Nowoczesne badania prenatalne – każda ciężarna powinna mieć do nich dostęp

Wokół badań prenatalnych narosło wiele mitów. Na przestrzeni lat ich dostępność, dokładność, a także technologia uległa znaczącym zmianom. Przede wszystkim wzrosła liczba bardzo dokładnych nieinwazyjnych testów przesiewowych, wykazujących niemal 100% czułość pozwalających określić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych związanych z aberracją chromosomową. Umożliwiają one również określenie płci genetycznej na bardzo wczesnym etapie ciąży. Diagnostyka prenatalna daje szanse leczenia poważnych schorzeń już na etapie życia płodowego, ale nie tylko – pozwala też na wczesne wykrywanie i leczenie chorób związanych z grupą krwi płodu, mogących prowadzić do poronienia.

Mimo że nowoczesne badania prenatalne oferują tak wiele wymiernych, naukowo udowodnionych korzyści dla nienarodzonego dziecka oraz jego rodziców, wciąż jeszcze wiele przyszłych mam się ich boi. Skąd biorą się obawy kobiet przed badaniami prenatalnymi? Na czym te badania polegają i dlaczego każda ciężarna powinna mieć do nich dostęp? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań znajdziecie poniżej.

Czym są i na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne są to tak zwane badania przesiewowe, które wykonuje się w I i II trymestrze ciąży. Mają one na celu wykrycie chorób wrodzonych płodu. Są one dokładną oceną dziecka, za pomocą różnego rodzaju dostępnych technologii medycznych. Do grupy badań prenatalnych zaliczamy zarówno podstawowe badanie ultrasonograficzne, badania krwi, jak również bardziej zaawansowane procedury jak badanie wolnego DNA czy badania inwazyjne.

Kiedy wykonuje się badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się przede wszystkim w pierwszym, a niektóre również w drugim trymestrze ciąży. Podstawowym i jednocześnie pierwszym badaniem prenatalnym, które wykonywane jest w pierwszym trymestrze, jest tak zwane USG genetyczne. Badanie to należy wykonać w dokładnie określonym przedziale czasu – między 11 a 14 tygodniem ciąży, kiedy płód ma od 45 do 84 mm. Termin wykonania tego badania jest bardzo ważny, ponieważ właśnie w tym okresie wykazuje ono największą czułość. Bardzo ważne jest więc dokładnie wyliczenie czasu trwania ciąży.

Pierwsze badanie prenatalne ciężarnej – jak wygląda?

Pierwsze badanie prenatalne, które wykonywane jest u każdej ciężarnej, składa się z dwóch etapów. Pierwszy obejmuje badanie ultrasonograficzne, podczas którego lekarz dokonuje oceny płodu (zwykle, jeśli to możliwe to już przez powłoki brzuszne). Sprawdza wtedy wykształcenie górnych i dolnych kończyn, wygląd główki oraz tułowia. Podczas tego badania możliwe jest wykrycie niektórych dużych wad, takich jak niewykształcenie kończyn, duże przepukliny brzuszne czy brak kości czaszki. Ponadto, lekarz bada tak zwane markery genetyczne, na podstawie których wylicza ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych takich jak zespół Downa, sprawdza, czy dziecko posiada kość nosową, a także bada przepływy w sercu i przewodzie żylnym.

Drugim etapem badania jest pobranie krwi do wykonania tak zwanego testu podwójnego – zakłada ono badanie białka ciążowego PAPPA i hormonu HCG. Przesiewowe badania prenatalne pozwalają ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia chorób związanych z aberracją chromosomową – zespołu Downa, Edwardsa i Patau.

Wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego

Na podstawie wyniku testu podwójnego, badania USG, a także wieku pacjentki program statystyczny wylicza ryzyko wystąpienia wspominanych wcześniej chorób genetycznych.

Jeśli ryzyko przekracza 1:300 przypadków, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje zlecenie wykonanie badań inwazyjnych. Warto jednak podkreślić, że samo prawdopodobieństwo większe niż 1:300 przypadków nie jest jednoznacznie ze stwierdzeniem wady genetycznej u dziecka. Jest to tylko wskazanie do dalszej diagnostyki, w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności podejrzewanej wady.

Nowoczesne badania przesiewowe

Nowoczesna medycyna doskonale rozumie, jak cenna jest wiedza i odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza. Z tego też powodu od kilku już lat ciężarne mają do dyspozycji coraz większą liczbę nowoczesnych, nieinwazyjnych badań genetycznych, umożliwiających skuteczne diagnozowanie ryzyka wystąpienia wielu chorób genetycznych i nie tylko.

Nieinwazyjne badania prenatalne – NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) wykonywane są z krwi ciężarnej. Obejmują one badanie tak zwanego wolnego DNA dziecka, które pojawia się w krwiobiegu matki już w piątym tygodniu ciąży, a zanika dopiero po porodzie, lub pomiary stężeń tak zwanych markerów biochemicznych. Tego typu badania są bardzo czułe – 99,9%. Pozwalają one oznaczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Patau i Edwardsa, a także na wykrycie płci genetycznej. Do niewizyjnych badań prenatalnych zaliczamy między innymi

• Prenatalny test genetyczny SANCO – jest on oparty o sekwencjonowanie nowej generacji NGS. Test SANCO to całogenomowy test prenatalny, który umożliwia wykrycie trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów. Ponadto, wykrywa aneuploidie chromosomów płci, zespoły delecji oraz duplikacji większe od 7 mln par, a także status RhD płodu i jego płeć. Wskazaniem do wykonania testu SANCO jest wiek ciężarnej – powyżej 35 lat, nieprawidłowe wyniki testów biochemicznych, badania USG, a także zapłodnienie in vitro.
• Prenatalny test genetyczny Harmony – badanie to stosowane jest do wczesnej, a jednocześnie bardzo dokładnej diagnostyki trisomii płodu oraz zespołu Downa. Pozwala ono też na określenie płci dziecka oraz wykrycie zaburzeń chromosomów płciowych. Test Harmony wykonywany jest od 10 tygodnia ciąży, można wykonywać go w przypadku ciąż pojedynczych, ciąż dwupłodowych, ciąż z in vitro, a także poczętych w wyniku implantacji komórki jajowej.
• Prenatalny test genetycznych NIFTY – wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka, prowadzące do rozwoju takich chorób jak zespół Downa, Patau, Edwardsa, trisomię chromosomu 9, 16, 22 wiążące się z różnymi nieprawidłowościami w budowie anatomicznej dziecka i zaburzeniami w funkcjonowaniu większości niezbędnych do życia układów.

Inwazyjne badania prenatalne

Jak już wspomniano, inwazyjne badania prenatalne wykonywane są tylko na zlecenie specjalisty, w celu weryfikacji rzeczywistego stanu zdrowia płodu. Kiedy wykonane wcześniej nieinwazyjne badania przesiewowe wskażą realne ryzyko wystąpienia wad genetycznych dziecka, wówczas zalecane jest wykonanie badań inwazyjnych. Do najczęściej wykonywanych inwazyjnych działań prenatalnych zaliczamy:

• Amniopunkcję – podczas której, za pomocą specjalnej długiej, cienkiej igły, przez powłoki brzuszne, pobierany jest płyn owodniowy
• Kordocentezę – polega ona na nakłuciu sznura pępowinowego w celu pobrania do badań próbki krwi pępowinowej
• Biopsja trofoblastu – polega ona na pobraniu kosmków kosmówki

Badania inwazyjne nie są bolesne, niosą jednak pewne ryzyko, które spędza sen z powiek wielu przyszłych mam planujących poddać się temu badaniu. Największe powikłanie jakim obciążone są badania inwazyjne to utrata ciąży. Ryzyko to jest jednak naprawdę niewielkie – na poziomie 0,5%. Potencjalne korzyści, płynące z odpowiednio wczesnej diagnozy wielu schorzeń, są zdecydowanie większe i przemawiają za ich wykonaniem.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Nieprawidłowości rozwoju u płodu w ponad 90% przypadków pojawiają się w ciążach, które nie mają żadnych obciążeń rodzinnych. Z kolei prawie 70% dzieci z zespołem Downa rodzą matki, których wiek nie przekracza 35. roku życia. Wniosek z przedstawionych danych przekreśla wiele dotychczas panujących przekonań, jakoby wady genetyczne u dzieci występowały tylko u kobiet obciążonych genetycznie, lub zachodzących w ciążę w późnym wieku.

Okazuje się, że znaczna większość ciąż, w których zdiagnozowane są aberracje chromosomowe czy inne nieprawidłowości w rozwoju płodu, są to ciąże młodych kobiet, bez obciążeń rodzinnych. W związku z tym logiczne jest, że każda ciężarna kobieta powinna mieć możliwość wykonania testów genetycznych, pozwalających na poznanie ryzyka wystąpienia ewentualnych wad. Obciążenia genetyczne i wiek kobiety nie powinien być jedynym kryterium zlecania tychże badań.

Dlaczego każda ciężarna powinna mieć możliwość wykonania badań prenatalnych?

Krótką, ale bardzo dobitną odpowiedzią na to pytanie może być stwierdzenie profesora dr. hab. Piotra Sieroszewskiego, prezesa Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, który w wywiadzie dla czasopisma Przegląd powiedział:

„Gdyby nie badania prenatalne, kobiety i dzieci umierałyby z powodu niewiedzy”.

W zasadzie można by na tym zakończyć ocenę zasadności wykonywania badań prenatalnych, jednak warto zagłębić się w ten temat i podać więcej argumentów, które przekonają wciąż jeszcze nieprzekonanych.

Wiedza to potężna broń, z której pomocą możemy pokonać wiele trudności. W przypadku ciąży i chorób diagnozowanych w życiu płodowym wiedza o nich może uratować życie dziecka, a także życie matki. W wielu środowiskach wciąż jeszcze pokutuje przeświadczenie, że badania prenatalne wykonywane są po to, żeby kobieta mogła zakończyć ciążę, gdy okaże się, że płód jest chory, dlatego za wszelką cenę trzeba jej tego zabronić. Abstrahując od prawa kobiety o decydowaniu o swoim ciele i możliwości podejmowania samodzielnych decyzji, zwolennicy tej teorii najprawdopodobniej nie zdają sobie sprawy z tego, jak bardzo takie podejście jest krzywdzące i niebezpieczne. Na szali stoi przecież życie dziecka i matki, które dzięki tymże badaniom można uratować.

Jak badania prenatalne ratują zdrowie i życie?

„Wady uwarunkowane genetycznie, to ok. 30% wszystkich wad zarodka ludzkiego. Pozostałe 70% to wady rozwojowe, uwarunkowane nie błędem w materiale genetycznym, tylko jakimś szkodliwym czynnikiem, który zadziała na etapie bardzo wczesnej ciąży” – tłumaczy prof. Sieroszewski.

O ile w przypadku wad genetycznych wiedza o nich daje nam przede wszystkim szansę na przygotowanie się psychiczne i oswojenie z czekającym nas wyzwaniem, o tyle wiele wad rozwojowych, takich jak np. wady serca można operować w łonie matki. Podobnie w przypadku przepukliny kręgosłupa, którą można operować na otwartej macicy. Możliwości medycyny są coraz większe, co daje ogromne szanse na skuteczne leczenie nienarodzonych dzieci. Kolejną niezwykle istotną kwestią jest możliwość leczenia i przeciwdziałania skutkom, chociażby konfliktu serologicznego, który odpowiednio wcześnie niezdiagnozowany może prowadzić do śmierci dziecka, a nawet zagrożenia życia matki.

„Badania prenatalne powinny obejmować 100% ciężarnych. Bo, po pierwsze, 97% ciąż przebiega fizjologicznie, czyli prawidłowo. Większość kobiet zatem te badania uspokajają, dają pewność, że dziecko rozwija się prawidłowo. W pozostałych 3 procentach ciąż rozwijających się nieprawidłowo, takie wady jak konflikt serologiczny, anemia u płodu, zespół podkradania krwi bliźniaków możemy po rozpoznaniu leczyć wewnątrzmaciczne. Jeśli zaś występuje wada niepodlegająca leczeniu w trakcie ciąży, możemy przygotować się na leczenia dziecka tuż po urodzeniu”– podkreślił prof. dr. hab. Piotr Sieroszewski.

Tutaj pojawia się kolejna szalenie ważna kwestia. Wiedza o chorobie dziecka daje szansę wdrożenia leczenia tuż po porodzie. Jest to jednak możliwe tylko wtedy, kiedy znamy wadę czy chorobę wcześniej. Ciężarna może wtedy zaplanować poród w szpitalu referencyjnym, gdzie zespół wykwalifikowanych specjalistów będzie mógł zająć się dzieckiem zaraz po urodzeniu. Niektóre wady serca, przepuklina pępkowa czy niezejście powłok brzusznych wymagają natychmiastowej operacji. W przypadku kiedy ciężarna nie wie o występowaniu tego typu wady, niezbędna pomoc i leczenie może przyjść zbyt późno, w konsekwencji czego dziecko umrze.

Dostęp do badań prenatalnych w Polsce

Korzyści z wykonywania prenatalnych testów genetycznych są nieporównywalnie większe niż ewentualne ryzyko, jakie ze sobą niosą. Zwłaszcza jeśli mówimy o nieinwazyjnych badaniach, które są całkowicie bezpieczne dla dziecka i matki. Profilaktyczny program NFZ umożliwia wykonanie bezpłatnych badań prenatalnych takich jak badanie USG w 12. i 20. t.c. oraz darmowe wykonanie testu PAPPA ciężarnym, które ukończyły 35 rok życia. Niestety nowoczesne nieinwazyjne badania prenatalne takie jak NIFTY czy HARMONY to badania, które ciężarne muszą wykonywać na własny koszt. Są one kosztowne – około 2000 zł, jednak w obliczu ryzyka wystąpienia wad płodu, oraz możliwości wdrożenia leczenia, koszty te schodzą na drugi plan.

Konsultacja merytoryczna: prof. dr. hab. Piotr Sieroszewski – specjalista w położnictwie, ginekologii oraz perinatologii. Prezes Zarządu Głównego PTGiP, Kierownik I Katedry Ginekologii i Położnictwa Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Tekst: Judyta Kolbusz

Źródła:

https://wiadomosci.onet.pl/kraj/nie-ma-cudow-sa-badania-wywiad/6ptplec
http://ptgc.pl/wp-content/uploads/2019/02/Rekomendacje-Zespołu-Ekspertów-Polskiego-Towarzystwa-Ginekologicznego-oraz-Polskiego-Towarzystwa-Genetyki-Człowieka-w-zakresie-przesiewowego-badania-genetycznego-wykonanego-na-wolnym-płodowym-DNA.pdf

POLECAMY TAKŻE:  Jak interpretować wyniki USG w ciąży? Oznaczenia i normy

Jak interpretować wyniki USG w ciąży? Oznaczenia i normy

Redakcja Płodność.pl