
Do badań inwazyjnych zaliczają się PGT-A, PGT-M, PGT-SR.
Badanie PGT-A wykonywane jest w celu wykrycia aneuploidii lub zmian liczby wszystkich chromosomów. Jest to przesiewowy test genetyczny, który pozwała wykluczyć takie choroby jak zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera, Zespołu Klinefeltera.
Badanie PGT-M analizuje zmiany w obrębie jednego genu i pozwala wykluczyć choroby jednogenowe. Choroba może dotyczyć jednego lub obojga partnerów i może zostać przeniesiona na dziecko. W tym przypadku są to m.in. mukowiscydoza, choroba Huntingtona, nietolerancja na laktozę, hemofilia.
Badanie PGT-SR pozwala ocenić zmiany strukturalne w chromosomach. Jest polecane parom, które mają w kariotypach zdiagnozowane aberracje strukturalne chromosomów tzw. translokacje.
Przeczytaj także: Dieta na płodność – podstawy, które trzeba znać – Plodnosc.pl
Badanie nieinwazyjne zarodków
W ostatnim czasie pojawiła się nowość na rynku badań genetycznych zarodków, badanie nieinwazyjne, które nie wymaga wykonania biopsji zarodków.
– EMBRACE, bo tak nazywa się to badanie, jest dostępne w klinice InviMed od niedawna. Myślę, że szykuje się rewolucja podobnie jak w przypadku badań prenatalnych w ciąży. Od momentu wejścia na rynek testów nieinwazyjnych, podczas których badany pacjentce krew i wolne DNA płodowe liczba procedur inwazyjnych spadła o ok. 98-99%. W ubiegłym roku wykonałem jedną amniopunkcję, a wcześniej robiłem ich mnóstwo. Pacjentki szukają alternatyw, bo przy amniopunkcji jest jednak ryzyko poronienia, nieduże, ale jednak jest – wyjaśnia dr n. med. Tomasz Rokicki, dyrektor medyczny, ginekolog-położnik z kliniki InviMed.
Badanie EMBRACE polega na pobraniu oraz analizie materiału genetycznego zarodka. Zarodki uwalniają wolne DNA do swojego podłoża hodowlanego. Wraz z rozwojem blastocysty zwiększa się liczba komórek oraz stężenie wolnego DNA. Na tym etapie zarodki, które są zakwalifikowane do badania, są poddane zamrażaniu, a podłoże, w którym się znajdowały jest w odpowiedni sposób przygotowywane do transportu i dalszych procesów analitycznych.
Badanie EMBRACE wykonuje się w celu wykrycia aneuploidii chromosomowych w zarodkach. Nastawione jest głównie na takie choroby jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X, czy zespół Jacobsa.
Metoda ta klasyfikuje zarodki według ich szansy na implantację. Zarodki prawidłowe, najlepszej jakości otrzymują najwyższy priorytet transferu.
Różnice między badaniami zarodków
Jak wyjaśnia dr n. med. Tomasz Rokicki badanie inwazyjne oraz nieinwazyjne zarodków, choć podobne, nie są identyczne.
– Badanie PGT-A, podczas którego pobieramy całe komórki daje większy dostęp do materiału genetycznego, bo mamy cały, pełny fragment kilku komórek. Natomiast w przypadku płynu, laboratorium izoluje wolne fragmenty DNA, dokładnie tak samo jak z krwi pacjentki w ciąży. Badanie nieinwazyjne zawiera jednak na tyle wiarygodny nośnik informacji, że daje możliwość wyboru zarodka do podania z dużą zgodnością – wyjaśnia specjalista.
Przewagą badania nieinwazyjnego jest fakt, że nie wykonuje się biopsji zarodka. Współczesne techniki mikromanipulacji są tak zaawansowane, że ryzyko jakiegokolwiek uszkodzenia blastocysty są minimalne. Mimo że do badania zarodków nie pobiera się komórek z węzła zarodkowego, czyli z tej części, z której rozwija się zarodek, tylko materiał z trofoektodermy, to wciąż jest to procedura inwazyjna. Dla wielu niepłodnych rodziców, dla których walka o zarodek była długa i ciężk, te dodatkowe, minimalne ryzyko, jest wystarczającym argumentem do skorzystania z procedury nieinwazyjnej.
– Zgodnie z danymi PTMRiE badanie inwazyjne zarodków nie ma negatywnego wpływu na ich rozwój i przeżywalność. Jednak pamiętajmy o tym, że jest jakaś ingerencja, że jest mrożenie. To nie jest to samo co zarodek świeży bez biopsji, niemniej dane mówią, że nie ma to wpływu – mówi specjalista z kliniki InviMed.
Obie metody są bardzo wiarygodne. Dr Rokicki wyjaśnia, że od kilkunastu lat stosowania inwazyjnej metody PGT-A nie spotkał się z pacjentką, która zaszła w ciążę, miała badane zarodki, a ciąża byłaby nieprawidłowa genetycznie.
– Wynik uzyskany w laboratorium daje ok. 98%-99% pewności. Pacjentki pytają mnie, czy po badaniu PGT-A, wykonywać jeszcze badania prenatalne w ciąży, a ja tego nie zalecam, ale również nie zniechęcam, tylko zostawiam to do ich decyzji. Natomiast w przypadku EMBRACE laboratorium określa coś w rodzaju współczynnika prawdopodobieństwa prawidłowości genetycznej. Maksymalny wynik przy zarodku prawidłowym to 81%, a minimalny 24%. W tym przypadku będziemy zachęcać do tego, aby nie pomijać diagnostyki prenatalnej w ciąży – tłumaczy dr Rokicki.
W obu przypadkach na wyniki badań czeka się 2-3 tygodnie. Taki czas oczekiwania uniemożliwia wykonanie transferu świeżego. Transfer można jednak wykonać natychmiast po uzyskaniu wyniku. Zarodki uznane za prawidłowe będą rozmrażane i transferowane do jamy macicy – najwcześniej w kolejnym cyklu miesięcznym pacjentki.
Przeczytaj także: Dieta na płodność – podstawy, które trzeba znać – Plodnosc.pl
Odpowiednie wskazania do badań
Obecnie, aby wykonać badanie inwazyjne należy mieć wskazania do jego wykonania. Mimo że nie udowodniono, aby ingerencja w zarodek w jakikolwiek sposób wpłynęła na jego rozwój to lekarze wolą dmuchać na zimne i nie wykonać badań inwazyjnych bez konkretnego powodu.
Wskazania do wykonaniu obu rodzajów badań są podobne. Jest to wiek powyżej 35 lat, wcześniejsze poronienia, para z nieprawidłowym wynikiem kariotypu, choroby dziedziczne, mutacje genowe, wady rozwoje ciąży. Również niepłodność męska i słabe wyniki nasienia są jednym ze wskazań do badań przedimplantacyjnych.
– Przy metodzie nieinwazyjnej wskazania są podobne, ale dodatkowo dopuszczamy też obawy pacjentki. Jeśli pacjentka się boi, to ta metoda powinna być dopuszczona – dodaje specjalista.
Jak wyjaśnia dr n. med. Tomasz Rokicki, obecnie w klinice większość pacjentów decyduje się na metodę nieinwazyjną. Warto jednak pokreślić, że o wyborze odpowiednich badań powinni decydować pacjenci, lekarz i genetyk.
POLECAMY TAKŻE:
Diagnostyka przedimplantacyjna – wskazania, przebieg procedury, skuteczność zabiegów
Fot.:Freepik/rawpixel.com
Dodaj komentarz