Trombofilia w ciąży i podczas starań o dziecko – przyczyna poronień i niepłodności

Kobiety mogą nie wiedzieć, że przyczyną trudności z zapłodnieniem lub donoszeniem ciąży jest trombofilia. Choroba w początkowej fazie nie daje widocznych objawów, ale może powodować wiele powikłań – mówi dr n. med. Katarzyna Olszak-Wąsik, ginekolog–położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Czym grozi trombofilia w ciąży oraz jak wpływa na płodność?

Trombofilia może być przyczyną problemów z zapłodnieniem i poronień. Na czym polega ta choroba?

Trombofilia to genetycznie uwarunkowana (wrodzona) lub nabyta skłonność do powikłań zatorowo-zakrzepowych. Zakrzep blokuje żyłę, utrudniając krążenie krwi i prowadząc do niedokrwienia narządów. Zatorowość płucna, udar niedokrwienny mózgu czy zawał serca to niektóre ze stanów potencjalne zagrażających życiu, których przyczyną jest obecność materiału zatorowego w naczyniu krwionośnym. Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet obumarcia płodu.  

Można nie wiedzieć, że ma się trombofilię?

Tak, pacjent może nie wiedzieć, że ma trombofilię, ponieważ w początkowej fazie choroba nie daje widocznych objawów. Chorzy niejednokrotnie dowiadują się o niej dopiero podczas diagnostyki zaistniałych powikłań. Tak też jest często w przypadku kobiet, które doświadczają poronień nawykowych oraz leczą się z powodu niepłodności. Obciążony wywiad rodzinny, problemy z zajściem w ciążę oraz nawracające poronienia powinny być impulsem do wykonania badań w kierunku trombofilii.

 W jaki sposób zdiagnozować trombofilię? Jakie badania należy wykonać?

Trombofilię stwierdzić można na postawie testów genetycznych w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V oraz mutacji genu protrombiny. Wykonuje się także badanie stężenia antytrombiny,  poziomu białka C i białka S, a także antykoagulantów tocznia oraz przeciwciał antykardiolipidowych. Osoba ze zdiagnozowaną trombofilią powinna być pod stałą opieką lekarza hematologa.

Czym różni się trombofilia wrodzona od nabytej i czy któryś jej rodzaj ma większy wpływ na starania o dziecko?

Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Powodują ją mutacje genetyczne – najczęściej genu protrombiny oraz Leiden czynnika V. Trombofilia nabyta jest natomiast zespołem autoimmunologicznym, zwanym w położnictwie jako zespół antyfosfolipidowy pierwotny i wtórny. Przyczyną wystąpienia zespołu antyfosfolipidowego są przeciwciała antykardiolipidowe oraz antykoagulant toczniowy. W obydwu przypadkach występują podobne objawy kliniczne w postaci: powikłań zakrzepowo-zatorowych oraz powikłań położniczych. W konsekwencji dochodzi do poronień, zahamowania rozwoju i obumarcia płodu. Zwiększa się także ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego i przedwczesnego odklejenia łożyska. Częściej jednak przyczyną powikłań położniczych jest trombofilia wrodzona. 

Czy przy odpowiednim leczeniu, nawet w jego trakcie, kobieta może zajść w ciążę i ją donosić? Czy jest jakaś procedura leczenia choroby w trakcie ciąży?

Kobieta z trombofilią może naturalnie zajść w ciążę, a co najważniejsze – urodzić zdrowe dziecko. Jednak ciąża u takiej kobiety wymaga szczególnego traktowania. Standardowy kalendarz badań ciężarnej nie przewiduje diagnostyki trombofilii. Warto jednak, aby kobiety, szczególnie obciążone wywiadem rodzinnym, wykonały badania w kierunku trombofilii wrodzonej. Wiedza o chorobie pozwoli właściwie przygotować się do ciąży, a lekarzowi odpowiednio poprowadzić ją i w porę zapobiec powikłaniom.

Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej u kobiet w ciąży?

U kobiet w ciąży stosuje się profilaktykę, w celu zapobiegnięcia powikłaniom zakrzepowo-zatorowym i położniczym. Leczenie polega na przyjmowaniu leków rozrzedzających krew. Stosuje się w tym celu heparynę niefrakcjonowaną lub drobnocząsteczkową. Leki te nie przenikają przez łożysko, a więc są bezpieczne dla dziecka. Kobietom z trombofilią zaleca się poród siłami natury, gdyż jest on dla nich bezpieczniejszy niż cesarskie cięcie. Po porodzie pacjentka może rozpocząć stosowanie antykoagulantu doustnie.

Czy trombofilia jest wskazaniem do in vitro?

Trombofilia sama w sobie nie jest wskazaniem do zapłodnienia in vitro. Tak jak mówiłam, kobiety z trombofilią mogą naturalnie zajść w ciążę i urodzić zdrowe dziecko. Muszą jednak przez cały okres ciąży pozostawać pod stałą opieką lekarza ginekologa i hematologa oraz bezwzględnie stosować się do ich zaleceń. 

Czy trombofilię można „przekazać” swojemu dziecku?

Trombofilia wrodzona uwarunkowana jest genetycznie. Oznacza to, że jeżeli występuje ona u co najmniej jednego z rodziców, to istnieje prawdopodobieństwo przekazania wadliwych genów potomstwu. 

PRZECZYTAJ: 3 bezobjawowe infekcje, które utrudniają bądź uniemożliwiają zajście w ciążę

Czy trombofilia powoduje również męską niepłodność – czy ma wpływ na jakość nasienia?

Teoretycznie tak – powikłania zakrzepowo-zatorowe w drobnych naczyniach mogą zaburzać funkcjonowanie jąder/najądrzy oraz zaburzać produkcję plemników.

Czy trombofilia może zaburzać wyniki badań, które w trakcie leczenia niepłodności się robi? Na jakie inne parametry wpływa?

Trombofilię można podejrzewać, gdy wyniki badań – typu czas krzepnięcia, INR, D-dimery, płytki krwi – są nieprawidłowe.  Trombofilia to także szereg zaburzeń położniczych innych niż tylko poronienia.

Dr n. med. Katarzyna Olszak-Wąsik, specjalista ginekolog–położnik od kilku lat zawodowo związana z Kliniką Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum. Asystent w Klinice Ginekologii Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej w Bytomiu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Członek polskich i zagranicznych towarzystw ginekologicznych.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Toksoplazmoza – bezobjawowa przyczyna poronień. Czy powoduje też niepłodność?

Toksoplazmoza – bezobjawowa przyczyna poronień. Czy powoduje też niepłodność?

Karolina Wagner

Polonistka, dziennikarka, redaktorka. Specjalizuje się w tematyce: ciąża, parenting, niepłodność, dieta propłodnościowa. Email: redakcja@brubenpolska.pl