Rozszczep podniebienia – wada rozwojowa związana z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Jest to szczelina, która powstała na skutek niezłączenia się struktur tworzących podniebienie. Rozszczep podniebienia może występować wraz z innymi wadami genetycznymi i rozwojowymi. Często współistnieje z rozszczepem wargi.
Czym jest rozszczep podniebienia?
Rozszczep podniebienia jest wadą rozwojową części twarzowej czaszki, która powstaje między 7. a 12. tygodniem życia płodowego, czyli wtedy, gdy kształtuje się ta struktura. Powstaje, gdy nie zrośnie się prawa i lewa płytka podniebienna. Rozszczep może zostać rozpoznana jeszcze przed narodzinami dziecka podczas badań prenatalnych (podczas USG przezbrzusznego już nawet w 14. tygodniu ciąży), a w niektórych przypadkach znacznie później – u noworodków lub nawet kilkuletnich dzieci.
Wyróżnia się:
- całkowity i niecałkowity rozszczep podniebienia pierwotnego (część podniebienia twardego, warga, wyrostek zębodołowy),
- całkowity, niecałkowity i podśluzówkowy rozszczep podniebienia wtórnego (podniebienie twarde od otworu przysiecznego do języczka),
- jednostronny i obustronny rozszczep podniebienia pierwotnego i wtórnego.
Rozszczep podniebienia należy do najczęstszych wad rozwojowych. W Polsce zdarza się 2-3 razy na 1000 żywych urodzeń. Częściej dotyczy dziewczynek, niż chłopców. W wielu przypadkach występuje wraz z rozszczepem wargi lub innymi zaburzeniami genetycznymi i rozwojowymi.
Przyczyny rozszczepu podniebienia
Przyczyny rozszczepu podniebienia nie zostały do końca poznane. Wiadomo, że do powstania wady przyczynia się kilka czynników, a do najważniejszych należą czynniki genetyczne i środowiskowe, które wzajemnie na siebie oddziałują.
Uważa się, że rozszczep podniebienia może być dziedziczony wielogenowo. Wadę wiąże się z zaburzeniami w obrębie czynników wzrostu oraz mutacjami genów kodujących czynniki transkrypcyjne. Prawdopodobnie nie jest ona dziedziczna, ponieważ aż w 75% przypadków w rodzinie wcześniej zaburzenie to nie występowało. Ponadto rozszczep podniebienia bardzo często współwystępuje z chorobami genetycznymi, takimi jak: zespół kociego krzyku, zespół Edwardsa, zespół Pataua.
Natomiast za środowiskowe przyczyny rozszczepu podniebienia uważa się:
- palenie tytoniu przez ciężarną,
- nadużywanie alkoholu lub zażywanie narkotyków w ciąży,
- niedobór kwasu foliowego,
- niedożywienie w czasie ciąży,
- niedotlenienie w czasie rozwoju płodowego,
- przejście choroby zakaźnej w ciąży (np. różyczka, ospa),
- kontakt ciężarnej ze szkodliwymi substancjami chemicznymi,
- przyjmowanie niektórych leków w ciąży (np. metotreksat, kwas acetylosalicylowy),
- infekcje w czasie ciąży przebiegające z wysoką gorączką,
- narażenie na promieniowanie jonizujące,
- długotrwały stres,
- krwawienia wewnątrzmaciczne.
Polecamy: Stres w ciąży odczuje dziecko. Także długo po urodzeniu
Objawy rozszczepu podniebienia
O tym, jakie są objawy rozszczepu podniebienia decyduje stopień zaawansowania wady. Niewielkie zaburzenia, które dotyczą samego podniebienia zwykle nie powodują żadnych dolegliwości. Nie są też widoczne na zewnątrz.
W przypadku większych wad objawy rozszczepu podniebienia są bardziej dokuczliwe. U noworodków mogą pojawić się problemy z ssaniem, oddychaniem i słuchem. Na dalszym etapie życia pojawiają się częste zapalenia ucha środkowego, trudności ze spożywaniem płynów, wady zgryzu, zniekształcenie nosa i wargi, problemy z prawidłową artykulacją głosek. Ze względu na swój wygląd dziecko może spotkać się także z nieakceptacją ze strony społeczeństwa lub zmagać się z obniżoną samooceną.
Polecamy: Krótkie wędzidełko podjęzykowe – rozpoznanie, konsekwencje, leczenie
Jak leczyć rozszczep podniebienia?
Leczenie rozszczepu podniebienia wymaga przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego, dzięki któremu zostaną przywrócone prawidłowe warunki anatomiczne. Operacja odbywa się między 18. a 24. miesiącem życia dziecka. Często przebiega ona w kilku etapach, jednak zależy to od stopnia wady. Harmonogram leczenia rozszczepu podniebienia ustalany jest indywidualnie.
Jednak samo chirurgiczne leczenie rozszczepu podniebienia nie wystarczy. Dziecko często musi skorzystać jeszcze z pomocy ortodonty, stomatologa, laryngologa i logopedy, a także chirurga plastycznego, jeżeli konieczna jest korekta kosmetyczna.
Jedną z najnowocześniejszych metod leczenia rozszczepu podniebienia jest system Latham. Jest to specjalna ruchoma nakładka, którą zakłada się chirurgicznie. Co pewien czas jest ona regulowana przy pomocy specjalnej śruby, dzięki czemu wyrostki podniebienne zbliżają się do siebie.
Opieka nad dzieckiem z rozszczepem podniebienia
Rozszczep podniebienia może sprawiać duże kłopoty z karmieniem maluszka. Dzieci z dużą wadą nie mogą być karmione piersią, ponieważ mogą wystąpić powikłania (np. przedostawanie się pokarmu do układu oddechowego). Do czasu przeprowadzenia operacji należy więc stosować butelki ze specjalnymi smoczkami oraz nakładki, które zamykają szczelinę – są one indywidualnie dopasowane do dziecka.
Podczas karmienia dziecko należy ułożyć prawie pionowo, a butelkę trzymać skośnie. Należy także obserwować, czy maluszek prawidłowo przełyka pokarm, a w razie potrzeby przerwać karmienie i odczekać aż opróżni jamę ustną.
Polecamy: Karmienie piersią dla początkujących – wszystko, co młoda mama powinna wiedzieć