Badania prenatalne – badania płodu, których celem jest wczesne wykrycie wad wrodzonych lub genetycznych. Testy przesiewowe dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest opracowanie planu prowadzenia ciąży, porodu oraz leczenia noworodka.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne są badaniami płodu, które wykonuje się na wczesnym etapie w ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia lub wykrycia niektórych wad wrodzonych lub genetycznych. Wyróżnia się dwa rodzaje takich testów:
- nieinwazyjne badania prenatalne – nie ingerują w płód ani środowisko, w którym się rozwija;
- inwazyjne badania prenatalne – wymagają przeprowadzenia zabiegu medycznego.
Informacja, której dostarczają badania prenatalne ma znaczenie dla przebiegu ciąży oraz porodu. Lekarze mogą zaplanować leczenie noworodka tuż po narodzinach lub przeprowadzić niektóre terapie, kiedy płód znajduje się jeszcze w macicy. Dzięki temu również rodzice mają szansę przygotować się do opieki nad dzieckiem, które może wymagać rehabilitacji i szczególnej opieki.
Polecamy: Badania prenatalne – wszystko, co musi wiedzieć kobieta w ciąży
Jakie wady pozwalają wykryć badania prenatalne?
Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad rozwojowych (serca, układu pokarmowego, moczowo-płciowego lub nerwowego) i niektórych chorób genetycznych. W pierwszej kolejności należy wykonać testy nieinwazyjne, a w przypadku nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku rozszerzyć je o badania inwazyjne.
Przy pomocy badań prenatalnych wykrywane są:
- rozszczep kręgosłupa,
- bezmózgowie,
- rdzeniowy zanik mięśni,
- dystrofia mięśniowa,
- zaburzenia układu krążenia,
- wady powłok brzusznych,
- trisomie: zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa,
- zespół Turnera,
- zespół Klinefeltera,
- zespół Angelmana,
- zespół Pradera-Williego,
- mukowiscydoza,
- fenyloketonuria,
- hemofilia.
Badania prenatalne – wskazania
Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby nieinwazyjne badania prenatalne były proponowane każdej kobiecie w ciąży, ponieważ ryzyko wystąpienia wady płodu w całej populacji wynosi od 3 do 5%. Część z nich można rozpoznać już na wczesnym etapie ciąży.
Istnieją także szczegółowe wskazania do badań prenatalnych:
- wiek kobiety powyżej 35 lat,
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego (USG),
- występowanie chorób genetycznych w rodzinie jednego z rodziców,
- urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub stwierdzenie jej u płodu we wcześniejszej ciąży.
W przypadku wystąpienia przynajmniej jednego czynnika ryzyka kobieta ciężarna może skorzystać z bezpłatnych badań prenatalnych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Polecamy: Czy wiesz, kiedy i jakie badania powinnaś wykonać w trakcie ciąży?
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne są pozbawione powikłań i całkowicie bezpieczne dla ciężarnej oraz rozwijającego się płodu. Z tego powodu mogą być testem przesiewowym przeprowadzanym u każdej kobiety. Opierają się w głównej mierze na badaniu ultrasonograficznym i analizie krwi pobranej od matki. Nieinwazyjne badania przesiewowe określają ryzyko wystąpienia wady. Nie są potwierdzeniem diagnozy.
USG genetyczne
Genetyczne badanie USG przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Lekarz przy pomocy przezbrzusznej sondy ocenia budowę narządów i poszczególnych części ciała płodu, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. Jednym z najważniejszych parametrów jest przezierność fałdu karkowego. USG genetyczne pozwala stwierdzić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Turnera oraz wad cewy nerwowej.
Test podwójny
Test podwójny zaleca się przeprowadzić między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega on na pobraniu próbki krwi od ciężarnej i zbadaniu jej pod kątem obecności białka PAPP-A i beta-hCG. Badanie pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa).
Test potrójny
Test potrójny wykonuje się między 15. a 20. tygodniem ciąży. Od przyszłej mamy pobierana jest próbka krwi, w której oznacza się stężenie wolnej jednostki beta-hCG, alfafetoproteiny oraz wolnego estriolu. Celem badania jest wykrycie wad cewy nerwowej lub zespołu Edwardsa i zespołu Downa.
Test PAPP-A
Test PAPP-A wykonuje się po 11. tygodniu ciąży. Krew matki badana jest pod kątem obecności wolnej jednostki beta-hCG i białka A. Znaczenie ma również pomiar fałdu karkowego w USG. To badanie prenatalne pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Pataua, zespołu Downa i zespołu Edwardsa.
Test NIFTY
Test NIFTY polega na pobraniu krwi od ciężarnej między 10. a 24. tygodniem ciąży. Dzięki obecności DNA dziecka w materiale możliwe jest poddanie go ocenie pod kątem określenia liczby chromosomów i ewentualne wykrycie trisomii. Test wykazuje bardzo dużą czułość. Nie przeprowadza się go w przypadku ciąży mnogiej.
Test zintegrowany
Test zintegrowany to połączenie kilku badań przesiewowych: USG genetycznego, testu potrójnego i testu PAPP-A.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne przeprowadza się w momencie, kiedy nieinwazyjne testy przesiewowe wykażą jakąkolwiek nieprawidłowość. Polegają one na przeprowadzeniu zabiegów medycznych, które ingerują w płód lub jego środowisko. Niosą za sobą także pewne ryzyko powikłań.
Amniopunkcja
Amniopunkcja polega na nakłuciu powłok brzusznych pod kontrolą USG i pobraniu ok. 15 ml płynu owodniowego. Pobrany materiał poddaje się szczegółowym badaniom genetycznym. Amniopunkcję przeprowadza się po 14. tygodniu ciąży.
Kordocenteza
Kordocenteza to pobranie niewielkiej próbki krwi (1 ml) ze sznura pępowiny. Badanie przeprowadza się pod kontrolą USG. Dzięki niemu możliwa jest ocena kariotypu płodu. Test wykonuje się między 18. a 23. tygodniem ciąży.
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki to badanie prenatalne wykonywane między 8. a 14. tygodniem ciąży. Polega ono na pobraniu igłą (przez powłoki brzuszne) lub cewnikiem (przez szyjkę macicy) fragment kosmówki, z której następnie izoluje się DNA płodu i podaje badaniom genetycznym.
Badania prenatalne przy in vitro
W przypadku zapłodnienia pozaustrojowego metodą in vitro zarodek przed transferem może zostać poddany szczegółowym badaniom w kierunku występowania wad genetycznych. Dzieje się to szczególnie wtedy, kiedy u jednego z rodziców stwierdzono nosicielstwo mutacji, które mogą przyczynić się do wad płodu. Jest to tzw. diagnostyka preimplantacyjna.
Mimo jej przeprowadzenia wszystkim kobietom po zabiegu in vitro zaleca się wykonanie dodatkowych badań prenatalnych. Niektóre zmiany mogą powstać dopiero na późniejszych etapach ciąży.
Polecamy: Chcę urodzić zdrowe dziecko – dlaczego warto robić badania prenatalne?
