Zakrojone na ogromną skalę, międzynarodowe badanie wykazało istnienie związku pomiędzy endometriozą a innymi rodzajami chronicznego bólu, takimi jak migrena czy bóle pleców, a także stanami zapalnymi. To nowe badanie nad podłożem genetycznym endometriozy pomoże naukowcom opracować skuteczniejsze, niehormonalne metody leczenia bólu w różnych podtypach tej choroby.
Badanie na niespotykaną dotąd skalę
W badaniu wzięło udział ponad 60 tys. kobiet cierpiących na endometriozę z całego świata, w tym ponad pół tysiąca Polek. Przez kilka lat realizował je międzynarodowy zespół z 25 grup akademickich i branżowych. Wsparcie zapewnili też naukowcy z projektu FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), ERIN (Ethically Responsible INnovations in reproductive medicine) i TRENDO (Translational Research on Endometriosis).
Imponujący jest też zakres badania. Naukowcy porównali DNA biorących w nim udział kobiet z ponad 700 tys. sekwencji kontrolnych. W rezultacie odkryli 42 obszary genomu z wariantami, które zwiększają ryzyko zachorowania na endometriozę. Warianty te powiązali z profilami cząsteczek w endometrium i krwi. Dzięki temu udało się im zidentyfikować różne geny z różną ekspansją w badanych tkankach. To właśnie te geny mogą być odpowiedzialne za rozwój choroby.
W wynikach badania wskazano też na warianty genetyczne bliżej związane z endometriozą z torbielami endometrialnymi niż z chorobą występującą ze zmianami rozsianymi po całej miednicy.
Co wykazały badania nad podłożem genetycznym endometriozy?
Badania nad podłożem genetycznym endometriozy doprowadziły naukowców do zaskakujących wniosków. Odkryli oni, że te same geny, które potencjalnie odpowiadają za rozwój endometriozy, wpływają też na sposób postrzegania i odczuwania bólu. Połączyli je z 11 typami bólu, m.in. migreną, bólem pleców czy przewlekłym bólem wielomiejscowym, a także ze stanami zapalnymi, np. astmą i zwyrodnieniem stawów.
Dzięki wykorzystaniu różnych zestawów danych od kobiet z endometriozą i bez, wśród których były niespotkanie szczegółowe dane dotyczące odczuwania bólu oraz interwencji chirurgicznych zebrane z użyciem ujednoliconych kryteriów, powstała skarbnica wiedzy na temat podtypów endometriozy o podłożu genetycznym oraz rodzajów odczuwanego bólu – mówi dr Nilufer Rahmioglu z Uniwersytetu Oksfordzkiego, pierwszy autor badania.
Szansa na skuteczniejsze leczenie
Endometrioza to trudna do zdiagnozowania i często zbyt późno wykrywana choroba, która dotyka około 190 milionów dziewcząt i kobiet w wieku reprodukcyjnym na całym świecie. Pomimo wielu wcześniejszych badań, do tej pory nie udało się poznać przyczyny jej rozwoju. Obecne, opublikowane w marcu 2023 r., badanie jest największym i najszerzej zakrojonym badaniem nad jej potencjalnym podłożem genetycznym.
W podsumowaniu badania nad podłożem genetycznym endometriozy można przeczytać pełne optymizmu słowa dr-a Rahmioglu:
Dzięki niemu udało się zdobyć mnóstwo nowych informacji na temat genetyki leżącej u podstaw endometriozy, co pomoże społeczności badawczej w pracach nad opracowaniem nowych metod leczenia i być może nowych sposobów diagnozowania choroby, na czym skorzystają miliony kobiet na całym świecie – dodaje dr Rahmioglu.
Źródło:
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01323-z
https://cordis.europa.eu/article/id/443391-delving-into-the-pain-of-endometriosis/pl
ZOBACZ TAKŻE:
Endometrioza w leczeniu niepłodności. Rozmowa z profesorem Piotrem Laudańskim
Dodaj komentarz